El síndrome camptomélico es un trastorno congénito raro en el que están presentes múltiples anomalías. Se caracteriza por la forma arqueada y angulosa de los huesos largos de las piernas, especialmente la tibia; múltiples anomalías menores de la cara; paladar hendido; otras anomalías esqueléticas como anomalías del hombro y del área pélvica y once pares de costillas en lugar de los doce habituales; subdesarrollo de la tráquea; retraso en el desarrollo en algunos casos y desarrollo incompleto de los genitales en los machos, de modo que parecen ser hembras.

El síndrome campomélico es una forma rara de displasia esquelética caracterizada por el arqueamiento y una forma angular de los huesos largos de las piernas. Pueden estar presentes once juegos de costillas en lugar de los doce habituales. La pelvis y el omóplato pueden estar subdesarrollados. El cráneo puede ser grande, largo y estrecho. La cara puede parecer plana con fosas nasales inclinadas hacia adelante, frente alta, mentón pequeño y paladar hendido. Los bebés pueden regurgitar la fórmula por la nariz, son susceptibles a las infecciones del oído medio y con frecuencia experimentan dificultad respiratoria.

La dificultad respiratoria debido a una caja torácica subdesarrollada es el síntoma más grave del síndrome campomélico. Es posible que los pulmones no tengan suficiente espacio para crecer adecuadamente debido a la caja torácica subdesarrollada.

Otros síntomas que pueden ocurrir en algunos pacientes con síndrome campomélico son caderas dislocadas, pie zambo, pulmones subdesarrollados, vértebras cervicales y torácicas anormales y anomalías cardíacas y renales.

Algunas personas con síndrome campomélico tienen una inversión sexual en la que son cromosómicamente masculinos pero tienen genitales y sistema reproductivo femeninos.

Alguna vez se pensó que el síndrome campomélico se heredaba como un rasgo genético autosómico recesivo, pero ya no se cree que sea así. La investigación genética molecular ha demostrado que un cambio (mutación) en una sola copia del gen SOX9 en el cromosoma 17 o una alteración en la regulación de este gen provoca el síndrome campomélico. La regulación del gen SOX9 a veces se ve perturbada por un reordenamiento de genes en el cromosoma 17 (translocación). Ahora se cree que el síndrome campomélico se hereda como un rasgo autosómico dominante. Se han informado algunas familias en las que varios niños se ven afectados, pero ambos padres no se ven afectados. Esto puede deberse a que uno de los padres tiene una mezcla de espermatozoides u óvulos con genes SOX9 normales y anormales (mosaicismo gonadal). Como resultado, uno o más de los hijos de este padre pueden heredar la mutación del gen y exhibir el trastorno aunque el padre no tenga síntomas aparentes.

Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y la madre.

Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda el mismo gen anormal para el mismo rasgo de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen defectuoso y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo en particular es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo es necesaria una copia única de un gen anormal para la aparición de la enfermedad. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal del padre afectado a la descendencia es del 50 % por cada embarazo, independientemente del sexo del niño resultante.

El tratamiento de los problemas respiratorios consiste en asistencia respiratoria mecánica o física, como presión positiva al final de la espiración (PEEP). La atención médica ortopédica, incluida la cirugía, puede ayudar a aliviar algunas de las deformidades óseas más graves. Las tibias arqueadas suelen enderezarse espontáneamente.

Puede ser apropiado reasignar el sexo de un hombre con genitales femeninos para que sea femenino.

El asesoramiento genético puede ser beneficioso para los pacientes y sus familias. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.

La prótesis vertical expandible de titanio para costillas (VEPTR) fue aprobada por la FDA en 2004 como tratamiento para el síndrome de insuficiencia torácica (SIT) en pacientes pediátricos. TIS es una afección congénita en la que las deformidades graves del tórax, la columna vertebral y las costillas impiden la respiración normal y el desarrollo pulmonar. El VEPTR es un dispositivo expandible implantado que ayuda a enderezar la columna vertebral y separar las costillas para que los pulmones puedan crecer y llenarse con suficiente aire para respirar. La longitud del dispositivo se puede ajustar a medida que crece el paciente. La costilla de titanio se desarrolló en el Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en San Antonio.