La displasia epifisaria hemimélica, también conocida como enfermedad de Trevor, es un trastorno del desarrollo óseo raro de la infancia. Se caracteriza por un crecimiento excesivo de cartílago en los extremos (epífisis) de los huesos largos de los brazos y las piernas y los huesos de las muñecas (huesos del carpo) o del tobillo (huesos del tarso). El trastorno puede involucrar una epífisis (localizada) o múltiples epífisis. La mayoría de las personas afectadas desarrollan una masa o hinchazón indolora alrededor de la articulación afectada. En algunos casos pueden desarrollarse síntomas adicionales. Se desconoce la causa exacta de la displasia epifisaria hemimélica.

Los síntomas presentes en cada niño con DEH varían según la ubicación y el tamaño de la masa cartilaginosa. El más común es una masa o hinchazón indolora en un lado de la articulación afectada, particularmente en el lado medial. El dolor generalmente ocurre en una etapa posterior de la enfermedad.

Se han informado síntomas adicionales que incluyen disminución del rango de movimiento de las articulaciones afectadas, deformidad de las articulaciones, discrepancia en la longitud de las extremidades y atrofia muscular en el área afectada. En raras ocasiones, la articulación puede bloquearse. Algunos niños pueden cojear debido al daño de las articulaciones involucradas de las extremidades inferiores. Si no se trata, la articulación desarrollará artritis degenerativa.

Se desconoce la causa de la DEH. No hay evidencia de que los factores hereditarios jueguen un papel en el desarrollo de esta enfermedad. Se necesita más investigación para determinar las causas subyacentes exactas de este trastorno. La DEH es benigna y no hay informes de transformación maligna de la anomalía del cartílago.

El tratamiento de la DEH es esencialmente la extirpación quirúrgica de la lesión osteocartilaginosa, generalmente por un cirujano ortopédico pediátrico. Algunos autores recomiendan el tratamiento conservador en lesiones asintomáticas precoces y la cirugía cuando la lesión es dolorosa y se asocia a anomalías articulares. Otros propusieron la resección precoz, incluso en niños asintomáticos, para prevenir complicaciones articulares posteriores. Durante la cirugía, se debe evitar cualquier daño del cartílago preexistente. La presencia en la RM de una hendidura o separación entre la masa y el cartílago normal puede facilitar la extirpación de la lesión por parte del cirujano. La recurrencia es poco probable, pero se ha informado. Algunos niños con resecciones incompletas pueden evolucionar bien y no requieren cirugía adicional.

Existen publicaciones médicas recientes que describen la resección de lesiones de DEH mediante cirugía artroscópica. Aunque la experiencia con esta técnica es limitada, debe considerarse para el tratamiento de lesiones intraarticulares.

En algunos casos de DEH, pueden ser necesarios otros tipos de tratamiento según la localización, el tamaño de la lesión y la duración de la enfermedad.