Sobre enfermedad de schaumann
¿Qué es la enfermedad de Schaumann?
La sarcoidosis es un trastorno multisistémico que afecta con mayor frecuencia a personas de entre 20 y 40 años de edad. Las mujeres parecen verse afectadas con más frecuencia que los hombres. La sarcoidosis se caracteriza por la formación anormal de masas inflamatorias o nódulos (granulomas) que consisten en ciertos glóbulos blancos granulares (macrófagos modificados o células epitelioides) en ciertos órganos del cuerpo. Se cree que los granulomas que se forman alteran la estructura normal y, potencialmente, las funciones normales de los órganos afectados, causando síntomas asociados con los sistemas corporales particulares en cuestión. En personas con sarcoidosis, dicha formación de granulomas afecta con mayor frecuencia a los pulmones. Sin embargo, en muchos casos, el sistema respiratorio superior, los ganglios linfáticos, la piel y/o los ojos pueden verse afectados. Además, en algunos casos, pueden verse afectados otros órganos, incluidos el hígado, la médula ósea, el bazo, el sistema musculoesquelético, el corazón, las glándulas salivales y/o el sistema nervioso (es decir, el sistema nervioso central o periférico).
El rango y la gravedad de los síntomas asociados con la sarcoidosis varían mucho, según los órganos específicos involucrados y el grado de dicha afectación. En algunos casos, los síntomas de la sarcoidosis pueden comenzar repentinamente (agudos), a veces de forma grave, y desaparecer en un período de tiempo relativamente corto (autolimitados). La sarcoidosis aguda a menudo se caracteriza por fatiga, fiebre, dolores musculares generalizados, dificultad para respirar (disnea), dolor en las articulaciones, glándulas inflamadas, erupciones en la piel, irregularidades en los ojos y/u otros síntomas. En la forma subaguda, los individuos afectados pueden no experimentar síntomas (asintomáticos), incluso con afectación de órganos. En la forma crónica de sarcoidosis, los síntomas pueden aparecer de forma lenta y sutil, y pueden persistir o reaparecer durante un período de tiempo prolongado. Los síntomas iniciales de la forma crónica del trastorno pueden incluir dificultad para respirar (disnea), tos seca, flujo de aire limitado y otras anomalías respiratorias. Pueden seguir síntomas asociados con la afectación de otros órganos.
Se desconoce la causa exacta de la sarcoidosis. Sin embargo, se están investigando posibles factores infecciosos, ambientales, genéticos e inmunológicos como posibles causas del trastorno.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Schaumann?
Estos síntomas pueden ser diferentes de persona a persona. Algunas personas pueden tener más síntomas que otras y los síntomas pueden variar de leves a graves. Esta lista no incluye todos los síntomas.
Esta enfermedad puede causar estos síntomas:
La forma anormal de los cuerpos vertebrales, cifosis.
¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Schaumann?
Herencia autosómica dominante
En algunos casos, una persona hereda la variante patógena de un padre que tiene la enfermedad genética. En otros casos, la enfermedad se produce por una nueva variante patogénica (de novo) en el gen causal y no hay antecedentes familiares de la enfermedad.
Cada hijo de un individuo con una enfermedad autosómica dominante tiene un 50% (1 en 2) de posibilidades de heredar la variante y la enfermedad. Por lo general, los niños que heredan una variante dominante tendrán la enfermedad, pero pueden verse más o menos afectados que sus padres. A veces, una persona puede tener una variante patogénica de una enfermedad autosómica dominante y no mostrar signos ni síntomas de la enfermedad.
¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad de Schaumann?
El síndrome de Weismann-Netter-Stuhl es un trastorno esquelético extremadamente raro que afecta a hombres y mujeres por igual. Aproximadamente 70 personas han sido reportadas en la literatura médica desde la descripción original del trastorno en 1954. Sin embargo, debido a que los trastornos raros como el síndrome de Weismann-Netter-Stuhl a menudo pasan desapercibidos, estos trastornos están subdiagnosticados, lo que dificulta determinar la verdadera frecuencia en la población en general.