El síndrome de Schinzel, también conocido como síndrome cúbito-mamario, es un trastorno hereditario raro caracterizado por anomalías de los huesos de las manos y los antebrazos en asociación con subdesarrollo (hipoplasia) y disfunción de ciertas glándulas sudoríparas (apocrinas) y/o de los senos (mama). glándulas). Las anomalías que afectan las manos y/o los antebrazos van desde el subdesarrollo del hueso en la punta del quinto dedo (falange terminal hipoplásica) hasta el subdesarrollo o la ausencia completa del hueso en la cara externa del antebrazo (cúbito).

Además, ciertas glándulas sudoríparas, como las que se encuentran debajo de los brazos, pueden estar subdesarrolladas o ausentes, lo que da como resultado una capacidad disminuida o incapacidad para sudar (transpirar). En algunos casos, los senos (glándulas mamarias) también pueden estar subdesarrollados o ausentes; como resultado, las hembras afectadas exhiben una capacidad disminuida o incapacidad para producir leche (lactato).

El rango y la gravedad de las anomalías físicas asociadas con el síndrome de Schinzel varían mucho entre las personas afectadas; algunos casos pueden ser muy leves, mientras que otros pueden ser más graves.

El síndrome cúbito-mamario (SUM) es un síndrome genético raro, presente desde el nacimiento, que afecta el desarrollo de varias partes del cuerpo. Las características de UMS pueden ser de leves a graves y pueden variar significativamente de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia. Las características principales de UMS incluyen defectos en las extremidades superiores (incluido el desarrollo anormal o incompleto de los dedos y el antebrazo), subdesarrollo de las glándulas mamarias y apocrinas (lo que conduce a la falta de desarrollo mamario y la incapacidad de producir leche materna) y diversas anomalías genitales. Otros signos y síntomas pueden incluir deficiencias hormonales, pubertad retrasada (particularmente en los hombres), problemas dentales, baja estatura y obesidad. Las personas con UMS pueden tener características faciales distintas, que incluyen una cara ancha que se estrecha hacia un mentón prominente y una nariz ancha.

UMS es causado por mutaciones en el gen TBX3 y la herencia es autosómica dominante. Sin embargo, no todas las personas que tienen o heredan una mutación tendrán características de UMS. Este fenómeno se llama penetrancia incompleta.

El tratamiento depende de los síntomas específicos y la gravedad de cada persona y puede incluir cirugía para mejorar la función o apariencia de las extremidades y terapia de reemplazo hormonal si hay deficiencias hormonales.