Sobre deformidad en pinza de langosta

¿Qué es la deformidad en pinza de langosta?

La malformación de mano partida/pie partido (SHFM, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético caracterizado por la ausencia total o parcial de algunos dedos de las manos o los pies, a menudo combinada con hendiduras en las manos o los pies. También puede haber la aparición de membranas entre los dedos de las manos o los pies (sindactilia). Esto puede dar a las manos y/o pies una apariencia de garra.

Hay muchos tipos y combinaciones de deformidades que aparecen en la malformación de mano partida/pie partido. Varían ampliamente en severidad, incluso en miembros de la misma familia. La malformación puede presentarse sola o como componente de un síndrome con otras características.

¿Cuáles son los síntomas de la deformidad en pinza de langosta?

La presentación de los síntomas varía de persona a persona. La mayoría de las personas con SHFM tienen menos de cinco dedos de manos o pies en una mano o un pie (oligodactilia). Una proporción más pequeña de personas afectadas por SFHM tienen fusión de dedos (sindactilia) de múltiples dedos en las manos. Esto a menudo se conoce como la variedad de "garra de langosta" donde el tercer dígito está ausente y se reemplaza con una hendidura en forma de cono que se estrecha hacia la muñeca y divide la mano en dos partes que se asemejan a una pinza de langosta. Los dedos restantes o partes de los dedos a cada lado de la hendidura a menudo están unidos o entrelazados. Una hendidura, o la ausencia de huesos en las manos antes de los dedos, generalmente ocurre en ambas manos. Una deformidad similar ocurre comúnmente en los pies.

En la segunda variedad de fusión de los dedos asociada con la deformidad de la mano dividida, existe la presencia de solo el quinto dedo (monodactilia) y no hay fisura. Hay varios niveles de gravedad entre estos tipos, y ocasionalmente se pueden encontrar casos de cada tipo dentro de la misma familia.

Una proporción más pequeña de personas con SHFM puede presentar síntomas adicionales, como la ausencia total de una mano, la ausencia del iris en el ojo (aniridia) y la sordera.

Las personas con deformidad de mano partida suelen tener una vida e inteligencia normales. Las dificultades en el funcionamiento físico están relacionadas con la gravedad de la deformidad.

¿Cuáles son los tratamientos para la deformidad en pinza de langosta?

La cirugía reconstructiva se puede realizar para mejorar la función y la apariencia cuando corresponda. Las prótesis también están disponibles para los pacientes.

Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias.

¿Cuáles son los factores de riesgo para la deformidad en pinza de langosta?

La malformación de mano/pie dividido afecta a hombres y mujeres a tasas similares, debido a que la naturaleza de SHFM se hereda de manera autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. Los casos de SHFM ligados al X típicamente se manifiestan en hombres. La frecuencia total de todos los casos de SHFM es de aproximadamente 1 de cada 90.000-100.000 nacidos vivos en todo el mundo.

Vídeo relacionado con deformidad en pinza de langosta