La aclasia diafisaria es una afección en la que los huesos de los brazos y las piernas se adelgazan y se deforman. Por lo general, ocurre en niños, pero también puede ocurrir en adultos. La condición comienza temprano en la vida, con síntomas como dolor e hinchazón, pero puede empeorar con el tiempo. La aclasia diafisaria es causada por un desequilibrio de calcio, fó  Read More

La anemia de Diamond Blackfan se caracteriza por una deficiencia moderada a grave de glóbulos rojos (anemia). A veces, los glóbulos blancos y las plaquetas también pueden ser más bajos. Los síntomas de la anemia incluyen latidos cardíacos rápidos, piel pálida, somnolencia, irritabilidad, falta de apetito y debilidad. Aproximadamente el noventa por ciento de los pacientes afectados son dia  Read More

Los signos más evidentes de la anencefalia son las partes faltantes del cráneo, que suelen ser los huesos de la parte posterior de la cabeza. Algunos huesos a los lados o al frente del cráneo también pueden faltar o estar mal formados. El cerebro tampoco está formado correctamente. Sin una corteza cerebral sana, una persona no puede sobrevivir Otros signos pueden incluir un pliegue de las orejas,  Read More

Los signos y síntomas más comunes de la artritis involucran las articulaciones. Según el tipo de artritis que tenga, sus signos y síntomas pueden incluir: Dolor Rigidez Hinchazón Enrojecimiento Disminución del rango de movimiento  Read More

No existe una cura para la artritis bacteriana , pero puede tomar ciertos medicamentos para reducir los síntomas. 1. Si tiene artritis bacteriana, su médico le recetará antibióticos para ayudar a eliminar las bacterias y reducir la inflamación. El antibiótico más común utilizado para la artritis bacteriana es la doxiciclina. Por lo general, se toma dos veces a  Read More

Tanto la artritis psoriásica como la psoriasis son enfermedades crónicas que empeoran con el tiempo, pero es posible que haya períodos en los que los síntomas mejoren o entren en remisión, alternando con períodos en los que los síntomas empeoren. La artritis psoriásica puede afectar las articulaciones de un solo lado o de ambos lados del cuerpo. Los signos y síntomas de la a  Read More

La artritis idiopática juvenil, anteriormente conocida como artritis reumatoide juvenil, es el tipo más común de artritis en niños menores de 16 años. La artritis idiopática juvenil puede causar dolor articular persistente, hinchazón y rigidez. Algunos niños pueden experimentar síntomas durante unos pocos meses, mientras que otros los tienen durante muchos años.  Read More

La artritis infecciosa puede ser causada por varios tipos diferentes de bacterias, virus y hongos. La causa más común de artritis infecciosa es la gonorrea (también conocida como "el aplauso"), que generalmente afecta a las personas que han tenido relaciones sexuales sin protección con una pareja infectada. Sin embargo, existen otros tipos de bacterias que también pueden causar infe  Read More

La bursitis de rodilla es una condición que causa dolor, hinchazón e inflamación en la rodilla. Es causado por la acumulación de líquido en la bursa, que es un saco lleno de líquido que ayuda a reducir la fricción entre los huesos y las articulaciones. Los medicamentos para la bursitis de rodilla tienen que ver con reducir la inflamación. 1. La pri  Read More

El síndrome de Gordon es un trastorno extremadamente raro que pertenece a un grupo de trastornos genéticos conocidos como artrogriposidades distales. Estos trastornos suelen implicar rigidez y movilidad reducida de ciertas articulaciones de la parte inferior de los brazos y las piernas (extremidades distales), incluidas las rodillas, los codos, las muñecas y/o los tobillos. Estas articulaciones tienden a quedar permanentem  Read More

La condición de Osgood-Schlatter es una lesión de rodilla común en los atletas jóvenes. Es causado por una irritación del tubérculo tibial, la protuberancia en el extremo inferior del fémur donde se encuentra con la rodilla. En la mayoría de los casos, esta protuberancia se inflama y se vuelve sensible cuando se pone peso sobre ella durante los deportes u otra  Read More

La condrodisplasia metafisaria tipo Jansen es un trastorno progresivo extremadamente raro en el que partes de los huesos de los brazos y las piernas se desarrollan de manera anormal con formaciones inusuales de cartílago y la subsiguiente formación anormal de hueso en las porciones terminales grandes (bulbosas) (metáfisis) de estos huesos largos (condrodisplasia metafisaria). ). Como resultado, las personas afectadas exhib  Read More

