El síndrome de Catel-Manzke es un trastorno genético raro caracterizado por anormalidades distintivas de los dedos índices; las características clásicas del síndrome de Pierre Robin; y, en algunos casos, hallazgos físicos adicionales. El síndrome de Pierre Robin se refiere a una secuencia de anormalidades que pueden ocurrir como un síndrome distinto o como parte de otro trastorno subyacente. El síndrome de Pierre Robin se caracteriza por una mandíbula inusualmente pequeña (micrognatia), desplazamiento hacia abajo o retracción de la lengua (glosoptosis) y cierre incompleto del techo de la boca (paladar hendido).

Los bebés con síndrome de Catel-Manzke tienen un hueso extra (supernumerario), de forma irregular (es decir, hiperfalangia) ubicado entre el primer hueso del dedo índice (falange proximal) y el hueso correspondiente dentro del cuerpo de la mano (segundo metacarpiano). Como resultado, los dedos índices pueden quedar fijos en una posición anormalmente doblada (clinodactilia). En algunos casos, también pueden presentarse anomalías adicionales de las manos. Debido a la presencia de micrognatia, glosoptosis y paladar hendido, los lactantes afectados pueden tener dificultades para alimentarse y respirar; deficiencia de crecimiento; infecciones repetidas del oído medio (otitis media); y/u otras complicaciones. Además, algunos bebés con el síndrome pueden tener anomalías estructurales del corazón que están presentes al nacer (defectos cardíacos congénitos). El rango y la gravedad de los síntomas y hallazgos pueden variar de un caso a otro. El síndrome de Catel-Manzke generalmente parece ocurrir al azar, por razones desconocidas (esporádicamente).

Estos síntomas pueden ser diferentes de persona a persona. Algunas personas pueden tener más síntomas que otras y los síntomas pueden variar de leves a graves. Esta lista no incluye todos los síntomas.
Esta enfermedad puede causar estos síntomas:

Paladar hendido, glosoptosis, micrognatia, anomalía de la faringe, dificultad respiratoria neonatal, obstrucción de las vías respiratorias superiores.

La secuencia de Pierre Robin es una enfermedad genética, lo que significa que es causada por uno o más genes que no funcionan correctamente.

Se sabe que las variantes causantes de enfermedades en los siguientes genes causan esta enfermedad: SOX9

El tratamiento del PRS es multifacético e individualizado, realizándose la cirugía únicamente para solucionar los problemas funcionales que pueda tener un paciente. Los tratamientos quirúrgicos pueden estar indicados para pacientes con PRS con condiciones clínicas más graves, a menudo asociadas con deterioro de las vías respiratorias.

Los bebés con PRS deben ser observados de cerca para detectar dificultades respiratorias. Colocar al niño boca abajo (posición boca abajo), en lugar de boca arriba, puede ayudar a evitar que la lengua caiga hacia la garganta. Si esto no resuelve el problema de la obstrucción de las vías respiratorias, se pueden insertar en la nariz pequeños instrumentos en forma de tubo, como una "vía respiratoria nasofaríngea", para mantener abiertas las vías respiratorias. Si la obstrucción de las vías respiratorias es aún más grave, se puede insertar un tubo en la garganta del bebé en el hospital (intubación) o, en raras ocasiones, se puede hacer una abertura quirúrgica en la tráquea a través del cuello (traqueotomía) para ayudar al bebé a respirar.

Para cerrar el paladar hendido, la cirugía generalmente se realiza entre los 12 y los 18 meses de edad. Sin embargo, los médicos pueden posponer la cirugía correctiva para permitir que la abertura en el paladar se cierre por sí sola a medida que ocurre el crecimiento natural.

La cirugía para mejorar la apariencia de la mandíbula rara vez es necesaria porque la pequeña mandíbula inferior que se ve al nacer generalmente crece a un tamaño más normal a los 18 meses de edad. Para abordar las dificultades relacionadas con la alimentación, se puede utilizar una variedad de biberones y tetinas especialmente adaptados. Si los problemas de alimentación no se resuelven y son graves, es posible que se necesite una sonda de alimentación temporalmente para ayudar con el aumento de peso adecuado.

Se puede proporcionar un tratamiento sintomático y de apoyo utilizando un enfoque de equipo multidisciplinario, para satisfacer mejor las necesidades de la persona afectada. Si el habla tiene problemas, el niño debe participar en terapia del habla o ser supervisado por un patólogo del habla. Los médicos de oído, nariz y garganta (otorrinolaringólogos) y los audiólogos pueden brindar un seguimiento de los problemas relacionados con el oído y la audición. Se pueden recomendar tubos de drenaje colocados quirúrgicamente si las infecciones del oído son recurrentes. Una combinación de ortodoncistas, cirujanos maxilofaciales y dentistas pueden trabajar juntos para controlar la cavidad oral, por ejemplo, tratando de evitar el apiñamiento de los dientes y garantizar la alineación adecuada de los dientes. Se puede consultar al oftalmólogo para controlar las anomalías oculares. El asesoramiento genético puede ser beneficioso para los pacientes y sus familias.