Los síntomas y la gravedad del TCS pueden variar drásticamente de una persona a otra, incluso entre miembros de la misma familia. Algunas personas pueden verse tan levemente afectadas que pueden no ser diagnosticadas; otros pueden tener anomalías significativas y el potencial de complicaciones respiratorias potencialmente mortales. Es importante tener en cuenta que las personas afectadas no tendrán todos los s&iacut  Read More

Hay cuatro genes distintos que controlan la síntesis de colágeno. En personas con OI, algunos o todos estos genes pueden verse afectados por la enfermedad de ekman-lobstein . La OI tipo 1 a la OI tipo 8 son los ocho subtipos de enfermedad de los huesos quebradizos que pueden resultar de genes defectuosos. Las cuatro categorías principales de OI son las siguientes: 1. La forma más frecuen  Read More

Los síntomas y la gravedad del TCS pueden variar drásticamente de una persona a otra, incluso entre miembros de la misma familia. Algunas personas pueden verse tan levemente afectadas que pueden no ser diagnosticadas; otros pueden tener anomalías significativas y el potencial de complicaciones respiratorias potencialmente mortales. Es importante tener en cuenta que las personas afectadas no tendrán todos los s&iacut  Read More