No existe una cura para la condrodistrofia de Kniest , pero existen algunos medicamentos que pueden ayudar a controlar los síntomas. El tratamiento más común es un medicamento llamado prednisona, que se puede usar para tratar la inflamación y la hinchazón asociadas con la enfermedad. Los médicos también suelen recetar analgésicos como ibuprofeno o paracetamol para ayudar  Read More

Los síntomas y hallazgos físicos de la crioglobulinemia mixta pueden variar mucho de un individuo a otro. Muchos síntomas de órganos diferentes pueden verse potencialmente involucrados. Algunas personas solo exhibirán una manifestación del trastorno; otros exhibirán síntomas de múltiples sistemas de órganos. La mayoría de las personas afectadas desarrollan una  Read More

El síntoma más notable del dedo del pie de césped es el dolor alrededor del área del dedo gordo del pie, incluida la articulación que sube por el pie hacia el tobillo. Es posible que sienta el dolor de inmediato si el dedo del pie se dobla repentina y rápidamente. El dolor puede comenzar a aparecer gradualmente si ha hiperextendido el dedo del pie una y o  Read More

La distorsión congénita del tipo de fibra (CFTD) es un trastorno genético. Se sospechan mutaciones en múltiples genes; algunos han sido identificados, mientras que otros aún no se han definido. Las mutaciones conducen a la disminución del tamaño de las fibras musculares tipo 1. La enfermedad provoca cambios clínicos significativos cuando las fibras tipo 1 son un 12 % m&aa  Read More

La discondrosteosis es un trastorno hereditario muy raro que se caracteriza por huesos arqueados y acortados inusualmente en los antebrazos (radio y cúbito), desviación anormal de la muñeca hacia el lado del pulgar de la mano debido al acortamiento del radio y dislocación de la porción final del cúbito. (deformidad de Madelung), parte inferior de las piernas inusualmente corta y baja estatura asociada  Read More

La displasia cleidocraneal es una displasia esquelética rara caracterizada por baja estatura, rasgos faciales distintivos y hombros estrechos e inclinados causados por clavículas defectuosas o ausentes. Los principales síntomas pueden incluir el cierre prematuro de la parte blanda de la cabeza (coronal), el cierre tardío del espacio entre los huesos del cráneo (fontanelas), huesos pélvicos y púb  Read More

El síndrome de Crouzon es un trastorno genético raro que puede ser evidente al nacer (congénito) o durante la infancia. El trastorno se caracteriza por malformaciones distintivas del cráneo y la región facial (craneofacial). Tales anormalidades pueden variar mucho en rango y severidad de un caso a otro, incluso entre los miembros de la familia afectados. Sin embargo, en la mayoría de los bebés c  Read More

Los síntomas y la gravedad del TCS pueden variar drásticamente de una persona a otra, incluso entre miembros de la misma familia. Algunas personas pueden verse tan levemente afectadas que pueden no ser diagnosticadas; otros pueden tener anomalías significativas y el potencial de complicaciones respiratorias potencialmente mortales. Es importante tener en cuenta que las personas afectadas no tendrán todos los s&iacut  Read More

La condrodisplasia metafisaria tipo Jansen es un trastorno progresivo extremadamente raro en el que partes de los huesos de los brazos y las piernas se desarrollan de manera anormal con formaciones inusuales de cartílago y la subsiguiente formación anormal de hueso en las porciones terminales grandes (bulbosas) (metáfisis) de estos huesos largos (condrodisplasia metafisaria). ). Como resultado, las personas afectadas exhib  Read More

La displasia craneofrontonasal es un trastorno genético raro que afecta el desarrollo del cráneo, la cara y las fosas nasales. También puede causar otros problemas como la pérdida de la audición. Se desconoce la causa exacta de la displasia craneofrontonasal, pero se cree que se debe a una combinación de genes que se pueden heredar de los padres. Hay varios fact  Read More

La enfermedad de Camurati-Engelmann es un trastorno genético raro que se caracteriza por un ensanchamiento progresivo y una malformación de las diáfisis de los huesos largos (displasia diafisaria). Los principales síntomas pueden incluir dolor de huesos, particularmente en las piernas; anomalías esqueléticas; y/o debilidad y subdesarrollo (hipoplasia) de varios músculos. El dolor y la debilidad  Read More

Los síntomas presentes en cada niño con DEH varían según la ubicación y el tamaño de la masa cartilaginosa. El más común es una masa o hinchazón indolora en un lado de la articulación afectada, particularmente en el lado medial. El dolor generalmente ocurre en una etapa posterior de la enfermedad. Se han informado síntomas adicionales que incluyen disminuci&oac  Read More

