La enfermedad de Ollier es un trastorno esquelético raro que se caracteriza por un desarrollo óseo anormal (displasia esquelética). Si bien este trastorno puede estar presente al nacer (congénito); es posible que no se manifieste hasta la primera infancia, cuando los síntomas, como las deformidades o el crecimiento inadecuado de las extremidades, son más evidentes. La enfermedad de Ollier afecta principalmente los huesos largos y el cartílago de las articulaciones de los brazos y las piernas, específicamente el área donde se unen la diáfisis y la cabeza de un hueso largo (metáfisis). La pelvis a menudo está involucrada; y aún más raramente, las costillas, el esternón (esternón) y/o el cráneo también pueden verse afectados.

La enfermedad de Ollier se manifiesta como un crecimiento superior al normal del cartílago en los huesos largos de las piernas y los brazos, de modo que el crecimiento es anormal y la capa externa (hueso cortical) del hueso se vuelve más delgada y frágil. Estas masas de cartílago son tumores benignos (no cancerosos) conocidos como encondromas. Los encondromas pueden ocurrir en cualquier momento. Después de la pubertad, estos crecimientos se estabilizan cuando el cartílago es reemplazado por hueso. En casos raros, los encondromas pueden sufrir cambios malignos (p. ej., condrosarcomas). Se desconoce la causa exacta de la enfermedad de Ollier, aunque en algunos casos se puede heredar como un rasgo genético autosómico dominante.

Cuando los encondromas de la enfermedad de Ollier se acompañan de una proliferación sustancial, generalmente benigna, de vasos sanguíneos (hemangiomas), la serie de síntomas se conoce como síndrome de Maffucci.

La enfermedad de Ollier no siempre es evidente al nacer, pero los síntomas generalmente se vuelven evidentes en la primera infancia. Entre las edades de uno y cuatro años, a menudo se observa un crecimiento anormal y/o lento de brazos y piernas. Por lo general, una pierna y/o un brazo se ven afectados, pero ambas piernas y/o brazos pueden estar involucrados. Si ambas piernas están involucradas, puede resultar en baja estatura; si solo está involucrada una pierna, entonces el individuo afectado puede cojear.

La pelvis a veces se ve afectada y, en raras ocasiones, las costillas, el esternón y/o el cráneo pueden verse afectados. También se pueden desarrollar deformidades en las muñecas y los tobillos. El acortamiento de las extremidades y el arqueamiento de los huesos largos pueden ocurrir en algunas personas afectadas.

La enfermedad de Ollier también dificulta el correcto desarrollo de los huesos (osificación). Las fracturas son una ocurrencia común en las personas afectadas por este trastorno y generalmente se curan bien. En algunos pacientes, el desarrollo de algunas formas de crecimientos óseos malignos se ha asociado con la enfermedad de Ollier.

Pueden surgir otras complicaciones raras, como gliomas y tumores de células de la granulosa juveniles. Los gliomas son un tipo de tumor cerebral; se les conoce como tumores cerebrales intraaxiales, que se refieren al crecimiento de los tumores cerebrales dentro del propio tejido cerebral. El tumor de células de la granulosa juvenil (JGCT, por sus siglas en inglés) es un cáncer de ovario raro; tiene un pronóstico favorable si se diagnostica a tiempo.

Se desconoce la causa subyacente de la enfermedad de Ollier. Los cambios (mutaciones) en los genes IDH1, IDH2 y PTHR1 se han relacionado con la enfermedad de Ollier y el síndrome de Maffucci. Las mutaciones se deben al mosaicismo somático, lo que significa que la mutación está presente solo en un porcentaje de las células, no en todas las células del cuerpo. En la enfermedad de Ollier, la mutación está presente solo en los encondromas.

Hasta el momento, todos los casos de enfermedad de Ollier han sido esporádicos en sus familias y no heredados. Pero, en teoría, si una mutación genética está presente en el óvulo o el espermatozoide (línea germinal), la afección podría transmitirse con un patrón autosómico dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una sola copia de un gen que no funciona para causar una enfermedad en particular. El gen que no funciona se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de un gen mutado (cambiado) de novo en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen que no funciona de un padre afectado a su descendencia es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

La corrección quirúrgica de las deformidades de la(s) extremidad(es) afectada(s) ha sido útil. En casos severos, puede ser necesario el reemplazo de una articulación artificial (prótesis). Las fracturas sanan rutinariamente sin complicaciones. Un enfoque de equipo de apoyo para niños con enfermedad de Ollier puede ser beneficioso. Este enfoque de equipo puede incluir fisioterapia y otros servicios médicos, sociales o vocacionales. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.

La prevalencia estimada de la enfermedad es de 1/100.000. La enfermedad de Ollier es un trastorno muy raro que afecta a hombres y mujeres por igual. Los síntomas se observan con mayor frecuencia en niños, pero pueden ocurrir en adolescentes y adultos. Este trastorno puede afectar a todas las razas.