En SMA3, los músculos que están más cerca del centro del cuerpo de su hijo tienden a debilitarse antes que los músculos ubicados más lejos de su centro. Por ejemplo, los músculos de los muslos pueden debilitarse antes que los músculos de los tobillos o los pies. Los músculos de las piernas se debilitan antes que los músculos de los brazos, los hombros o las manos.

Por lo general, los músculos de las piernas de un niño son más débiles que los músculos de los brazos. Las manos de su hijo pueden debilitarse en algún momento, pero la mayoría de las veces, los músculos de sus manos aún son lo suficientemente fuertes para realizar tareas básicas como usar una computadora. Es posible que no puedan realizar actividades o tareas más extenuantes.

Los niños a menudo muestran sus primeros signos de SMA3 cuando aprenden a caminar. Algunos niños pueden aprender a caminar o pararse sin ayuda, pero gradualmente desarrollan estos signos:

• Dificultad para caminar o correr
• Problemas para subir o bajar un tramo de escaleras
• Equilibrio pobre
• Resbalones y caídas frecuentes
• Necesita ayuda para ponerse de pie
• Fatiga
• Menos resistencia durante la actividad.
• Luchando por levantarse cuando están inclinados o acostados boca arriba o de lado
• Postura mala o que empeora
• Torpeza

No puedo seguir el ritmo. Otro posible signo temprano de SMA3 es que usted nota que su hijo pequeño no puede seguir el ritmo de sus amigos de la misma edad mientras juega o corre.

Contracturas articulares y cambios en los pies. La AME tipo 3 podría causar que su hijo tenga articulaciones rígidas y tensas. Pueden tener una pérdida del rango completo de movimiento en algunas de sus articulaciones, también llamadas contracturas. La mayoría de los niños con AME tipo 3 desarrollan deformidades en los pies.

Pierde la capacidad de caminar. Algunos niños con SMA3 pueden perder gradualmente la capacidad de caminar o pararse por sí mismos. Pero otros niños con esta enfermedad pueden aprender a caminar y mantenerse independientes hasta la adolescencia y la edad adulta.

Después de algunos años de vivir con SMA3, muchos niños desarrollan problemas respiratorios porque sus músculos intracostales se debilitan. Estos son los músculos entre las costillas. Se expanden cuando su hijo inhala aire para llenar sus pulmones y se contraen cuando exhala.

A medida que estos músculos se debilitan, es posible que su hijo no pueda respirar completamente y con normalidad. Pueden tener una tos débil. Sus pulmones pueden estar subdesarrollados.

No hay cura para ninguna forma de AME, pero hay cosas que puede hacer para aliviar los síntomas y potencialmente ralentizar la progresión de la enfermedad.

Anímelos a comer una dieta saludable. Si bien es importante obtener una buena nutrición, no hay evidencia de que un cierto tipo de dieta pueda ayudar.

Pero el aumento de peso puede ser un problema para las personas con AME3, ya que puede resultarles difícil hacer suficiente ejercicio para quemar calorías. Es posible que deba trabajar con un nutricionista para asegurarse de que su hijo no consuma demasiadas calorías. A veces, es mejor para ellos comer comidas pequeñas frecuentes en lugar de tres grandes.

Mantenerse activo. Es importante que un niño con AME haga tanto ejercicio como pueda cómodamente. Esto ayudará a evitar que sus articulaciones se endurezcan y fomentará la flexibilidad. También les ayudará a mantener la circulación y les permitirá moverse. Una buena actividad es hacer ejercicio en una piscina calentada a 85 a 90 F.

Pero si bien el ejercicio es importante, también lo es no exagerar. Algunos expertos creen que si un paciente con AME hace ejercicio hasta quedar exhausto, "quemará" las neuronas motoras restantes.

Obtenga terapia física. La fisioterapia y la terapia ocupacional también pueden ayudar a las personas con AME a mantener la fuerza y el funcionamiento de los músculos. Un fisioterapeuta puede mostrarle a usted y a su hijo los estiramientos que deben hacer para ayudar a evitar que los músculos se acorten, lo que puede limitar los movimientos de las articulaciones. Si su hijo los necesita, un terapeuta puede ayudarlo a elegir un andador u ortesis para brindar apoyo al caminar o un scooter eléctrico para que lo usen en distancias más largas. El objetivo es mantenerlos lo más móviles posible durante el mayor tiempo posible.

Si su hijo desarrolla escoliosis, el terapeuta puede mostrarle la postura correcta y cómo usar un aparato ortopédico para ayudar a prevenir que la afección progrese.

Un fisioterapeuta también puede enseñarle a su hijo ejercicios respiratorios que pueden ayudarlo a respirar si tiene una infección respiratoria como un resfriado o gripe.

Durante la terapia ocupacional, su familia puede aprender a modificar las actividades de la vida diaria para que su hijo pueda moverse y conservar energía.

La terapia del habla también puede ayudar con cualquier dificultad para tragar que pueda surgir más adelante a medida que avanza la enfermedad.

Controle su salud respiratoria. A diferencia de otras formas de AME, las personas con tipo 3 tienen una buena función respiratoria hasta mucho más tarde en la vida. Sin embargo, su médico aún deberá observarlos de cerca para detectar signos de debilitamiento de los músculos respiratorios.

Si comienzan a experimentar debilitamiento respiratorio, su médico puede prescribir una máquina de ventilación portátil para usar por la noche.

También es importante que las personas con SMA3 se mantengan al día con todas las vacunas, especialmente las vacunas contra la gripe y el COVID. Las personas con todos los tipos de AME tienen más probabilidades de desarrollar infecciones en el pecho si contraen un virus respiratorio, ya que tienen menos capacidad para eliminar la mucosidad de los pulmones.

Tomar medicamento. No existe una cura para la AME, pero existen medicamentos que pueden retrasar su progresión. Actúan elevando los niveles de proteína de supervivencia de las neuronas motoras (SMN, por sus siglas en inglés) en el cuerpo, lo que evita que las células de las neuronas motoras se reduzcan. Los tres medicamentos aprobados por la FDA para la AME son Evrysdi, Spinraza y Zolgensma.