La mayoría de las personas con displasia epifisaria múltiple tienen dolor en las caderas y las rodillas, que pueden tratarse tomando analgésicos como paracetamol o ibuprofeno. Algunas personas también tienen dolor de espalda, que puede tratarse con medicamentos antiinflamatorios como Motrin o Advil. Si tiene dificultad para caminar debido a problemas en las articulaciones, es posible que  Read More

La displasia esquelética, weismann netter stuhl , comúnmente conocida como síndrome de Weismann-Netter-Stuhl, es un trastorno esquelético genético extremadamente raro caracterizado por el desarrollo anormal del hueso (displasia ósea). Las personas afectadas exhiben arqueamiento de las porciones largas (ejes) de la espinilla (tibia) y el hueso externo más pequeño de la pie  Read More

La displasia Kniest es una de varias formas de enanismo causada por un cambio (mutación) en un gen conocido como COL2A1. Este gen está involucrado en la producción de una proteína particular que forma colágeno tipo 2, que es esencial para el desarrollo normal de los huesos y otros tejidos conectivos. Los cambios en la composición del colágeno tipo 2 conducen a un crecimiento esquelético a  Read More

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), también conocida como distrofia muscular de Landouzy-Dejerine, es un trastorno neuromuscular. El inicio de los síntomas generalmente ocurre en la adolescencia o en la adultez temprana; sin embargo, con menor frecuencia, los síntomas pueden manifestarse ya en la infancia o la primera infancia. El trastorno generalmente se caracteriza inicialmente por debilidad d  Read More

Hechos de dolor de codo La articulación del codo es el área de unión de tres huesos largos. La tendinitis puede afectar la parte interna o externa del codo. El tratamiento de la tendinitis incluye hielo, reposo y medicamentos para la inflamación. Las bacterias pueden infectar la piel del codo raspado (excoriado). El nervio del "hueso de la risa" puede irritar  Read More

La ubicación y la gravedad del dolor de rodilla pueden variar según la causa del problema. Los signos y síntomas que a veces acompañan al dolor de rodilla incluyen: Hinchazón y rigidez Enrojecimiento y calor al tacto. Debilidad o inestabilidad Ruidos de estallidos o crujidos Incapacidad para enderezar completamente la rodilla. Cuándo ver a u  Read More

El síntoma más común de la elefantiasis es la hinchazón de partes del cuerpo. La hinchazón tiende a ocurrir en: piernas genitales senos brazos Las piernas son la zona más comúnmente afectada. La hinchazón y el agrandamiento de partes del cuerpo pueden provocar dolor y problemas de movilidad. La piel también se ve afectada y  Read More

El síndrome camptomélico es un trastorno congénito raro en el que están presentes múltiples anomalías. Se caracteriza por la forma arqueada y angulosa de los huesos largos de las piernas, especialmente la tibia; múltiples anomalías menores de la cara; paladar hendido; otras anomalías esqueléticas como anomalías del hombro y del área pélvica y once pares  Read More

Las mutaciones del gen IDH1 o IDH2 representan la mayoría de los casos de enfermedad de Ollier o encondromatosis . 1. La isocitrato deshidrogenasa 1 y 2 son las enzimas que se pueden producir utilizando las instrucciones proporcionadas por estos genes, respectivamente. Estas enzimas transforman la sustancia isocitrato en la sustancia 2-cetoglutarato. 2. Otro producto de esta reacción es un  Read More

Los síntomas de GSD dependen de los huesos específicos involucrados. Las costillas, la columna vertebral, la pelvis, el cráneo, la clavícula y la mandíbula son los huesos que se ven afectados con mayor frecuencia en la GSD. En algunos casos, las personas afectadas pueden desarrollar rápidamente dolor e hinchazón en el área afectada. En otros casos, las personas afectadas pueden experiment  Read More

La osteopetrosis se puede heredar como un rasgo dominante o recesivo y se caracteriza por un aumento de la densidad ósea, huesos quebradizos y, en algunos casos, anomalías esqueléticas. Aunque los síntomas pueden no ser evidentes inicialmente en personas con formas leves de este trastorno, las lesiones triviales pueden causar fracturas óseas debido a anomalías en los huesos. Hay tres tipos  Read More

La condrodisplasia metafisaria de tipo Jansen es un trastorno progresivo extremadamente raro en el que partes de los huesos de los brazos y las piernas se desarrollan de manera anormal con formaciones inusuales de cartílago y la subsiguiente formación anormal de hueso en las porciones terminales grandes (bulbosas) (metáfisis) de estos huesos largos (condrodisplasia metafisaria). ). Como resultado, las personas afectadas ex  Read More

