Datos sobre la enfermedad de Paget La enfermedad de Paget es un trastorno óseo crónico. La enfermedad de Paget con frecuencia no causa síntomas. La enfermedad de Paget puede causar dolor en los huesos o las articulaciones, dolores de cabeza y pérdida de la audición, presión sobre los nervios, aumento del tamaño de la cabeza, arqueamiento de las extremidades o curvat  Read More

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1 Muchas partes diferentes del cuerpo pueden verse afectadas cuando una persona tiene SGBS. No todas las personas con SGBS tienen los mismos síntomas y ninguna tiene todos estos síntomas. General Debilidad muscular general y bajo tono muscular (hipotonía) en el 61 % de las personas Tamaño grande (macrosomía) Cabeza  Read More

KSC2 está presente al nacer (congénito) y el bajo peso al nacer puede ser uno de los primeros síntomas. Este trastorno genético extremadamente raro se caracteriza por anomalías que afectan el esqueleto, la cabeza y los ojos. Los episodios recurrentes de niveles inusualmente bajos de calcio (hipocalcemia) en la sangre son comunes. La mayoría de los individuos afectados exhiben baja estatura de altura ad  Read More

Los casos más graves de MPS VII se caracterizan por hidropesía fetal, o cuando se acumula un exceso de líquido en el cuerpo antes del nacimiento. Esto puede resultar en un mortinato o la muerte poco después del nacimiento. Puede ocurrir ictericia neonatal o coloración amarillenta de la piel. Los niños con casos más leves de MPS VII comienzan a mostrar síntomas en la primera infanci  Read More