La hipofosfatemia familiar es un trastorno hereditario raro que se caracteriza por un transporte deficiente de fosfato y, a menudo, alteración del metabolismo de la vitamina D en los riñones. Además, es posible que el fosfato no se absorba bien en los intestinos. La hipofosfatemia resultante de estas deficiencias puede provocar un defecto esquelético llamado osteomalacia, que puede considerarse un ablandamiento de los huesos. La hipofosfatemia familiar también produce raquitismo, una enfermedad ósea infantil con deformidades en arco características de las piernas, así como anomalías en la placa de crecimiento y ablandamiento progresivo del hueso como ocurre en la osteomalacia. En adultos, la placa de crecimiento no está presente, por lo que la osteomalacia es el problema óseo evidente. En los niños, las tasas de crecimiento pueden ser más lentas de lo normal, lo que con frecuencia resulta en baja estatura. La hipofosfatemia familiar se hereda con mayor frecuencia como un rasgo ligado al cromosoma X. Sin embargo, ocurren formas autosómicas dominantes y recesivas de hipofosfatemia familiar.

Muchas personas con hipofosfatemia leve no presentan síntomas. Es posible que los síntomas no aparezcan hasta que sus niveles de fosfato bajen mucho.

Cuando se presentan síntomas, pueden incluir:

• debilidad muscular
• fatiga
• dolor de huesos
• fracturas de hueso
• pérdida de apetito
• irritabilidad
• entumecimiento
• confusión
• crecimiento lento y altura más baja de lo normal en los niños
• caries o dientes de leche tardíos (en hipofosfatemia familiar)

Debido a que el fosfato se encuentra en muchos alimentos, es raro tener una deficiencia, a menos que esté desnutrido. Ciertas condiciones médicas pueden causar hipofosfatemia por:

• disminuyendo la cantidad de fosfato que absorben sus intestinos
• aumentar la cantidad de fosfato que sus riñones eliminan en la orina
• mover el fosfato desde el interior de las células al área exterior de las células

Las causas de la hipofosfatemia incluyen:

• desnutrición severa, como por anorexia o inanición
• alcoholismo
• quemaduras severas
• una complicación de la diabetes llamada cetoacidosis diabética
• el trastorno renal, el síndrome de Fanconi
• un exceso de hormona paratiroidea (hiperparatiroidismo)
• diarrea crónica
• Deficiencia de vitamina D (en niños)
• afecciones hereditarias como la hipofosfatemia familiar ligada al cromosoma X (XLH) o el raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria (HHRH)

Los niveles bajos de fosfato también pueden deberse al uso prolongado o excesivo de ciertos medicamentos, como:

• diuréticos
• antiácidos que se unen al fosfato
• teofilina, broncodilatadores y otros medicamentos para el asma
• corticosteroides
• manitol (Osmitrol)
• hormonas como la insulina, el glucagón y los andrógenos
• nutrientes como glucosa, fructosa, glicerol, lactato y aminoácidos
• bisfosfonatos
• aciclovir (Zovirax)
• acetaminofén (Tylenol)

La hipofosfatemia familiar es causada por cambios genéticos (mutaciones) que se transmiten de padres a hijos. Estos cambios genéticos hacen que los riñones eliminen más fosfato de lo habitual de la sangre a la orina.

El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden ayudar a mejorar su resultado. El tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas y puede fomentar un crecimiento y desarrollo positivos.

El objetivo principal del tratamiento es llevar más fosfato a la sangre. Tradicionalmente, esto se ha logrado a través de suplementos diarios de fosfato. Su médico también puede recetarle o recomendarle suplementos de vitamina D.

Un medicamento más nuevo, burosumab (Crysvita), funciona al atacar el exceso de hormona que afecta los niveles de fosfato, FGF23. Este medicamento es una inyección administrada por un médico cada pocas semanas.

En algunos casos, su médico puede recomendarle una cirugía para ayudar a corregir las deformidades óseas.

Mantenga su salud bucal cepillándose los dientes y manteniéndolos lo más limpios posible. Las visitas regulares al dentista también pueden ayudar con esto.

Es más probable que tenga hipofosfatemia si:

• tiene un padre u otro familiar cercano con la condición
• tiene la infección de la sangre, sepsis
• tiene hiperparatiroidismo
• están gravemente desnutridos debido a la inanición o la anorexia
• eres alcohólico
• toma medicamentos como esteroides, diuréticos o antiácidos en exceso o durante largos períodos de tiempo