La enfermedad de Kienbock es un trastorno óseo adquirido. Las anomalías del hueso semilunar en la muñeca se desarrollan después de una lesión o inflamación. El dolor y la rigidez recurrentes ocurren junto con el engrosamiento, la hinchazón y la sensibilidad en el tejido blando que recubre el hueso semilunar. El rango de movimiento de la muñeca puede verse limitado.  Read More

La enfermedad de Kohler es un trastorno óseo raro que se caracteriza por un pie hinchado y doloroso. El pie está especialmente sensible a lo largo del arco. Puede incluir enrojecimiento del área afectada. Poner peso sobre el pie o caminar es difícil, lo que causa más molestias y cojera. Por razones que no se entienden, se interrumpe el flujo de sangre a uno de los huesos del pie (hueso escafoides), lo que pro  Read More

La enfermedad de Kohler es un trastorno óseo poco común del pie en los niños que puede ser el resultado de una compresión relacionada con el estrés en un momento crítico durante el período de crecimiento. Se caracteriza por cojera causada por dolor e hinchazón en el pie. Ocurre con mayor frecuencia en niños entre las edades de tres y siete años, y afecta cinco veces má  Read More

La osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo de trastornos raros que afectan el tejido conectivo y se caracterizan por huesos extremadamente frágiles que se rompen o fracturan con facilidad (huesos quebradizos), a menudo sin causa aparente. Los síntomas específicos y los hallazgos físicos asociados con la OI varían mucho de un caso a otro. La gravedad de la OI también varía mucho, incluso  Read More

Datos sobre la enfermedad de Osgood-Schlatter La enfermedad de Osgood-Schlatter es una inflamación dolorosa en la parte delantera de la pierna huesuda debajo de la rodilla. La enfermedad de Osgood-Schlatter puede causar dolor local, inflamación, hinchazón y calcificación. La enfermedad de Osgood-Schlatter se puede diagnosticar mediante la anamnesis y el examen. La enfermedad de  Read More

Datos sobre la enfermedad de Paget La enfermedad de Paget es un trastorno óseo crónico. La enfermedad de Paget con frecuencia no causa síntomas. La enfermedad de Paget puede causar dolor en los huesos o las articulaciones, dolores de cabeza y pérdida de la audición, presión sobre los nervios, aumento del tamaño de la cabeza, arqueamiento de las extremidades o curvat  Read More

Los síntomas presentes en cada niño con DEH varían según la ubicación y el tamaño de la masa cartilaginosa. El más común es una masa o hinchazón indolora en un lado de la articulación afectada, particularmente en el lado medial. El dolor generalmente ocurre en una etapa posterior de la enfermedad. Se han informado síntomas adicionales que incluyen disminuci&oac  Read More

La osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo de trastornos raros que afectan el tejido conectivo y se caracterizan por huesos extremadamente frágiles que se rompen o fracturan con facilidad (huesos quebradizos), a menudo sin causa aparente. Los síntomas específicos y los hallazgos físicos asociados con la OI varían mucho de un caso a otro. La gravedad de la OI también varía mucho, incluso  Read More

La enfermedad degenerativa del disco es una afección causada por el desgaste de los discos de la columna vertebral. Los discos son cojines entre cada vértebra que ayudan a absorber los impactos y mantienen los huesos separados, pero a medida que envejecen, se vuelven menos efectivos para hacerlo. La ciática es una condición dolorosa causada por la compresión de la raíz nerviosa en el extrem  Read More

Los primeros indicios de enfermedad mixta del tejido conjuntivo pueden incluir: Sensación general de malestar. Este malestar puede ir acompañado de un aumento de la fatiga y una fiebre leve. Dedos de las manos o de los pies fríos y entumecidos (enfermedad de Raynaud). En respuesta al frío o al estrés, los dedos de las manos o de los pies pueden volverse b  Read More

La artritis es una enfermedad que afecta las articulaciones y causa dolor, hinchazón y rigidez. Hay muchos tipos diferentes de artritis, pero el tipo más común es la osteoartritis. La osteoartritis es causada por el desgaste de las articulaciones con el tiempo. Es más común en personas mayores, pero puede ocurrir a cualquier edad. La osteoartritis también puede ser causada por lesiones o es  Read More

