Datos sobre la esclerosis lateral amiotrófica

• La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurológica rápidamente progresiva e invariablemente fatal que ataca las células nerviosas responsables de controlar los músculos voluntarios.
• La esclerosis lateral amiotrófica, o ELA, a veces se denomina enfermedad de Lou Gehrig.
• Entre 20 000 y 30 000 personas en los Estados Unidos tienen ELA, y se estima que 5000 personas en los Estados Unidos son diagnosticadas con la enfermedad cada año.
• Solo alrededor del 5 al 10 por ciento de todos los casos de ELA se heredan en los genes de la familia.
• Los primeros síntomas de la ELA son sutiles y pueden incluir espasmos, calambres o rigidez de los músculos; debilidad muscular que afecta a un brazo o una pierna; habla arrastrada y nasal; o dificultad para masticar o tragar.
• Ninguna prueba puede proporcionar un diagnóstico definitivo de ELA, aunque la presencia de signos de neurona motora superior e inferior en una sola extremidad es muy sugestiva.
• Se desconoce la causa de la ELA y los científicos aún no saben por qué la ELA afecta a algunas personas y a otras no. Los científicos han descubierto que las mutaciones en el gen que produce la enzima SOD1 se asociaron con algunos casos de ELA familiar.
• Aún no se ha encontrado una cura para la ELA. Se cree que el primer tratamiento farmacológico para la enfermedad, el riluzol (Rilutek), reduce el daño a las neuronas motoras al disminuir la liberación de glutamato. Los ensayos clínicos con pacientes con ELA demostraron que el riluzol prolonga la supervivencia varios meses y extiende el tiempo antes de que un paciente necesite ventilación asistida. Otros tratamientos para la ELA están diseñados para aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

¿Qué es la esclerosis lateral amiotrófica?

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), a veces llamada enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad neurológica rápidamente progresiva e invariablemente mortal que ataca las células nerviosas (neuronas) responsables de controlar los músculos voluntarios. La enfermedad pertenece a un grupo de trastornos conocidos como enfermedades de las neuronas motoras, que se caracterizan por la degeneración y muerte gradual de las neuronas motoras.

Las neuronas motoras son células nerviosas ubicadas en el cerebro, el tronco encefálico y la médula espinal que sirven como unidades de control y enlaces de comunicación vitales entre el sistema nervioso y los músculos voluntarios del cuerpo. Los mensajes de las neuronas motoras del cerebro (llamadas neuronas motoras superiores) se transmiten a las neuronas motoras de la médula espinal (llamadas neuronas motoras inferiores) y desde ellas a músculos particulares. En la ELA, tanto las neuronas motoras superiores como las inferiores se degeneran o mueren y dejan de enviar mensajes a los músculos. Incapaces de funcionar, los músculos se debilitan gradualmente, se consumen (atrofia) y se contraen (fasciculaciones) . Eventualmente, se pierde la capacidad del cerebro para iniciar y controlar el movimiento voluntario.

La ELA causa debilidad con una amplia gama de discapacidades (consulte la sección titulada "¿Cuáles son los síntomas?"). Eventualmente, todos los músculos bajo control voluntario se ven afectados y los pacientes pierden la fuerza y la capacidad de mover los brazos, las piernas y el cuerpo. Cuando fallan los músculos del diafragma y la pared torácica, los pacientes pierden la capacidad de respirar sin soporte ventilatorio. La mayoría de las personas con ELA mueren por insuficiencia respiratoria, generalmente dentro de los 3 a 5 años desde el inicio de los síntomas. Sin embargo, alrededor del 10 por ciento de los pacientes con ELA sobreviven 10 años o más.

Aunque la enfermedad generalmente no afecta la mente o la inteligencia de una persona, varios estudios recientes sugieren que algunos pacientes con ELA pueden tener alteraciones en las funciones cognitivas, como depresión y problemas con la toma de decisiones y la memoria.

