Las displasias espondiloepimetafisarias (SEMD) son un grupo heterogéneo de condrodisplasias, caracterizadas por diferentes patrones de herencia. Se informan diferentes subtipos de SEMD en bases de datos y literatura médica genética. El síndrome variante de Smith-McCort (SMS) o displasia de smith-mccort es uno de los subtipos de SEMD (subtipo II). 1. La SMS es una rara osteocondrodisplasi  Read More

El enanismo camptomélico es una condición genética que afecta el desarrollo de uno de sus brazos y piernas. Puede causar baja estatura, malformaciones en las extremidades y/o problemas en las articulaciones. La condición es causada por una mutación en el gen SHOX, que es responsable de producir proteínas que ayudan a formar huesos y músculos. Cuando este gen muta, ha  Read More

El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo, que es el material entre las células del cuerpo que le da forma y fuerza a los tejidos. El tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo y múltiples sistemas de órganos pueden verse afectados en personas con síndrome de Marfan. Los sistemas del corazón y los vasos sanguíneos (cardiovascular), el esquelé  Read More

El síndrome de Klippel-Feil (KFS) es un trastorno esquelético poco común que se caracteriza principalmente por la unión o fusión anormal de dos o más huesos de la columna vertebral (vértebras) dentro del cuello (vértebras cervicales). Algunas personas afectadas también pueden tener un cuello anormalmente corto, movimiento restringido de la cabeza y el cuello y una línea de c  Read More

Los pacientes con ZARD pueden tener múltiples discapacidades y problemas de salud. Estos pueden incluir condiciones ortopédicas y musculoesqueléticas y condiciones neurológicas/neuromusculares. Las características clínicas más comunes incluyen: • artrogriposis múltiple congénita (múltiples contracturas articulares antes del nacimiento que involucran al menos dos &aa  Read More