La condrocalcinosis articular familiar es un trastorno metabólico hereditario raro que se caracteriza por depósitos de cristales de pirofosfato de calcio dihidratado (CPPD) en uno o más cartílagos articulares que eventualmente dañan las articulaciones. Los síntomas pueden desarrollarse debido a la disminución de la actividad de la enzima nucleósido trifosfato pirofosfohidrolasa. Los s&iac  Read More

Una hernia de disco es una afección en la que se daña el anillo fibroso, lo que permite que el núcleo pulposo (que normalmente se encuentra en el centro del disco) se desplace y sobresalga del centro. Comprime el nervio o la columna vertebral y causa disfunción de la médula espinal. Tratamiento El tratamiento es quirúrgico o no quirúrgico. 1. Tratamiento  Read More

La hipofosfatemia familiar es un trastorno hereditario raro que se caracteriza por un transporte deficiente de fosfato y, a menudo, alteración del metabolismo de la vitamina D en los riñones. Además, es posible que el fosfato no se absorba bien en los intestinos. La hipofosfatemia resultante de estas deficiencias puede provocar un defecto esquelético llamado osteomalacia, que puede considerarse un ablandamiento de l  Read More

Hechos del hombro congelado El hombro congelado es el resultado de la cicatrización, engrosamiento y contracción de la cápsula articular. Cualquier lesión en el hombro puede provocar un hombro congelado. Un hombro congelado generalmente se diagnostica durante un examen. Un hombro congelado generalmente requiere un tratamiento agresivo. ¿Qué es un homb  Read More

El hombro congelado (capsulitis adhesiva ) es una afección en la que el movimiento del hombro se vuelve difícil debido a la rigidez. Sobre la base de los síntomas y el historial médico, se deciden los medicamentos. Diagnóstico: 1. Se realiza un examen físico de brazos y hombros. 2. Mover el hombro en todas las direcciones con la ayuda del m&eac  Read More

La osteopetrosis se caracteriza por huesos demasiado densos en todo el cuerpo. Los síntomas incluyen fracturas, baja producción de glóbulos y pérdida de la función del nervio craneal que causa ceguera, sordera y/o parálisis del nervio facial. Las personas afectadas pueden experimentar infecciones frecuentes de los dientes y el hueso de la mandíbula. Osteopetrosis Autosómica Recesiv  Read More

Datos sobre los juanetes Los juanetes involucran prominencias óseas y reposicionamiento de las articulaciones en la base de los dedos gordos de los pies. Los juanetes suelen afectar la parte interna del pie en la base del dedo gordo del pie, pero también pueden afectar la parte externa del pie en la base del dedo meñique, lo que se conoce como juanete o juanete de sastre. Los juanetes afectan  Read More

Se pueden usar varios medicamentos para tratar la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes ( LCPD ). El tipo de medicamento que recibirá depende de la gravedad de su afección y de si la ha tenido durante mucho tiempo. Los medicamentos LCPD más comunes incluyen: 1. Analgésicos: estos incluyen paracetamol, ibuprofeno y naproxeno sódico. Estos medicamentos pueden ayudarlo  Read More

Hechos de lesión de rodilla La rodilla es una de las partes del cuerpo más comunes que se lesionan. Los tipos de lesiones de rodilla incluyen esguinces, distensiones, bursitis, dislocaciones, fracturas, desgarros de menisco y lesiones por uso excesivo. Las lesiones de rodilla generalmente son causadas por una fuerza de torsión o flexión aplicada a la rodilla, o un golpe directo, como de  Read More

Los signos y síntomas de la leucemia linfocítica aguda pueden incluir: Sangrado de las encías Dolor de huesos Fiebre Infecciones frecuentes Sangrados nasales frecuentes o severos Bultos causados por ganglios linfáticos inflamados en y alrededor del cuello, la axila, el abdomen o la ingle Piel pálida Dificultad para respirar De  Read More

La necrosis isquémica del hueso es una condición degenerativa del hueso caracterizada por la muerte de los componentes celulares del hueso secundaria a una interrupción del suministro de sangre subcondral. También se conoce como necrosis aséptica, necrosis avascular y osteonecrosis. Afecta principalmente las puntas de los huesos largos en las articulaciones que soportan peso. Los sitios com&u  Read More

El síndrome de la uña y la rótula (NPS) es un trastorno genético raro que suele manifestarse al nacer o durante la primera infancia. Aunque los síntomas y las características físicas asociadas con NPS pueden variar, las anomalías características tienden a incluir un desarrollo inadecuado (displasia) de las uñas de las manos y los pies; ausencia (aplasia) y/o subdesarrollo (h  Read More

