La enfermedad de Kenny es un trastorno genético raro que causa anomalías esqueléticas, como rigidez articular, contracturas articulares y debilidad muscular. También causa problemas respiratorios, que pueden poner en peligro la vida. Los síntomas del síndrome de Kenny-Caffey varían de persona a persona. Algunas personas desarrollan síntomas cuando son ni&ntild  Read More

La osteodisgenesia multisinostótica (MSOD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad esquelética rara que causa múltiples áreas de crecimiento y desarrollo óseo anormal. Los huesos afectados por la MSOD suelen ser los huesos largos de los brazos o las piernas, como el fémur, el húmero, el cúbito o el radio. En las personas con MSOD, el crecimiento &oa  Read More

Los signos y síntomas pueden variar mucho. Los problemas de movimiento y coordinación asociados con la parálisis cerebral pueden incluir: Variaciones en el tono muscular, como ser demasiado rígido o demasiado flácido Músculos rígidos y reflejos exagerados (espasticidad) Músculos rígidos con reflejos normales (rigidez) Falta de coordinaci&oacut  Read More

Todavía no existe una cura para el síndrome de Kenny Caffey , pero existen algunos tratamientos prometedores. 1. Hay un nuevo medicamento que puede ayudar a controlar los síntomas del KCS. Se llama M-22 y actúa bloqueando la acción de los receptores de serotonina en el cerebro. Esto ayuda a reducir la gravedad de algunos de los síntomas, incluidas las convulsiones y los mov  Read More

El síndrome de Le Jeune es un trastorno genético raro que afecta el desarrollo de los huesos y las articulaciones, así como la función del corazón y los pulmones. Es causada por una mutación en el gen JAG1, que puede afectar a cualquier sistema de órganos del cuerpo. Hay varios factores de riesgo que pueden aumentar sus posibilidades de desarrollar el síndrome  Read More