La desproporción congénita del tipo de fibras (CFTD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad muscular genética rara que generalmente es evidente al nacer (miopatía congénita). Pertenece a un grupo de afecciones musculares llamadas miopatías congénitas que tienden a afectar a las personas con un patrón similar. Los principales síntomas pueden incluir pérdida del tono muscular (hipotonía) y debilidad muscular generalizada. Los retrasos en el desarrollo motor son comunes y las personas con debilidad muscular más marcada también tienen curvatura anormal de lado a lado de la columna (escoliosis), caderas dislocadas y la fijación permanente de ciertas articulaciones en una posición flexionada (contracturas), particularmente en la tobillo.

El diagnóstico de desproporción congénita del tipo de fibras es controvertido. Los cambios en el tejido muscular que caracterizan el trastorno también pueden ocurrir en asociación con muchos otros trastornos o afecciones, incluidos otros trastornos musculares congénitos, distrofia miotónica, trastornos nerviosos (como la atrofia muscular espinal), afecciones metabólicas y una variedad de malformaciones cerebrales, como la distrofia cerebelosa. hipoplasia Estas condiciones deben ser consideradas y excluidas antes de realizar un diagnóstico de CFTD. La mayoría de los pacientes con CFTD no tienen otros familiares afectados (esporádicos). Algunos casos se heredan como un rasgo autosómico recesivo o dominante. En una familia, la CFTD se heredó como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X.

Los síntomas de la CFTD son similares a los de otros tipos de miopatía congénita y pueden variar de un caso a otro. La mayoría de las personas tienen pérdida del tono muscular (hipotonía) y debilidad muscular generalizada que está presente en el momento del nacimiento o poco después (congénita). En la mayoría de los casos, la debilidad muscular es una condición benigna no progresiva que incluso puede mejorar con la edad. Los músculos más cercanos al tronco del cuerpo (músculos proximales), como los de la zona de la cadera y los hombros (cintura escapular) y los músculos de la columna y el cuello (músculos del tronco), suelen ser los más afectados.

Una variedad de anomalías adicionales se han asociado con CFTD, incluida la curvatura de la columna de lado a lado (escoliosis), dislocación de las caderas, fijación permanente de ciertas articulaciones en una posición flexionada (contracturas), reflejos disminuidos y retrasos en lograr la motricidad. hitos. La inteligencia normalmente no se ve afectada. Algunos bebés con CFTD pueden no crecer y aumentar de peso al ritmo esperado (retraso en el crecimiento). Los bebés con CFTD a menudo tienen características faciales distintivas que incluyen una cara larga y delgada, un techo de la boca anormalmente alto (paladar muy arqueado) y músculos faciales débiles. La CFTD no se puede diagnosticar solo por las características físicas, ya que muchas otras formas de miopatía congénita comparten estas características físicas. Para hacer el diagnóstico se utiliza una combinación de características físicas y cambios en la biopsia muscular.

En aproximadamente el 25 por ciento de los casos, las personas afectadas pueden tener una forma más grave de CFTD caracterizada por una debilidad grave que puede progresar y causar complicaciones graves, como dificultad para tragar (disfagia) y debilidad de los músculos respiratorios que pone en riesgo la vida. En casos raros, la CFTD se asocia con una enfermedad del músculo cardíaco (cardiomiopatía).

En aproximadamente el 20 por ciento de los casos, también puede ocurrir parálisis de ciertos músculos oculares (oftalmoplejía). La oftalmoplejía a menudo se asocia con una forma más grave del trastorno.

No existe una terapia específica para las personas con CFTD. El tratamiento se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. Puede ser necesaria la fisioterapia y el tratamiento ortopédico (p. ej., aparatos ortopédicos o cirugía) de las contracturas. La fisioterapia también puede ayudar a fortalecer los músculos.

El asesoramiento genético puede ser beneficioso para las personas afectadas y sus familias. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.

La distorsión congénita del tipo de fibra (CFTD) es un trastorno genético. Se sospechan mutaciones en múltiples genes; algunos han sido identificados, mientras que otros aún no se han definido. Las mutaciones conducen a la disminución del tamaño de las fibras musculares tipo 1. La enfermedad provoca cambios clínicos significativos cuando las fibras tipo 1 son un 12 % más pequeñas que las fibras tipo 2.

Factores de riesgo
1. CFTD sigue los tres patrones de herencia: autosómico recesivo, ligado al cromosoma X y autosómico dominante.
2. El riesgo de que la herencia autosómica recesiva cause manifestaciones clínicas significativas es mayor cuando ambos padres están afectados: todos sus hijos están afectados. Cuando los padres son portadores, la probabilidad de tener hijos afectados es del 50%.
3. Los mutantes autosómicos dominantes causan la enfermedad incluso en un estado heterocigoto. Un niño nacido de un padre con mutantes homocigóticos se ve afectado, mientras que un niño nacido de padres con mutantes heterocigóticos tiene un 50% de probabilidades de tener la enfermedad.
4. La herencia ligada al cromosoma X es más predominante en las mujeres que en los hombres. Los machos con una madre sana pero un padre afectado no corren ningún riesgo, mientras que están obligados a verse afectados cuando la madre es homocigótica con respecto a los mutantes.
5. Los padres afectados pueden optar por el asesoramiento genético para reducir el riesgo de herencia.

Síntomas
Debilidad muscular, Oftalmoplejía, Hipotonía, Curvatura anormal de la columna de lado a lado, Retrasos en el desarrollo motor, Caderas dislocadas, Fijación permanente de las articulaciones en una posición flexionada
Condiciones
atrofia muscular
drogas
Cirugía

La distorsión de tipo de fibras congénitas (CFTD) es un trastorno muscular raro, de origen genético. Afecta los músculos esqueléticos principalmente en la cara, los hombros, las caderas, la parte superior de los brazos, las piernas y los ojos. En las personas afectadas, las fibras musculares tipo 1 son más pequeñas que las fibras musculares tipo 2 en más del 12%. Se han identificado mutaciones en múltiples genes que causan la anomalía. Los síntomas incluyen debilidad muscular, oftalmoplejía, hipotonía, curvatura anormal de lado a lado de la columna, retrasos en el desarrollo motor, caderas dislocadas y fijación permanente de las articulaciones en una posición flexionada.

tratamiento o manejo
Hasta el momento no se ha establecido ningún tratamiento o terapia. Sin embargo, los síntomas se tratan y manejan a tiempo. La estrategia de manejo es específica del paciente y de apoyo.
1. Los pacientes con contracturas pueden necesitar intervenciones quirúrgicas como la fasciectomía.
2. Los pacientes con músculos respiratorios afectados pueden necesitar ventilación mecánica asistida.
3. La terapia física y ocupacional es importante para prevenir una posible afectación neurológica en la atrofia muscular por falta de movimiento.
4. El soporte nutricional puede ayudar al manejo a largo plazo de los pacientes. Porque en pacientes con bajo peso y deficiencias de macro/micronutrientes, la debilidad muscular empeora.
5. El asesoramiento genético es la mejor manera de abordar la posibilidad de herencia de las mutaciones de padres afectados o portadores a sus hijos.

Síntomas
Debilidad muscular, Oftalmoplejía, Hipotonía, Curvatura anormal de la columna de lado a lado, Retrasos en el desarrollo motor, Caderas dislocadas, Fijación permanente de las articulaciones en una posición flexionada
Condiciones
atrofia muscular
drogas
Cirugía