Los síntomas de la osteoartritis a menudo se desarrollan lentamente y empeoran con el tiempo. Los signos y síntomas de la osteoartritis incluyen: Dolor. Su articulación puede doler durante o después del movimiento. Sensibilidad. Su articulación puede sentirse sensible cuando aplica una ligera presión sobre ella. Rigidez. L  Read More

Según la articulación afectada, los signos y síntomas de la osteocondritis disecante pueden incluir: Dolor. Este síntoma más común de la osteocondritis disecante puede desencadenarse por la actividad física: subir escaleras, subir una colina o practicar deportes. Hinchazón y sensibilidad. La piel alrededor de la articulación pu  Read More

La displasia epifisaria hemimélica, también conocida como enfermedad de Trevor, es un trastorno del desarrollo óseo raro de la infancia. Se caracteriza por un crecimiento excesivo de cartílago en los extremos (epífisis) de los huesos largos de los brazos y las piernas y los huesos de las muñecas (huesos del carpo) o del tobillo (huesos del tarso). El trastorno puede involucrar una epífisis (loca  Read More

La enfermedad de Ollier es un trastorno esquelético raro que se caracteriza por un desarrollo óseo anormal (displasia esquelética). Si bien este trastorno puede estar presente al nacer (congénito); es posible que no se manifieste hasta la primera infancia, cuando los síntomas, como las deformidades o el crecimiento inadecuado de las extremidades, son más evidentes. La enfermedad de Ollier afecta princi  Read More

No existe una cura para la osteocondromatosis múltiple , pero existen muchos medicamentos que se pueden usar para tratar la osteocondromatosis múltiple, pero es importante hablar con su médico acerca de lo que es adecuado para usted. Estos son algunos de los medicamentos más comunes: 1. Analgésicos: estos incluyen paracetamol (Tylenol) y medicamentos antiinflamatorios no esteroide  Read More

La enfermedad de Kohler es un trastorno óseo poco común del pie en los niños que puede ser el resultado de una compresión relacionada con el estrés en un momento crítico durante el período de crecimiento. Se caracteriza por cojera causada por dolor e hinchazón en el pie. Ocurre con mayor frecuencia en niños entre las edades de tres y siete años, y afecta cinco veces má  Read More

El síndrome de Antley-Bixler es un trastorno genético raro que se caracteriza principalmente por malformaciones distintivas de la cabeza y el área facial (craneofacial) y anomalías esqueléticas adicionales. Por ejemplo, el trastorno se asocia típicamente con el cierre prematuro de las articulaciones fibrosas (suturas craneales) entre huesos particulares del cráneo (craneosinostosis). Muchos beb&  Read More

Hechos de osteopenia La osteopenia es la disminución de la densidad ósea, pero no al grado de la osteoporosis. Esta disminución de la densidad ósea conduce a la fragilidad de los huesos y a una mayor probabilidad de romperse un hueso (fractura). Las mujeres mayores de 65 años y cualquier mujer posmenopáusica con factores de riesgo de pérdida ósea deben someterse a pru  Read More

La panmielopatía describe una colección de síntomas que resultan de una compresión espinal severa. Cuando algo comprime (aprieta) la médula espinal, no puede funcionar correctamente. Eso puede provocar dolor, pérdida de sensibilidad o dificultad para mover ciertas partes del cuerpo. 1. La columna vertebral encierra la médula espinal, un conjunto de nervios que transp  Read More

Los signos y síntomas pueden variar mucho. Los problemas de movimiento y coordinación asociados con la parálisis cerebral pueden incluir: Variaciones en el tono muscular, como ser demasiado rígido o demasiado flácido Músculos rígidos y reflejos exagerados (espasticidad) Músculos rígidos con reflejos normales (rigidez) Falta de coordinaci&oacut  Read More

La artritis infecciosa es una inflamación de una o más articulaciones que se produce como consecuencia de una infección por bacterias, virus o, con menor frecuencia, hongos o parásitos. Los síntomas de la artritis infecciosa dependen del agente que haya causado la infección, pero los síntomas a menudo incluyen fiebre, escalofríos, debilidad general y dolores de cabeza, seguidos de inflama  Read More

El pie plano (pes planus) , comúnmente llamado pie plano, es una deformidad del pie relativamente común. Un pie plano se define por la pérdida del arco longitudinal medial del pie donde toca o casi toca el suelo. El arco conecta el antepié y el retropié y está formado por ligamentos elásticos, tendones y fascia. Su función es almacenar energía mecánica dentr  Read More

