La osteopetrosis se caracteriza por huesos demasiado densos en todo el cuerpo. Los síntomas incluyen fracturas, baja producción de glóbulos y pérdida de la función del nervio craneal que causa ceguera, sordera y/o parálisis del nervio facial. Las personas afectadas pueden experimentar infecciones frecuentes de los dientes y el hueso de la mandíbula. Osteopetrosis Autosómica Recesiv  Read More

La osteopetrosis se caracteriza por huesos demasiado densos en todo el cuerpo. Los síntomas incluyen fracturas, baja producción de glóbulos y pérdida de la función del nervio craneal que causa ceguera, sordera y/o parálisis del nervio facial. Las personas afectadas pueden experimentar infecciones frecuentes de los dientes y el hueso de la mandíbula. Osteopetrosis Autosómica Recesiv  Read More

Los niños con BGS nacen con el cierre prematuro de las articulaciones o costuras (suturas) del cráneo. Esto provoca un crecimiento hacia arriba de la cabeza dándole una apariencia puntiaguda o en forma de cono. El hueso grande del antebrazo en el lado “meñique” (cubital) es corto y curvo y el hueso corto del antebrazo en el lado del pulgar (radio) está subdesarrollado o falta. Estas anomalías esque  Read More

Los pacientes con ZARD pueden tener múltiples discapacidades y problemas de salud. Estos pueden incluir condiciones ortopédicas y musculoesqueléticas y condiciones neurológicas/neuromusculares. Las características clínicas más comunes incluyen: • artrogriposis múltiple congénita (múltiples contracturas articulares antes del nacimiento que involucran al menos dos &aa  Read More