Sobre aclasia diafisaria

¿Qué es la aclasia diafisaria?

Los osteocondromas múltiples hereditarios (HMO) son un trastorno genético raro caracterizado por múltiples tumores óseos benignos (no cancerosos) que están cubiertos por cartílago (osteocondromas), a menudo en el extremo de crecimiento (metáfisis) de los huesos largos de las piernas, los brazos y los dedos. Estos osteocondromas generalmente continúan creciendo hasta poco después de la pubertad y pueden provocar deformidades óseas, anomalías esqueléticas, baja estatura, compresión nerviosa y rango de movimiento reducido. Los osteocondromas múltiples hereditarios se heredan como una condición genética autosómica dominante y se asocian con anomalías (mutaciones) en el gen EXT1 o EXT2.


¿Cuáles son los síntomas de la aclasia diafisaria?

Los osteocondromas múltiples hereditarios son un trastorno raro que afecta el crecimiento óseo. Los tumores óseos (exóstosis u osteocondromas), cubiertos de cartílago, suelen aparecer en las zonas de crecimiento (metáfisis) de los huesos largos adyacentes a las áreas donde los tendones y los músculos se unen al hueso. Estos crecimientos varían en tamaño y número entre los individuos afectados, incluso dentro de la misma familia. Algunas personas presentarán algunos "bultos" grandes, mientras que otras mostrarán varios crecimientos pequeños. La mediana de edad de diagnóstico es de tres años y casi todas las personas afectadas son diagnosticadas a los 12 años de edad.

En muchos casos, no se requiere tratamiento. Si las exostosis son pequeñas, pueden tener poco o ningún efecto sobre el paciente. Sin embargo, en casos más severos, los crecimientos pueden causar deformidades en el antebrazo, las rodillas, los tobillos, la columna y/o la pelvis. Pueden imponerse a los nervios, tendones y/o vasos sanguíneos e interferir con el movimiento o la circulación, causando un dolor sustancial como resultado de nervios pellizcados o tendones comprimidos.

Los huesos que desarrollan exostosis con mayor frecuencia son la parte superior del brazo (húmero), el antebrazo, la rodilla y los omóplatos (omóplatos). El arqueamiento del antebrazo y el tobillo son los problemas que con mayor frecuencia requieren corrección quirúrgica.

Aproximadamente el 40 por ciento de las personas afectadas tienen una baja estatura leve como resultado de piernas acortadas y/o arqueadas. Si las vértebras se ven afectadas, puede resultar en una compresión de la médula espinal, causando entumecimiento y/o parálisis. Se ha observado obstrucción urinaria por exostosis del área pélvica.

Los crecimientos óseos que caracterizan este trastorno continúan creciendo hasta poco después de la pubertad, momento en el que normalmente ya no se desarrolla un nuevo crecimiento. El riesgo de desarrollar tumores malignos (cancerosos), en su mayoría condrosarcomas, es de aproximadamente 1 a 5%.

¿Cuáles son las causas de la aclasia diafisaria?

Los osteocondromas múltiples hereditarios se heredan como una condición genética autosómica dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una sola copia de un gen anormal para causar una enfermedad en particular. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación en el individuo afectado. Se cree que aproximadamente el 10% de los casos de HMO son el resultado de nuevas mutaciones. En la actualidad, se sabe que dos genes, EXT1 y EXT2, muestran mutaciones en pacientes con HMO y se cree que estos genes funcionan como supresores de tumores. Para algunos individuos afectados no se detecta ninguna mutación en ninguno de los genes. En casi todos estos casos, los pacientes con “mutación negativa” no tienen antecedentes familiares de exostosis. Lo más probable es que tengan una mutación EXT1 o EXT2 en solo una parte de las células de su cuerpo y la mutación esté ausente o sea indetectable en las células sanguíneas, que generalmente se usan para el análisis de ADN. Los datos indican que las personas con mutaciones en EXT1 pueden tener efectos más graves que las que tienen mutaciones en EXT2. El riesgo de transmitir el gen anormal del progenitor afectado a la descendencia es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

¿Cuáles son los tratamientos para la aclasia diafisaria?

La cirugía puede ser necesaria para aliviar el dolor, mejorar el movimiento, restaurar la circulación normal o por razones estéticas. La degeneración maligna de un tumor se trata quirúrgicamente, posiblemente en combinación con quimioterapia y radioterapia.

La mayoría de las degeneraciones malignas de los cánceres son tumores de cartílago o condrosarcomas, que son de crecimiento lento y generalmente insensibles a la quimioterapia.

A veces se recomienda controlar el tamaño de los huesos afectados mediante exploraciones anuales para detectar degeneración maligna. El crecimiento rápido y el aumento del dolor son signos de un posible cambio maligno.

Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.

¿Cuáles son los factores de riesgo de la aclasia diafisaria?

La aclasia diafisaria es una afección en la que los huesos de los brazos y las piernas se adelgazan y se deforman. Por lo general, ocurre en niños, pero también puede ocurrir en adultos. La condición comienza temprano en la vida, con síntomas como dolor e hinchazón, pero puede empeorar con el tiempo.