Los signos y síntomas de la polimialgia reumática generalmente ocurren en ambos lados del cuerpo y pueden incluir: Dolores o dolor en los hombros Dolores o molestias en el cuello, la parte superior de los brazos, las nalgas, las caderas o los muslos Rigidez en las áreas afectadas, particularmente por la mañana o después de estar inactivo por un tiempo Rango de movimiento  Read More

Datos sobre el desgarro del ligamento cruzado anterior (LCA) El ligamento cruzado anterior es uno de los cuatro ligamentos de la rodilla que proporciona estabilización. Los LCA desgarrados son una lesión común en la rodilla. Un desgarro o esguince de LCA se produce cuando se produce un cambio repentino de dirección o pivote en una rodilla bloqueada. Un chasquido, seguido de dol  Read More

El síndrome campomélico es un trastorno congénito raro en el que están presentes múltiples anomalías. Se caracteriza por la forma arqueada y angulosa de los huesos largos de las piernas, especialmente la tibia; múltiples anomalías menores de la cara; paladar hendido; otras anomalías esqueléticas como anomalías del hombro y del área pélvica y once pares d  Read More

El síndrome campomélico es un trastorno congénito raro en el que están presentes múltiples anomalías. Se caracteriza por la forma arqueada y angulosa de los huesos largos de las piernas, especialmente la tibia; múltiples anomalías menores de la cara; paladar hendido; otras anomalías esqueléticas como anomalías del hombro y del área pélvica y once pares d  Read More

El síndrome campomélico es una forma rara de displasia esquelética caracterizada por el arqueamiento y una forma angular de los huesos largos de las piernas. Pueden estar presentes once juegos de costillas en lugar de los doce habituales. La pelvis y el omóplato pueden estar subdesarrollados. El cráneo puede ser grande, largo y estrecho. La cara puede parecer plana con fosas nasales inclinadas hacia adelante,  Read More

El síndrome camptomélico es un trastorno congénito raro en el que están presentes múltiples anomalías. Se caracteriza por la forma arqueada y angulosa de los huesos largos de las piernas, especialmente la tibia; múltiples anomalías menores de la cara; paladar hendido; otras anomalías esqueléticas como anomalías del hombro y del área pélvica y once pares  Read More

El síndrome de Schinzel, también conocido como síndrome cúbito-mamario, es un trastorno hereditario raro caracterizado por anomalías de los huesos de las manos y los antebrazos en asociación con subdesarrollo (hipoplasia) y disfunción de ciertas glándulas sudoríparas (apocrinas) y/o de los senos (mama). glándulas). Las anomalías que afectan las manos y/o los antebrazo  Read More

El síndrome de Baller-Gerold es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza por malformaciones distintivas del cráneo y el área facial (craneofacial) y los huesos de los antebrazos y las manos. En los bebés con síndrome de Baller-Gerold, existe una fusión prematura de las articulaciones fibrosas (suturas craneales) entre ciert  Read More

El síndrome de dismorfia de Simpson tipos 1 y 2 son dos formas de un trastorno hereditario recesivo ligado al cromosoma X que se caracteriza por fetos inusualmente grandes (crecimiento excesivo prenatal) y bebés inusualmente grandes (crecimiento excesivo posnatal). Además, los individuos afectados tienen rasgos faciales característicos, más de dos pezones (pezones supernumerarios) y malformaciones multisist&e  Read More

La disqueratosis congénita es una forma genética rara de insuficiencia de la médula ósea, la incapacidad de la médula para producir suficientes células sanguíneas. Disqueratosis es del latín y significa la degeneración irreversible del tejido de la piel, y congénita significa congénita. Descrita por primera vez en la literatura médica en 1906, originalmente se  Read More

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Los síntomas y la gravedad del TCS pueden variar drásticamente de una persona a otra, incluso entre miembros de la misma familia. Algunas personas pueden verse tan levemente afectadas que pueden no ser diagnosticadas; otros pueden tener anomalías significativas y el potencial de complicaciones respiratorias potencialmente mortales. Es importante tener en cuenta que las personas afectadas no tendrán todos los s&iacut  Read More

El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo, que es el material entre las células del cuerpo que le da forma y fuerza a los tejidos. El tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo y múltiples sistemas de órganos pueden verse afectados en personas con síndrome de Marfan. Los sistemas del corazón y los vasos sanguíneos (cardiovascular), el esquelé  Read More

Datos del síndrome de hipermovilidad El síndrome de hiperlaxitud articular es una condición que presenta articulaciones que se mueven fácilmente más allá del rango normal esperado para una articulación en particular. Las articulaciones hipermóviles tienden a ser hereditarias. Los síntomas del síndrome de hiperlaxitud articular incluyen dolor en  Read More

