La displasia diafisaria de Camurati-Engelmann (DCD) es un trastorno genético que afecta el crecimiento de los huesos en niños y adultos jóvenes. Es causada por una mutación en el gen COL2A1, que codifica una proteína llamada colágeno tipo II. Esta mutación da como resultado una producción anormal de colágeno tipo II, lo que hace que los huesos crezcan de manera ano  Read More

La mayoría de las personas con displasia epifisaria múltiple tienen dolor en las caderas y las rodillas, que pueden tratarse tomando analgésicos como paracetamol o ibuprofeno. Algunas personas también tienen dolor de espalda, que puede tratarse con medicamentos antiinflamatorios como Motrin o Advil. Si tiene dificultad para caminar debido a problemas en las articulaciones, es posible que  Read More

La osteogénesis imperfecta de la enfermedad de Lobstein (tipo I) es un trastorno genético que hace que los huesos se fracturan fácilmente. Es causado por una mutación en un gen llamado COL1A1. 1. La mutación hace que el cuerpo produzca una proteína mal estructurada llamada colágeno. El colágeno ayuda a dar fuerza y flexibilidad a los huesos. Cuando es defectuo  Read More