Los osteocondromas múltiples hereditarios (HMO) son un trastorno genético raro caracterizado por múltiples tumores óseos benignos (no cancerosos) que están cubiertos por cartílago (osteocondromas), a menudo en el extremo de crecimiento (metáfisis) de los huesos largos de las piernas, los brazos y los dedos. Estos osteocondromas generalmente continúan creciendo hasta poco después de la pubertad y pueden provocar deformidades óseas, anomalías esqueléticas, baja estatura, compresión nerviosa y rango de movimiento reducido. Los osteocondromas múltiples hereditarios se heredan como una condición genética autosómica dominante y se asocian con anomalías (mutaciones) en el gen EXT1 o EXT2.

Los osteocondromas múltiples hereditarios son un trastorno raro que afecta el crecimiento óseo. Los tumores óseos (exóstosis u osteocondromas), cubiertos de cartílago, suelen aparecer en las zonas de crecimiento (metáfisis) de los huesos largos adyacentes a las áreas donde los tendones y los músculos se unen al hueso. Estos crecimientos varían en tamaño y número entre los individuos afectados, incluso dentro de la misma familia. Algunas personas presentarán algunos "bultos" grandes, mientras que otras mostrarán varios crecimientos pequeños. La mediana de edad de diagnóstico es de tres años y casi todas las personas afectadas son diagnosticadas a los 12 años de edad.

En muchos casos, no se requiere tratamiento. Si las exostosis son pequeñas, pueden tener poco o ningún efecto sobre el paciente. Sin embargo, en casos más severos, los crecimientos pueden causar deformidades en el antebrazo, las rodillas, los tobillos, la columna y/o la pelvis. Pueden imponerse a los nervios, tendones y/o vasos sanguíneos e interferir con el movimiento o la circulación, causando un dolor sustancial como resultado de nervios pellizcados o tendones comprimidos.

Los huesos que desarrollan exostosis con mayor frecuencia son la parte superior del brazo (húmero), el antebrazo, la rodilla y los omóplatos (omóplatos). El arqueamiento del antebrazo y el tobillo son los problemas que con mayor frecuencia requieren corrección quirúrgica.

Aproximadamente el 40 por ciento de las personas afectadas tienen una baja estatura leve como resultado de piernas acortadas y/o arqueadas. Si las vértebras se ven afectadas, puede resultar en una compresión de la médula espinal, causando entumecimiento y/o parálisis. Se ha observado obstrucción urinaria por exostosis del área pélvica.

Los crecimientos óseos que caracterizan este trastorno continúan creciendo hasta poco después de la pubertad, momento en el que normalmente ya no se desarrolla un nuevo crecimiento. El riesgo de desarrollar tumores malignos (cancerosos), en su mayoría condrosarcomas, es de aproximadamente 1 a 5%.

Los osteocondromas múltiples hereditarios se heredan como una condición genética autosómica dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una sola copia de un gen anormal para causar una enfermedad en particular. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación en el individuo afectado. Se cree que aproximadamente el 10% de los casos de HMO son el resultado de nuevas mutaciones. En la actualidad, se sabe que dos genes, EXT1 y EXT2, muestran mutaciones en pacientes con HMO y se cree que estos genes funcionan como supresores de tumores. Para algunos individuos afectados no se detecta ninguna mutación en ninguno de los genes. En casi todos estos casos, los pacientes con “mutación negativa” no tienen antecedentes familiares de exostosis. Lo más probable es que tengan una mutación EXT1 o EXT2 solo en una parte de las células de su cuerpo y la mutación esté ausente o sea indetectable en las células sanguíneas, que generalmente se usan para el análisis de ADN. Los datos indican que las personas con mutaciones en EXT1 pueden tener efectos más graves que las que tienen mutaciones en EXT2. El riesgo de transmitir el gen anormal del progenitor afectado a la descendencia es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

La cirugía puede ser necesaria para aliviar el dolor, mejorar el movimiento, restaurar la circulación normal o por razones estéticas. La degeneración maligna de un tumor se trata quirúrgicamente, posiblemente en combinación con quimioterapia y radioterapia.

La mayoría de las degeneraciones malignas de los cánceres son tumores de cartílago o condrosarcomas, que son de crecimiento lento y generalmente insensibles a la quimioterapia.

A veces se recomienda controlar el tamaño de los huesos afectados mediante exploraciones anuales para detectar degeneración maligna. El crecimiento rápido y el aumento del dolor son signos de un posible cambio maligno.

Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.

Se ha informado una alta prevalencia de este trastorno en algunas comunidades aisladas. Los osteocondromas múltiples hereditarios son un trastorno que afecta a hombres y mujeres por igual, pero en general los hombres tienden a verse afectados de forma más grave.