El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo, que es el material entre las células del cuerpo que le da forma y fuerza a los tejidos. El tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo y múltiples sistemas de órganos pueden verse afectados en personas con síndrome de Marfan. Los sistemas del corazón y los vasos sanguíneos (cardiovascular), el esquelético y el ojo (ocular) son los más afectados. Los síntomas principales incluyen crecimiento excesivo de los huesos largos de los brazos y las piernas, curvatura anormal de lado a lado de la columna (escoliosis), hendidura o protrusión de la pared torácica (pectus), dislocación de las lentes de los ojos (ectopia lentis) , miopía (miopía), ensanchamiento (aneurisma) y desgarro (disección) de la arteria principal que lleva la sangre fuera del corazón (aorta), flacidez de la válvula mitral (prolapso de la válvula mitral) y reflujo de sangre a través de la aorta y la mitral válvulas (insuficiencia aórtica y mitral). Los síntomas específicos y la gravedad del síndrome de Marfan varían mucho de un caso a otro. El síndrome de Marfan se hereda como un rasgo autosómico dominante. Los defectos o interrupciones (mutaciones) del gen de la fibrilina-1 (FBN1) se han relacionado con el síndrome de Marfan y trastornos relacionados.

El síndrome de hipermovilidad marfanoide es una condición genética que afecta el tejido conectivo en el cuerpo. En muchos sentidos, se parece al síndrome de Marfan más común. Sin embargo, mientras que el síndrome de Marfan es un trastorno genético raro que puede causar problemas de salud graves e incluso la muerte, el síndrome de hiperlaxitud marfanoide es mucho menos grave: se estima que menos del 1 % de las personas con síndrome de Marfan en realidad tienen esta afección.

1. Los síntomas más comunes incluyen dolor en las articulaciones, articulaciones sueltas y piel elástica (como el puenting). Si tiene el síndrome de hipermovilidad marfanoide, sus articulaciones pueden ser muy flexibles y elásticas; si tienes mucha suerte, tus dedos pueden tocar tu pulgar.

2. Las personas con MHS son más flexibles que el promedio, lo que puede hacer que parezcan "dobles". A menudo tienen brazos, piernas, dedos de manos y pies largos, así como pies planos. Algunas personas también tienen eScoliosis (columna vertebral curvada), pectus excavatum (pecho hundido), presión arterial alta y soplos cardíacos.

3. La causa más común de muerte en adultos con MHS es la disección aórtica, un desgarro en la pared de la arteria principal que va del corazón al cuerpo. Este desgarro puede hacer que se formen coágulos de sangre dentro de la arteria o que se rompan y viajen por el torrente sanguíneo hasta que obstruyan otra arteria en el corazón, el cerebro o los pulmones.

4. Los signos y síntomas más comunes del síndrome de hipermovilidad marfanoide incluyen dolor en las articulaciones, particularmente en las rodillas y los codos, incapacidad para enderezar completamente los dedos de las manos, los pies o el cuello, y un dedo gordo del pie que apunta hacia adentro o hacia arriba (llamado "pes planus" ) y pies planos.

Síntomas
Dolor articular que afecta las manos, pies, rodillas, codos, muñecas, hombros o caderas, Dolor muscular que afecta las piernas o la espalda, Dislocación de articulaciones como la rodilla o el hombro
Condiciones
Articulaciones flojas que se estiran fácilmente más allá de su rango normal de movimiento, Ligamentos de las rodillas y los tobillos que se estiran más allá de su rango normal de movimiento, Isquiotibiales tensos, Músculos tensos en general (lo que dificulta estirarlos), EScoliosis o curvatura de la columna vertebral (una forma de S lateral)
drogas
Medicamentos antiinflamatorios: ibuprofeno (Advil), naproxeno (Aleve), relajantes musculares: ciclobenzaprina (Flexeril), antidepresivos: antidepresivos tricíclicos, antipsicóticos: aripiprazol (Abilify)

El síndrome de hipermovilidad marfanoide (MHS, por sus siglas en inglés) es una afección que afecta el tejido conectivo, que es el material del cuerpo que lo mantiene unido. Los tejidos conectivos más conocidos son el cartílago y el hueso, pero el MHS también afecta a ligamentos, tendones y otros tejidos.