La ELA no afecta la capacidad de una persona para ver, oler, saborear, oír o reconocer el tacto. Los pacientes suelen mantener el control de los músculos de los ojos y las funciones de la vejiga y el intestino, aunque en las últimas etapas de la enfermedad la mayoría de los pacientes necesitarán ayuda para ir y venir del baño.

ALS a menudo comienza en las manos, los pies o las extremidades y luego se propaga a otras partes de su cuerpo. A medida que avanza la enfermedad y se destruyen las células nerviosas, los músculos se debilitan. Esto finalmente afecta la masticación, la deglución, el habla y la respiración.

Por lo general, no hay dolor en las primeras etapas de la ELA y el dolor es poco común en las últimas etapas. La ELA no suele afectar el control de la vejiga ni los sentidos.

La ELA afecta las células nerviosas que controlan los movimientos de los músculos voluntarios, como caminar y hablar (neuronas motoras). La ELA hace que las neuronas motoras se deterioren gradualmente y luego mueran. Las neuronas motoras se extienden desde el cerebro hasta la médula espinal y los músculos de todo el cuerpo. Cuando las neuronas motoras se dañan, dejan de enviar mensajes a los músculos, por lo que los músculos no pueden funcionar.

La ELA se hereda en el 5% al 10% de las personas. Por lo demás, se desconoce la causa.

Los investigadores continúan estudiando las posibles causas de la ELA. La mayoría de las teorías se centran en una interacción compleja entre factores genéticos y ambientales.

Los tratamientos no pueden revertir el daño de la esclerosis lateral amiotrófica, pero pueden retrasar la progresión de los síntomas, prevenir complicaciones y hacer que se sienta más cómodo e independiente.

Es posible que necesite un equipo integrado de médicos capacitados en muchas áreas y otros profesionales de la salud para brindarle atención. Esto podría prolongar su supervivencia y mejorar su calidad de vida.

Su equipo lo ayudará a seleccionar los tratamientos adecuados para usted. Tiene derecho a elegir o rechazar cualquiera de los tratamientos sugeridos.

medicamentos

La Administración de Alimentos y Medicamentos ha aprobado dos medicamentos para tratar la ELA:

• Riluzol (Rilutek). Tomado por vía oral, se ha demostrado que este medicamento aumenta la esperanza de vida de 3 a 6 meses. Puede causar efectos secundarios como mareos, afecciones gastrointestinales y cambios en la función hepática. Su médico controlará sus recuentos sanguíneos y funciones hepáticas mientras esté tomando el medicamento.
• Edaravona (Radicava). Se ha demostrado que este fármaco, administrado mediante infusión intravenosa, reduce el deterioro del funcionamiento diario. Su efecto sobre la esperanza de vida aún no se conoce. Los efectos secundarios pueden incluir hematomas, dolor de cabeza y dificultad para respirar. Este medicamento se administra diariamente durante dos semanas al mes.

Su médico también puede recetarle medicamentos para aliviar otros síntomas, que incluyen:

• Calambres y espasmos musculares
• Estreñimiento
• Fatiga
• Exceso de saliva y flema
• Dolor
• Depresión
• Problemas para dormir
• Arrebatos incontrolables de risa o llanto

Terapias

• Cuidado de la respiración. Eventualmente tendrá más dificultad para respirar a medida que sus músculos se debiliten. Los médicos pueden evaluar su respiración regularmente y proporcionarle dispositivos para ayudarlo a respirar por la noche.

  Puede elegir ventilación mecánica para ayudarlo a respirar. Los médicos insertan un tubo en un orificio creado quirúrgicamente en la parte delantera del cuello que conduce a la tráquea (traqueotomía) que se conecta a un respirador.

• Terapia física. Un fisioterapeuta puede abordar las necesidades de dolor, caminar, movilidad, aparatos ortopédicos y equipos que lo ayuden a mantenerse independiente. Practicar ejercicios de bajo impacto puede ayudar a mantener su estado cardiovascular, fuerza muscular y rango de movimiento durante el mayor tiempo posible.

