El hallazgo característico de la enfermedad de Dercum es la formación de múltiples crecimientos dolorosos que consisten en tejido graso (lipomas) que se encuentran justo debajo de la superficie de la piel pero también en la profundidad. Los lipomas en personas con la enfermedad de Dercum se pueden encontrar en cualquier parte del cuerpo, aunque son raros en la cabeza, el cuello, las manos y los pies. El tronco, la p  Read More

La anemia de Blackfan-Diamond (BDA, por sus siglas en inglés) es un trastorno sanguíneo poco común causado por una falla de la médula ósea para generar suficientes glóbulos rojos. Se caracteriza por una deficiencia de glóbulos rojos al nacer (anemia hipoplásica congénita), así como por un crecimiento lento, debilidad y fatiga anormales, palidez de la piel, anomalías f  Read More

Los signos y síntomas específicos de estos trastornos pueden variar de una persona a otra, incluso entre personas del mismo subtipo. El inicio suele ser en la primera infancia. El dolor en las caderas y las rodillas después del ejercicio suele ser el signo inicial de estos trastornos. Los niños afectados pueden fatigarse fácilmente. Algunos niños afectados desarrollan una forma de andar anadeante (marc  Read More

Se desconoce la causa exacta de la enfermedad de Kohler . Puede ser genético, pero también podría ser causado por una infección viral o por la exposición a ciertos medicamentos. La condición puede afectar múltiples partes del cuerpo, incluido el cráneo y la mandíbula. La enfermedad de Kohler se caracteriza por una piel gruesa y áspera que se pela  Read More

Los primeros indicios de enfermedad mixta del tejido conjuntivo pueden incluir: Sensación general de malestar. Este malestar puede ir acompañado de un aumento de la fatiga y una fiebre leve. Dedos de las manos o de los pies fríos y entumecidos (enfermedad de Raynaud). En respuesta al frío o al estrés, los dedos de las manos o de los pies pueden volverse b  Read More

La polimialgia reumática es una enfermedad inflamatoria rara caracterizada por dolor muscular (mialgia), rigidez y síntomas sistémicos generalizados adicionales, como fatiga, febrícula y/o una sensación general de mala salud (malestar general). La polimialgia reumática puede ser una afección relativamente benigna que responde muy bien al tratamiento. En algunos casos raros, puede ocurrir debilid  Read More

Los primeros signos y síntomas de la espondilitis anquilosante pueden incluir dolor y rigidez en la parte inferior de la espalda y las caderas, especialmente por la mañana y después de períodos de inactividad. El dolor de cuello y la fatiga también son comunes. Con el tiempo, los síntomas pueden empeorar, mejorar o detenerse en intervalos irregulares. Las zonas más comúnmente afect  Read More

Los primeros síntomas de la agranulocitosis adquirida suelen ser los asociados con una infección bacteriana, como debilidad general, escalofríos, fiebre y/o agotamiento extremo. Los síntomas asociados con la caída rápida de los niveles de glóbulos blancos (granulocitopenia) pueden incluir el desarrollo de úlceras infectadas en las membranas mucosas que recubren la boca, la garganta y/o el  Read More

Muchas personas con hipofosfatemia leve no presentan síntomas. Es posible que los síntomas no aparezcan hasta que sus niveles de fosfato bajen mucho. Cuando se presentan síntomas, pueden incluir: debilidad muscular fatiga dolor de huesos fracturas de hueso pérdida de apetito irritabilidad entumecimiento confusión crecim  Read More

Los signos y síntomas de la leucemia linfocítica aguda pueden incluir: Sangrado de las encías Dolor de huesos Fiebre Infecciones frecuentes Sangrados nasales frecuentes o severos Bultos causados por ganglios linfáticos inflamados en y alrededor del cuello, la axila, el abdomen o la ingle Piel pálida Dificultad para respirar De  Read More

La anemia aplásica adquirida es un trastorno raro causado por una insuficiencia profunda y casi completa de la médula ósea. La médula ósea es la sustancia esponjosa que se encuentra en el centro de los huesos del cuerpo, en los adultos principalmente la columna vertebral, la pelvis y los huesos grandes de las piernas. La médula ósea produce células especializadas (células madre hem  Read More

Los signos y síntomas de la polimialgia reumática generalmente ocurren en ambos lados del cuerpo y pueden incluir: Dolores o dolor en los hombros Dolores o molestias en el cuello, la parte superior de los brazos, las nalgas, las caderas o los muslos Rigidez en las áreas afectadas, particularmente por la mañana o después de estar inactivo por un tiempo Rango de movimiento  Read More

El síndrome de Cheney es un trastorno hereditario que provoca un crecimiento anormal de los vasos sanguíneos y puede provocar accidentes cerebrovasculares potencialmente mortales. Es causada por mutaciones en el gen FBN1, que codifica una proteína llamada fibrilina-1. Se desconoce la causa exacta del síndrome de Cheney. Sin embargo, los médicos creen que puede ser hereditario. Tam  Read More