Los tejidos conectivos se ven afectados por MHS porque están hechos de una proteína llamada fibrilina-1. Cuando esta proteína no funciona correctamente, puede causar problemas en las articulaciones, como hombros dislocados y rodillas que se salen de su lugar con facilidad. También puede causar hinchazón en las manos y los pies, dolor en el pecho y problemas respiratorios.

Hay una serie de factores que pueden contribuir al síndrome de hipermovilidad marfanoide, que incluyen:

1. Genética: el síndrome de hiperlaxitud marfanoide es causado por una mutación genética. Las personas con esta afección tienen una mutación en el gen FBN1, lo que hace que produzcan menos cantidad de una proteína llamada fibrilina-1. La fibrilina-1 es necesaria para fortalecer el tejido conectivo y ayuda a controlar el crecimiento y el movimiento celular. Cuando no hay suficiente fibrilina-1, el cuerpo no forma tejido conectivo fuerte como debería. Esto puede conducir a articulaciones y huesos débiles, que son síntomas comunes del síndrome de hipermovilidad marfanoide.

2. Envejecimiento: a medida que envejece, sus huesos comienzan a perder calcio y se vuelven más débiles. Lo mismo sucede con su tejido conectivo: pierde fuerza a medida que envejece. Esto puede conducir a problemas en las articulaciones como la osteoartritis o cambios degenerativos en la columna vertebral o las rodillas que le dificultan moverse con facilidad o caminar largas distancias con comodidad.

3. Tener antecedentes familiares de diabetes

4. Ser diagnosticado con otra enfermedad del tejido conectivo como el Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) o el Síndrome de Loeys-Dietz (LDS).

5. Síndrome de Loeys-Dietz

6. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 3 (tipo de hipermovilidad)

7. Enfermedad de Marfan

Síntomas
Dolor articular que afecta las manos, pies, rodillas, codos, muñecas, hombros o caderas, Dolor muscular que afecta las piernas o la espalda, Dislocación de articulaciones como la rodilla o el hombro
Condiciones
Articulaciones flojas que se estiran fácilmente más allá de su rango normal de movimiento, Ligamentos de las rodillas y los tobillos que se estiran más allá de su rango normal de movimiento, Isquiotibiales tensos, Músculos tensos en general (lo que dificulta estirarlos), Escoliosis o curvatura de la columna vertebral (una forma de S lateral)
drogas
Medicamentos antiinflamatorios: ibuprofeno (Advil), naproxeno (Aleve), relajantes musculares: ciclobenzaprina (Flexeril), antidepresivos: antidepresivos tricíclicos, antipsicóticos: aripiprazol (Abilify)

Los métodos de tratamiento para el síndrome de hipermovilidad marfanoide incluyen:

1. Fisioterapia: El principal método de tratamiento para el síndrome de hipermovilidad marfanoide es la fisioterapia. Los fisioterapeutas ayudan a los pacientes a controlar el dolor, relajar los músculos y ligamentos tensos y mejorar su rango de movimiento.

2. Medicamentos: se pueden usar medicamentos para reducir el dolor. También se pueden usar para tratar síntomas como la presión arterial alta, que puede ocurrir en algunas personas con síndrome de hipermovilidad marfanoide.

Algunos de los medicamentos incluyen:

1. Los bloqueadores de los canales de calcio como la nifedipina y el verapamilo se usan para tratar el aumento de la presión arterial que acompaña al síndrome de hipermovilidad marfanoide. Estos medicamentos funcionan al disminuir la frecuencia cardíaca, lo que puede ayudar a reducir la presión arterial.