La aclasia diafisaria es causada por un desequilibrio de calcio, fósforo y vitamina D3 en su cuerpo. Por lo general, esto sucede porque no obtiene suficiente calcio o vitamina D3 de su dieta o de la exposición a la luz solar.

Hay varios tipos de aclasia diafisaria:

• Tipo 1: este tipo hace que el hueso se engrose a lo largo de los bordes donde se une con otros huesos. Es más común en niños menores de 10 años que están creciendo rápidamente y tienen altos niveles de la hormona del crecimiento.

• Tipo 2: en este tipo de aclasia diafisaria, hay más áreas de adelgazamiento que de engrosamiento a lo largo de los bordes donde los huesos se unen entre sí. Este tipo generalmente afecta a adultos entre 30 y 50 años que tienen niveles más bajos de la hormona del crecimiento que cuando eran más jóvenes (como después de la menopausia).

Los factores de riesgo de la aclasia diafisaria incluyen:

1. Edad: el riesgo de aclasia diafisaria aumenta con la edad.

2. Género: las mujeres tienen más probabilidades de ser diagnosticadas con aclasia diafisaria que los hombres.

3. Otras condiciones médicas: los diabéticos, las personas con presión arterial alta o aquellas que han tenido un accidente cerebrovascular o una lesión cerebral tienen un mayor riesgo de desarrollar aclasia diafisaria.

4. Densidad ósea: los pacientes con osteoporosis u osteopenia tienen un mayor riesgo de desarrollar aclasia diafisaria.

5. Genética/antecedentes familiares: si alguien en su familia ha sido diagnosticado con aclasia diafisaria, es más probable que usted mismo la desarrolle (aunque no hay garantías).

Síntomas
Dolor en la parte inferior de la pierna que empeora con la actividad Entumecimiento, hormigueo y debilidad en el pie o los dedos del pie Sensación de inestabilidad o debilidad en el tobillo y el pie Pérdida del equilibrio o inestabilidad al caminar
Condiciones
Osteomalacia, que es un ablandamiento de los huesos, Fracturas, que pueden causar que el hueso se rompa a través del cartílago y se deforme, Osteogénesis imperfecta, una condición genética que causa huesos quebradizos, Inflamación o infección de la articulación, que puede requerir cirugía para corregir
drogas
Metotrexato, Corticosteroides, Antibióticos

¿Existe una cura/medicamentos para la aclasia diafisaria?

No existe una cura conocida para la aclasia diafisaria , pero existen tratamientos disponibles para ayudar a controlar los síntomas y aliviar el dolor.

El tratamiento más común para la aclasia diafisaria es la fisioterapia. Los fisioterapeutas pueden proporcionar ejercicios y estiramientos que fortalezcan los músculos alrededor de la rodilla, así como también enseñarle cómo caminar de manera diferente para reducir el dolor.

En algunos casos, los médicos pueden recetar medicamentos antiinflamatorios como el ibuprofeno para ayudar a reducir la hinchazón y la inflamación en la articulación de la rodilla.

Medicamentos para la aclasia diafisaria:

1. Los medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE) se usan para tratar la inflamación y reducir el dolor. Incluyen aspirina, ibuprofeno, naproxeno sódico y otros. Estos medicamentos se pueden tomar con o sin alimentos.

2. Los corticosteroides a menudo se administran con AINE para reducir la inflamación y aliviar el dolor. Los corticosteroides también se usan solos para tratar casos graves de aclasia diafisaria que no responden a los AINE ni a la fisioterapia. Los corticosteroides pueden inyectarse directamente en la articulación de la rodilla o tomarse por vía oral en forma de píldora.

3. Los opioides son analgésicos recetados que contienen narcóticos como la codeína o la morfina. Funcionan cambiando la forma en que su cerebro responde a las señales de dolor de su cuerpo. Los opiáceos pueden ayudar a aliviar el dolor moderado a intenso de la aclasia diafisaria, pero también pueden causar efectos secundarios como estreñimiento, náuseas o vómitos.

4. Bisfosfonatos: estos medicamentos pueden ayudar a prevenir daños mayores si ya ha sufrido una fractura u otra lesión en el hueso afectado. Algunas personas los toman de por vida, mientras que otros solo los toman hasta que se curan.

5. Medicamentos que estimulan las células de la placa de crecimiento: estos medicamentos se pueden administrar solos o en combinación con otros medicamentos según la gravedad de sus síntomas y si se sometió a una cirugía para extirpar parte o todo el esternón.

Síntomas
Dolor en la parte inferior de la pierna que empeora con la actividad, Entumecimiento, hormigueo y debilidad en el pie o los dedos de los pies, Sensación de inestabilidad o debilidad en el tobillo y el pie, Pérdida del equilibrio o inestabilidad al caminar
Condiciones
Osteomalacia, que es un ablandamiento de los huesos, Fracturas, que pueden causar que el hueso se rompa a través del cartílago y se deforme, Osteogénesis imperfecta, una condición genética que causa huesos quebradizos, Inflamación o infección de la articulación, que puede requerir cirugía para corregir
drogas
Metotrexato, Corticosteroides, Antibióticos

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