El síndrome de las tres M es un trastorno genético extremadamente raro caracterizado por bajo peso al nacer, baja estatura (enanismo), anomalías características de la cabeza y el área facial (craneofacial), malformaciones esqueléticas distintivas y/u otras anomalías físicas. Las malformaciones craneofaciales características típicamente incluyen una cabeza larga y angosta (do  Read More

El síndrome de Le Jeune es un trastorno genético raro que afecta el desarrollo de los huesos y las articulaciones, así como la función del corazón y los pulmones. Es causada por una mutación en el gen JAG1, que puede afectar a cualquier sistema de órganos del cuerpo. Hay varios factores de riesgo que pueden aumentar sus posibilidades de desarrollar el síndrome  Read More

El síndrome de Catel-Manzke es un trastorno genético raro caracterizado por anormalidades distintivas de los dedos índices; las características clásicas del síndrome de Pierre Robin; y, en algunos casos, hallazgos físicos adicionales. El síndrome de Pierre Robin se refiere a una secuencia de anormalidades que pueden ocurrir como un síndrome distinto o como parte de otro trastorno s  Read More

El síndrome de Catel-Manzke es un trastorno genético raro caracterizado por anormalidades distintivas de los dedos índices; las características clásicas del síndrome de Pierre Robin; y, en algunos casos, hallazgos físicos adicionales. El síndrome de Pierre Robin se refiere a una secuencia de anormalidades que pueden ocurrir como un síndrome distinto o como parte de otro trastorno s  Read More

El síndrome de Stickler se refiere a un grupo de trastornos del tejido conectivo. El tejido conectivo, que se distribuye por todo el cuerpo, puede afectar a múltiples sistemas de órganos. Los síntomas específicos presentes en el síndrome de Stickler a menudo varían mucho de un individuo a otro. Las personas afectadas pueden no tener todos los síntomas. Los ojos, los oídos, el esque  Read More

Los pacientes con ZARD pueden tener múltiples discapacidades y problemas de salud. Estos pueden incluir condiciones ortopédicas y musculoesqueléticas y condiciones neurológicas/neuromusculares. Las características clínicas más comunes incluyen: • artrogriposis múltiple congénita (múltiples contracturas articulares antes del nacimiento que involucran al menos dos &aa  Read More

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Los síntomas específicos, la gravedad y la progresión del síndrome de la médula anclada varían de un individuo a otro. En la mayoría de los casos, las personas experimentan síntomas durante la infancia. En algunos casos, los síntomas se estabilizan en la infancia, pero solo se manifiestan en la edad adulta. Un alto porcentaje de casos pediátricos con síndrome d  Read More

El síndrome de Antley-Bixler es un trastorno genético raro que se caracteriza principalmente por malformaciones distintivas de la cabeza y el área facial (craneofacial) y anomalías esqueléticas adicionales. Por ejemplo, el trastorno se asocia típicamente con el cierre prematuro de las articulaciones fibrosas (suturas craneales) entre huesos particulares del cráneo (craneosinostosis). Muchos beb&  Read More

Los signos y síntomas del síndrome de Hajdu-Cheney pueden variar mucho entre las personas afectadas. El trastorno está presente al nacer (congénito), pero en algunas personas los signos y síntomas pueden ser más evidentes durante la adolescencia y la edad adulta. Aunque los investigadores han podido establecer un síndrome claro con síntomas característicos o "centrales&  Read More

La displasia Kniest es una de varias formas de enanismo causada por un cambio (mutación) en un gen conocido como COL2A1. Este gen está involucrado en la producción de una proteína particular que forma colágeno tipo 2, que es esencial para el desarrollo normal de los huesos y otros tejidos conectivos. Los cambios en la composición del colágeno tipo 2 conducen a un crecimiento esquelético a  Read More

Los síntomas presentes en cada niño con DEH varían según la ubicación y el tamaño de la masa cartilaginosa. El más común es una masa o hinchazón indolora en un lado de la articulación afectada, particularmente en el lado medial. El dolor generalmente ocurre en una etapa posterior de la enfermedad. Se han informado síntomas adicionales que incluyen disminuci&oac  Read More

Hechos de tobillo dislocado Una luxación aislada de tobillo es una lesión rara. Por lo general, hay una fractura asociada de los huesos que forman el tobillo. El tobillo se disloca como resultado de una caída, un accidente automovilístico o una lesión deportiva. Además de la lesión ósea, puede haber daño en los vasos sanguíneos, los nervios y la  Read More