  El ejercicio regular también puede ayudar a mejorar su sensación de bienestar. El estiramiento apropiado puede ayudar a prevenir el dolor y ayudar a que sus músculos funcionen de la mejor manera.

  Un fisioterapeuta también puede ayudarlo a adaptarse a un aparato ortopédico, un andador o una silla de ruedas y puede sugerir dispositivos como rampas que le faciliten moverse.

• Terapia ocupacional. Un terapeuta ocupacional puede ayudarlo a encontrar formas de permanecer independiente a pesar de la debilidad de manos y brazos. El equipo de adaptación puede ayudarlo a realizar actividades como vestirse, arreglarse, comer y bañarse.

  Un terapeuta ocupacional también puede ayudarlo a modificar su hogar para permitir el acceso si tiene problemas para caminar con seguridad.

• Terapia del lenguaje. Un terapeuta del habla puede enseñarle técnicas de adaptación para que su discurso sea más comprensible. Los terapeutas del habla también pueden ayudarlo a explorar otros métodos de comunicación, como un tablero del alfabeto o lápiz y papel.

  Pregúntele a su terapeuta sobre la posibilidad de pedir prestado o alquilar dispositivos como tabletas con aplicaciones de texto a voz o equipos basados en computadora con voz sintetizada que pueden ayudarlo a comunicarse.

• Soporte nutricional. Su equipo trabajará con usted y los miembros de su familia para asegurarse de que esté comiendo alimentos que sean más fáciles de tragar y que satisfagan sus necesidades nutricionales. Con el tiempo, es posible que necesite una sonda de alimentación.
• Apoyo psicológico y social. Su equipo puede incluir un trabajador social para ayudarlo con los problemas financieros, el seguro y obtener el equipo y pagar los dispositivos que necesita. Los psicólogos, trabajadores sociales y otros pueden brindar apoyo emocional para usted y su familia.

Posibles tratamientos futuros

Se están realizando estudios clínicos sobre medicamentos y tratamientos prometedores para la ELA todo el tiempo.

Los factores de riesgo establecidos para la ELA incluyen:

• Herencia. Del 5 al 10 por ciento de las personas con ELA la heredaron (ELA familiar). En la mayoría de las personas con ELA familiar, sus hijos tienen una probabilidad de 50-50 de desarrollar la enfermedad.
• Años. El riesgo de ELA aumenta con la edad y es más común entre los 40 y mediados de los 60 años.
• Sexo. Antes de los 65 años, un poco más de hombres que de mujeres desarrollan ELA. Esta diferencia de sexo desaparece después de los 70 años.
• Genética. Algunos estudios que examinaron el genoma humano completo encontraron muchas similitudes en las variaciones genéticas de las personas con ELA familiar y algunas personas con ELA no hereditaria. Estas variaciones genéticas pueden hacer que las personas sean más susceptibles a la ELA.

Los factores ambientales, como los siguientes, pueden desencadenar la ELA.

• De fumar. Fumar es el único factor de riesgo ambiental probable para la ELA. El riesgo parece ser mayor para las mujeres, particularmente después de la menopausia.
• Exposición a toxinas ambientales. Cierta evidencia sugiere que la exposición al plomo u otras sustancias en el lugar de trabajo o en el hogar podría estar relacionada con la ELA. Se han realizado muchos estudios, pero ningún agente o químico único se ha asociado consistentemente con la ELA.
• Servicio militar. Los estudios indican que las personas que han servido en el ejército tienen un mayor riesgo de ELA. No está claro qué pasa con el servicio militar que podría desencadenar el desarrollo de la ELA. Puede incluir la exposición a ciertos metales o productos químicos, lesiones traumáticas, infecciones virales y esfuerzo intenso.