La siringomielia (sih-ring-go-my-E-lee-uh) es el desarrollo de un quiste lleno de líquido (siringe) dentro de la médula espinal. Con el tiempo, el quiste puede agrandarse, dañar la médula espinal y causar dolor, debilidad y rigidez, entre otros síntomas.

La siringomielia tiene varias causas posibles, aunque la mayoría de los casos están asociados con una afección en la que el tejido cerebral sobresale hacia el canal espinal (malformación de Chiari).

Otras causas de siringomielia incluyen tumores de la médula espinal, lesiones de la médula espinal y daños causados por la inflamación alrededor de la médula espinal.

Si la siringomielia no está causando ningún problema, puede que todo lo que necesite sea monitorear la afección. Pero si le molestan los síntomas, es posible que necesite cirugía.

Los síntomas de la siringomielia generalmente se desarrollan lentamente con el tiempo. Si su siringomielia es causada por la protrusión de tejido cerebral en su canal espinal (malformación de Chiari), los síntomas generalmente pueden comenzar entre los 25 y los 40 años.

En algunos casos, la tos o el esfuerzo pueden desencadenar síntomas de siringomielia, aunque ninguno de los dos causa la siringomielia.

Los siguientes signos y síntomas tempranos de siringomielia pueden afectar primero la parte posterior del cuello, los hombros, los brazos y las manos:

• Debilidad muscular y desgaste (atrofia)
• Pérdida de reflejos
• Pérdida de la sensibilidad al dolor y la temperatura.

Otros signos y síntomas de la siringomielia pueden incluir:

• Rigidez en la espalda, los hombros, los brazos y las piernas
• Dolor en el cuello, los brazos y la espalda
• Problemas de funcionamiento de los intestinos y la vejiga
• Debilidad muscular y espasmos en las piernas
• Curvatura espinal (escoliosis)

Cuándo ver a un médico

Si tiene alguno de los signos o síntomas asociados con la siringomielia, consulte a su médico. Debido a que muchos signos y síntomas de la siringomielia pueden estar asociados con otros trastornos, es importante una evaluación médica exhaustiva para un diagnóstico preciso.

Si ha sufrido una lesión en la médula espinal, esté atento a los signos y síntomas de la siringomielia. Pueden pasar muchos meses a varios años después de una lesión antes de que se desarrolle la siringomielia. Si tiene síntomas, cuando vaya a una evaluación, asegúrese de que su médico sepa que tuvo una lesión en la médula espinal.

No está claro exactamente cómo y por qué ocurre la siringomielia. Cuando se desarrolla, el líquido cefalorraquídeo, el líquido que rodea, amortigua y protege el cerebro y la médula espinal, se acumula dentro de la médula espinal y forma un quiste lleno de líquido (siringe).

Varias afecciones y enfermedades pueden provocar siringomielia, entre ellas:

• Malformación de Chiari, una afección en la que el tejido cerebral sobresale en el canal espinal
• Meningitis, una inflamación de las membranas que rodean el cerebro y la médula espinal
• Tumor de la médula espinal, que puede interferir con la circulación normal del líquido cefalorraquídeo
• Condiciones presentes al nacer, como una médula espinal atada, una condición causada cuando el tejido adherido a la médula espinal limita su movimiento.
• Lesión de la médula espinal, que puede causar síntomas meses o incluso años después de la lesión inicial

El tratamiento de la siringomielia depende de la gravedad y progresión de los signos y síntomas.

Vigilancia

Si se descubre siringomielia en una resonancia magnética que se realizó por un motivo no relacionado, y la siringomielia no está causando signos o síntomas, es posible que todo lo que se necesite sea un control con resonancias magnéticas periódicas y exámenes neurológicos.

Cirugía

Si la siringomielia está causando signos y síntomas que interfieren con su vida diaria, o si los signos y síntomas empeoran rápidamente, su médico generalmente recomendará una cirugía.

El objetivo de la cirugía es eliminar la presión que ejerce la siringe sobre la médula espinal y restablecer el flujo normal de líquido cefalorraquídeo. Esto puede ayudar a mejorar sus síntomas y la función del sistema nervioso (neurológico). El tipo de cirugía que necesitará depende de la causa subyacente de la siringomielia.

Hay varios tipos de opciones de cirugía disponibles para reducir la presión sobre el cerebro y la médula espinal. Los tipos de cirugía incluyen:

• Tratamiento de la malformación de Chiari. Si la siringomielia es causada por una malformación de Chiari, su médico puede recomendarle una cirugía que consiste en agrandar la abertura en la base de su cráneo (craniectomía suboccipital) y expandir la cubierta de su cerebro (duramadre).

  Esta cirugía puede reducir la presión sobre el cerebro y la médula espinal, restaurar el flujo normal de líquido cefalorraquídeo y puede mejorar o resolver la siringomielia.

• Drenaje de la siringe. Para drenar la siringe, su médico insertará quirúrgicamente un sistema de drenaje, llamado derivación. Consiste en un tubo flexible que evita que el líquido de la siringe fluya en la dirección deseada. Un extremo del tubo se coloca en la siringe y el otro se coloca en otra área del cuerpo, como el abdomen.
• Eliminación de la obstrucción. Si algo dentro de la médula espinal, como un tumor o un crecimiento óseo, impide el flujo normal del líquido cefalorraquídeo, la extirpación quirúrgica de la obstrucción puede restaurar el flujo normal y permitir que el líquido se drene de la siringe.
• Corrección de la anomalía. Si una anormalidad espinal está obstaculizando el flujo normal de líquido cefalorraquídeo, la cirugía para corregirla, como liberar una médula espinal anclada, puede restaurar el flujo normal de líquido y permitir que la siringe se drene.

La cirugía no siempre restaura eficazmente el flujo de líquido cefalorraquídeo y la siringe puede permanecer, a pesar de los esfuerzos por drenar el líquido.

atención de seguimiento

La atención de seguimiento después de la cirugía es crítica porque la siringomielia puede reaparecer. Necesitará exámenes regulares con su médico, incluidas resonancias magnéticas periódicas, para evaluar el resultado de la cirugía.

La siringe puede crecer con el tiempo y requerir un tratamiento adicional. Incluso después del tratamiento, pueden permanecer algunos signos y síntomas de siringomielia, ya que una siringe puede causar daño permanente en la médula espinal y los nervios.

Los genes vecinos de SMN1 , llamados genes SMN2 , tienen una estructura similar a los genes SMN1 . A veces pueden ayudar a compensar la deficiencia de proteína SMN, pero la cantidad de genes SMN2 fluctúa de persona a persona. Entonces, el tipo de AME depende de cuántos genes SMN2 tiene una persona para ayudar a compensar la mutación del gen SMN1 . Si una persona con AME relacionada con el cromosoma 5 tiene más copias del gen SMN2 , puede producir más proteína SMN funcional. A cambio, su AME será más leve con un inicio más tardío que alguien que tiene menos copias del gen SMN2 .