El síndrome de Wildervanck, también conocido como síndrome cervicooculoacústico, es un trastorno genético raro que afecta principalmente a las mujeres. El trastorno se caracteriza por una afección esquelética conocida como síndrome de Klippel-Feil (KFS); anomalías de ciertos movimientos oculares (es decir, síndrome de Duane); y/o discapacidad auditiva que está presente al nacer (congénita).

En las personas con KFS, hay una unión o fusión anormal de dos o más huesos de la columna vertebral (vértebras) dentro del cuello (vértebras cervicales). El síndrome de Duane se caracteriza por la limitación o ausencia de ciertos movimientos oculares horizontales; retracción o "retracción" del globo ocular hacia la cavidad ocular (órbita) al intentar mirar hacia adentro; y, en algunos casos, desviación anormal de un ojo con respecto al otro (estrabismo). En algunos individuos afectados, también pueden presentarse anomalías físicas adicionales. En la mayoría de los casos, el síndrome de Wildervanck parece ocurrir al azar por razones desconocidas (esporádicamente).

En la mayoría de los casos, el síndrome de Wildervanck parece ocurrir al azar por razones desconocidas (esporádicamente). Debido a que el trastorno afecta principalmente a las mujeres, algunos investigadores sugieren que el síndrome de Wildervanck puede transmitirse como un rasgo dominante ligado al cromosoma X. Los rasgos humanos, incluidas las enfermedades genéticas clásicas, son producto de la interacción de dos genes, uno recibido del padre y otro de la madre.

Los trastornos ligados al cromosoma X son condiciones que están codificadas en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. En las mujeres, ciertos rasgos de la enfermedad en el cromosoma X pueden, en algunos casos, estar "enmascarados" por el gen normal en el otro cromosoma X (inactivación del cromosoma X). Sin embargo, dado que los hombres tienen solo un cromosoma X, si heredan un gen para una enfermedad presente en el X, es más probable que se exprese por completo. Según los investigadores, en los hombres que heredan un gen de enfermedad para un trastorno dominante ligado al cromosoma X (hemizigotos), se sospecha que la expresión completa del trastorno puede estar asociada con un curso más grave que puede ser incompatible con la vida incluso antes del nacimiento.

Un grupo de investigadores encontró una pequeña deleción del cromosoma X que creen que podría explicar el síndrome de Wildervanck en un paciente.

Según otros investigadores, el síndrome de Wildervanck puede resultar de la interacción de varios genes diferentes (herencia poligénica), posiblemente en combinación con ciertos factores ambientales (herencia multifactorial), con limitación a las mujeres.

El tratamiento del síndrome de Wildervanck se dirige hacia los síntomas específicos y los hallazgos físicos que están presentes en cada individuo. Tales terapias pueden requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de profesionales médicos que pueden necesitar planificar de manera sistemática y completa el tratamiento de un niño afectado. Estos pueden incluir pediatras; médicos que diagnostican y tratan trastornos del esqueleto, músculos, articulaciones y tejidos relacionados (ortopedistas); especialistas en ojos (oftalmólogos); especialistas en audición (p. ej., otólogos y audiólogos); médicos que diagnostican y tratan anomalías cardíacas (cardiólogos); cirujanos; y/u otros profesionales de la salud.

Debido a que algunas personas afectadas con unión o fusión anormal de ciertas vértebras cervicales pueden tener un mayor riesgo de complicaciones neurológicas, los médicos deben controlarlas periódicamente. Además, deben evitar actividades que puedan provocar traumatismos o lesiones en las vértebras cervicales.

En algunas personas con síndrome de Wildervanck, las medidas de tratamiento pueden incluir la reparación quirúrgica de ciertas anomalías. Por ejemplo, se puede recomendar la cirugía del oído medio para algunas personas con pérdida auditiva conductiva. La cirugía ocular puede ayudar a mejorar o corregir el deterioro de ciertos movimientos oculares. Además, para aquellos con compresión de la médula espinal cervical, se puede realizar una cirugía para corregir dicha compresión o la inestabilidad vertebral asociada. También se pueden recomendar medidas quirúrgicas para otras anomalías esqueléticas, oculares, auditivas, cardíacas u otras potencialmente asociadas con el síndrome de Wildervanck. Los procedimientos quirúrgicos realizados dependerán de la gravedad de las anomalías anatómicas, sus síntomas asociados y otros factores.

Además, algunas personas afectadas con discapacidad auditiva pueden beneficiarse del uso de audífonos especializados. Otro tratamiento para el síndrome de Wildervanck es sintomático y de apoyo.

En algunos casos, la intervención temprana puede ser importante para garantizar que los niños con síndrome de Wildervanck alcancen su potencial. Los servicios especiales que pueden ser beneficiosos incluyen educación especial, fisioterapia y/u otros servicios médicos, sociales y/o vocacionales. El asesoramiento genético también será beneficioso para las personas con síndrome de Wildervanck y sus familias.

Como se mencionó anteriormente, el síndrome de Wildervanck afecta principalmente a las mujeres. Desde que el trastorno se describió originalmente en 1952 (LS Wildervanck), se han informado casi 90 casos en la literatura médica. Según algunos informes, aproximadamente el uno por ciento de las mujeres con discapacidad auditiva pueden verse afectadas por el síndrome de Wildervanck.