Los signos y síntomas específicos de estos trastornos pueden variar de una persona a otra, incluso entre personas del mismo subtipo. El inicio suele ser en la primera infancia. El dolor en las caderas y las rodillas después del ejercicio suele ser el signo inicial de estos trastornos. Los niños afectados pueden fatigarse fácilmente. Algunos niños afectados desarrollan una forma de andar anadeante (marc  Read More

El síndrome de Bowen Hutterite se caracteriza principalmente por malformaciones distintivas de la cabeza y el área facial (craneofacial), así como anomalías esqueléticas, genitales, renales y/o cerebrales adicionales. En la mayoría de los casos, hay retrasos anormales en el crecimiento antes del nacimiento (retraso del crecimiento intrauterino), lo que resulta en un bajo peso al nacer. Adem&aacu  Read More

Los casos más graves de MPS VII se caracterizan por hidropesía fetal, o cuando se acumula un exceso de líquido en el cuerpo antes del nacimiento. Esto puede resultar en un mortinato o la muerte poco después del nacimiento. Puede ocurrir ictericia neonatal o coloración amarillenta de la piel. Los niños con casos más leves de MPS VII comienzan a mostrar síntomas en la primera infanci  Read More