El síndrome de Weismann-Netter-Stuhl es un trastorno esquelético hereditario extremadamente raro que se caracteriza por el desarrollo anormal del hueso (displasia ósea). Las personas afectadas exhiben arqueamiento de las porciones largas (ejes) de la espinilla (tibia) y el hueso externo más pequeño de la pierna debajo de la rodilla (peroné). En algunas personas, otros huesos también pueden verse afectados, como las costillas, la pelvis, la columna vertebral y/o los huesos de los brazos. La característica principal del síndrome de Weismann-Netter-Stuhl es la baja estatura (enanismo). En la mayoría de los casos, se cree que este trastorno se hereda como un rasgo autosómico dominante.

Aunque los investigadores han podido establecer un síndrome claro con síntomas característicos o "centrales", no se comprende completamente mucho sobre el trastorno. Varios factores, incluido el pequeño número de personas identificadas con este trastorno, la falta de grandes estudios clínicos y el hecho de que se desconoce la causa subyacente del trastorno, impiden que los médicos desarrollen una imagen completa de los síntomas asociados y el pronóstico. Por lo tanto, es importante tener en cuenta que es posible que las personas afectadas no presenten todos los síntomas que se describen a continuación. Los padres deben hablar con los médicos y el equipo médico de sus hijos sobre su caso específico, los síntomas asociados y el pronóstico general. Las principales características físicas del síndrome de Weismann-Netter-Stuhl incluyen baja estatura y arqueamiento de la parte frontal (anterior) de las porciones largas (ejes) de la espinilla (tibia) y el hueso más pequeño de la pierna debajo de la rodilla (peroné). A veces, el hueso largo del muslo (fémur) está arqueado. Muchas personas afectadas no tienen limitaciones funcionales importantes, y es posible que no se realice un diagnóstico de síndrome de Weismann-Netter-Stuhl hasta la adolescencia o la edad adulta debido a la falta de complicaciones graves asociadas con este trastorno. Por lo general, ambas piernas se ven afectadas (bilateral). En casos extremadamente raros, solo se ve afectada una pierna (unilateral).

Junto con el arqueamiento característico de la tibia y el peroné, las personas afectadas también pueden presentar arqueamiento de los lados (arqueamiento lateral) de los huesos del muslo (fémur) y/o curvatura hacia afuera de la tibia (espinillas en sable). Los sobrecrecimientos benignos (no cancerosos) de cartílago llamados exostosis pueden afectar las tibias. Los huesos adicionales también pueden verse afectados, incluidas las costillas y la pelvis.

Las personas afectadas también pueden mostrar arqueamiento de ciertos huesos en los antebrazos (es decir, cúbito y radio), malformación de una parte del hueso de la cadera (ilion), desarrollo inadecuado del hueso hacia la parte inferior de la columna vertebral (sacro horizontal), ensanchamiento de las cavidades de la médula dentro de los huesos y/o engrosamiento de las capas externas (corteza) de los huesos largos (displasia diafisaria). A veces, se presenta una deformidad de la cadera en la que el fémur está inclinado hacia el centro del cuerpo (coxa vara).

Además, algunas personas afectadas pueden presentar una curvatura lateral de la columna (escoliosis), una curvatura hacia adentro de la espalda (lordosis) de modo que la espalda se curva hacia el cuerpo y/o una curvatura de la columna de adelante hacia atrás ( cifosis) para que la parte superior de la espalda se redondee. La mayoría de las personas afectadas comienzan a caminar más tarde de lo que normalmente se espera, sin embargo, no se entiende la razón de este retraso.

Ha habido informes de discapacidad intelectual en algunos niños, así como de agrandamiento de la tiroides (bocio) y niveles bajos de glóbulos rojos circulantes (anemia). Sin embargo, algunos investigadores creen que estos hallazgos pueden ser una coincidencia y no características del síndrome de Weismann-Netter-Stuhl.

Se desconoce la causa subyacente exacta del síndrome de Weismann-Netter-Stuhl. A veces, el trastorno es hereditario. Los investigadores creen que lo más probable es que sea causado por un cambio en un gen. Sin embargo, no se han identificado genes asociados con el trastorno. Los genes proporcionan instrucciones para crear proteínas que desempeñan un papel fundamental en muchas funciones del cuerpo. Cuando ocurre una mutación de un gen, el producto proteico puede ser defectuoso, ineficiente o estar ausente. Dependiendo de las funciones de la proteína, esto puede afectar muchos sistemas de órganos del cuerpo.

Aunque no se han identificado genes alterados asociados con el síndrome de Weismann-Netter-Stuhl, los investigadores creen que el trastorno se hereda de forma autosómica dominante. La mayoría de las enfermedades genéticas están determinadas por el estado de las dos copias de un gen, una recibida del padre y otra de la madre. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una sola copia de un gen anormal para causar una enfermedad en particular. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal de un padre afectado a su descendencia es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

El tratamiento del síndrome de Weismann-Netter-Stuhl se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. El asesoramiento genético será de beneficio para las personas afectadas y sus familias. Un enfoque de equipo de apoyo para niños con síndrome de Weismann-Netter-Stuhl puede ser útil. Este enfoque de equipo puede incluir fisioterapia y otros servicios médicos, sociales o vocacionales.

Para muchas personas, las anomalías esqueléticas no alteran las funciones de las piernas o solo afectan levemente la función. Un artículo de revista recomendó la intervención quirúrgica para el síndrome de Weismann-Netter-Stuhl (Gupta 2014). Sin embargo, si las anormalidades de las piernas no causan ningún problema funcional, entonces la cirugía no es necesaria. Las decisiones sobre el tratamiento pueden variar para cada individuo afectado dependiendo de varios factores que incluyen su edad, la gravedad de la malformación y la desalineación del esqueleto, la salud general del individuo, la preferencia del paciente y otros factores apropiados.

El síndrome de Weismann-Netter-Stuhl es un trastorno esquelético extremadamente raro que afecta a hombres y mujeres por igual. Aproximadamente 70 personas han sido reportadas en la literatura médica desde la descripción original del trastorno en 1954. Sin embargo, debido a que los trastornos raros como el síndrome de Weismann-Netter-Stuhl a menudo pasan desapercibidos, estos trastornos están subdiagnosticados, lo que dificulta determinar la verdadera frecuencia en la población en general.