La osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo de trastornos raros que afectan el tejido conectivo y se caracterizan por huesos extremadamente frágiles que se rompen o fracturan con facilidad (huesos quebradizos), a menudo sin causa aparente. Los síntomas específicos y los hallazgos físicos asociados con la OI varían mucho de un caso a otro. La gravedad de la OI también varía mucho, incluso entre individuos de la misma familia. La OI puede ser un trastorno leve o puede provocar complicaciones graves. Se han identificado cuatro tipos principales de OI. La OI tipo I es la forma más común y leve del trastorno. La OI tipo II es la más grave. En la mayoría de los casos, las diversas formas de osteogénesis imperfecta se heredan como rasgos autosómicos dominantes.

La osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo de trastornos genéticos que afectan principalmente a los huesos. La osteogénesis imperfecta tipo 1 es la forma más leve de OI y se caracteriza por fracturas óseas durante la niñez y la adolescencia que a menudo resultan de traumatismos menores. Las fracturas ocurren con menos frecuencia en la edad adulta. Las personas con formas leves de la afección generalmente tienen un tinte azul o gris en la parte del ojo que generalmente es blanca (la esclerótica) y pueden desarrollar pérdida de audición en la edad adulta. Los individuos afectados suelen tener una estatura normal o casi normal.

La mayoría de las mutaciones que causan la osteogénesis imperfecta tipo 1 ocurren en el gen COL1A1. Estos cambios genéticos reducen la cantidad de colágeno tipo I producido en el cuerpo, lo que hace que los huesos se vuelvan quebradizos y se rompan con facilidad. La OI tipo 1 exhibe un patrón de herencia autosómico dominante.

La osteogénesis imperfecta de la enfermedad de Lobstein (tipo I) es un trastorno genético que hace que los huesos se fracturan fácilmente. Es causado por una mutación en un gen llamado COL1A1.

1. La mutación hace que el cuerpo produzca una proteína mal estructurada llamada colágeno. El colágeno ayuda a dar fuerza y flexibilidad a los huesos. Cuando es defectuoso, los huesos se debilitan y es más probable que se rompan o se deformen.

2. Las personas con la enfermedad de Lobstein a menudo tienen esclerótica azul (la parte blanca de los ojos), baja estatura y pérdida de la audición. También pueden tener retraso en el crecimiento y el desarrollo, incluido el retraso en la erupción de los dientes y el inicio de la pubertad.

3. La enfermedad de Lobstein es uno de varios tipos de osteogénesis imperfecta (OI). Los otros tipos incluyen OI tipo II (también conocida como enfermedad de los huesos quebradizos), que es más leve que el tipo I pero es más probable que cause fracturas; la OI tipo III (también conocida como síndrome de osteoporosis-pseudoglioma), que provoca huesos muy frágiles y propensos a las fracturas; OI tipo IV (también conocida como enfermedad de Albers-Schonberg), que causa graves deformidades óseas.

Los factores de riesgo para la enfermedad de Lobstein (tipo I) incluyen:

1. Antecedentes familiares de la enfermedad. Si tiene un padre o un hermano con la enfermedad de Lobstein, tiene un mayor riesgo de desarrollarla usted mismo. También existe un mayor riesgo si sus padres o hermanos tienen otras afecciones relacionadas con el desarrollo óseo, como osteogénesis imperfecta u osteopetrosis.

2. Edad gestacional: cuanto más joven es el feto cuando se le diagnostica la enfermedad de Lobstein (tipo I), es probable que sus síntomas sean más graves.

3. Peso al nacer: Los bebés que nacen con la enfermedad de Lobstein (tipo I) que pesan menos de 3 libras al nacer tienden a tener síntomas más graves que los que nacen con un peso normal al nacer.

Síntomas
Dolor óseo en las piernas, las caderas y la espalda, Deformidad ósea, incluida la curvatura de la columna y las piernas arqueadas, Estatura baja
Condiciones
Enfermedad cardíaca congénita, Neurocirugía y aneurismas, Otras enfermedades óseas, como osteogénesis imperfecta y osteoporosis, Exposición a medicamentos, como litio o fenitoína (Dilantin)
drogas
Amilorida, Propranolol, Espironolactona, Eplerenona