2. Los bloqueadores beta se usan para tratar los problemas asociados con el síndrome de hipermovilidad marfanoide que puede resultar de la presión arterial alta, incluido el dolor de pecho y las palpitaciones del corazón. Estos medicamentos funcionan al reducir la cantidad de adrenalina en su cuerpo, lo que ayuda a disminuir su presión arterial y disminuir los síntomas de la presión arterial alta.

3. Los inhibidores de la ECA se usan para tratar un aneurisma aórtico en personas con síndrome de hipermovilidad marfanoide al reducir la cantidad de proteína que producen los riñones para evitar que su cuerpo se dañe por los altos niveles de proteína en la orina o el torrente sanguíneo (proteinuria).

4. Cirugía: si tiene inestabilidad articular grave u otras complicaciones del síndrome de hipermovilidad marfanoide, la cirugía puede ser una opción para usted. La cirugía también puede ser necesaria si sus articulaciones están dañadas por estrés o lesiones repetidas.

Síntomas
Dolor articular que afecta las manos, pies, rodillas, codos, muñecas, hombros o caderas, Dolor muscular que afecta las piernas o la espalda, Dislocación de articulaciones como la rodilla o el hombro
Condiciones
Articulaciones flojas que se estiran fácilmente más allá de su rango normal de movimiento, Ligamentos de las rodillas y los tobillos que se estiran más allá de su rango normal de movimiento, Isquiotibiales tensos, Músculos tensos en general (lo que dificulta estirarlos), Escoliosis o curvatura de la columna vertebral (una forma de S lateral)
drogas
Medicamentos antiinflamatorios: ibuprofeno (Advil), naproxeno (Aleve), relajantes musculares: ciclobenzaprina (Flexeril), antidepresivos: antidepresivos tricíclicos, antipsicóticos: aripiprazol (Abilify)

Si se pregunta qué es el síndrome de hipermovilidad marfanoide , es importante saber que no es una enfermedad real. Entonces, ¿qué es el síndrome de hipermovilidad marfanoide? Es un término que describe un grupo de trastornos que tienen síntomas similares.

El síndrome de hipermovilidad marfanoide es en realidad un grupo de trastornos del tejido conectivo que hacen que las articulaciones del cuerpo se aflojen y se flexionen, mucho más de lo normal. Esto significa que es más probable que se disloquen o sufran daños durante una actividad extenuante o en respuesta al estrés. La razón de esta holgura es que los ligamentos y tendones son demasiado elásticos.

Los factores de riesgo del síndrome de hipermovilidad marfanoide incluyen:

1. Edad. El síndrome de hipermovilidad marfanoide generalmente comienza a mostrarse cuando un niño tiene alrededor de 4 o 5 años, aunque a veces se puede diagnosticar hasta los 15 o 16 años.

2. Género. Más del 90 por ciento de las personas con síndrome de hipermovilidad marfanoide son mujeres. No se sabe por qué sucede esto, pero puede tener algo que ver con las hormonas y/o la genética.

3. Antecedentes familiares de MHS. Si uno de los padres tiene MHS y transmite sus genes, existe un 80 por ciento de posibilidades de que su hijo también tenga MHS, aunque esto no significa que necesariamente desarrollará todos sus síntomas.

Síntomas
Dolor articular que afecta las manos, pies, rodillas, codos, muñecas, hombros o caderas, Dolor muscular que afecta las piernas o la espalda, Dislocación de articulaciones como la rodilla o el hombro
Condiciones
Articulaciones flojas que se estiran fácilmente más allá de su rango normal de movimiento, Ligamentos de las rodillas y los tobillos que se estiran más allá de su rango normal de movimiento, Isquiotibiales tensos, Músculos tensos en general (lo que dificulta estirarlos), Escoliosis o curvatura de la columna vertebral (una forma de S lateral)
drogas
Medicamentos antiinflamatorios: ibuprofeno (Advil), naproxeno (Aleve), relajantes musculares: ciclobenzaprina (Flexeril), antidepresivos: antidepresivos tricíclicos, antipsicóticos: aripiprazol (Abilify)