El síndrome de Antley-Bixler es un trastorno genético raro que se caracteriza principalmente por malformaciones distintivas de la cabeza y el área facial (craneofacial) y anomalías esqueléticas adicionales. Por ejemplo, el trastorno se asocia típicamente con el cierre prematuro de las articulaciones fibrosas (suturas craneales) entre huesos particulares del cráneo (craneosinostosis). Muchos bebés y niños afectados también pueden tener una frente prominente, regiones mediofaciales subdesarrolladas (hipoplasia mediofacial), ojos saltones (proptosis) y otras anomalías craneofaciales. Suelen estar presentes malformaciones esqueléticas adicionales, como fusión de ciertos huesos adyacentes de los brazos (p. ej., sinostosis radiohumeral o radiocubital), dedos de manos y pies largos y delgados (aracnodactilia) y arqueamiento de los huesos del muslo. Además, ciertas articulaciones pueden flexionarse o extenderse permanentemente en posturas fijas (contracturas articulares), lo que resulta en movimientos restringidos.

El síndrome de Antley-Bixler a menudo parece heredarse como un rasgo autosómico recesivo. Sin embargo, según los investigadores, otros casos pueden resultar de cambios genéticos espontáneos (esporádicos) (mutaciones) que pueden transmitirse como un rasgo autosómico dominante.

El síndrome de Antley Bixler es una afección rara que se caracteriza principalmente por anomalías craneofaciales y otros problemas esqueléticos. Los signos y síntomas varían significativamente de una persona a otra, pero pueden incluir craneosinostosis; hipoplasia de la parte media de la cara (región media subdesarrollada de la cara); prominencia frontal; ojos saltones; orejas de implantación baja y forma inusual; atresia coanal o estenosis (estrechamiento); fusión de huesos del brazo adyacentes (sinostosis); contracturas articulares; aracnodactilia; arqueamiento de los huesos del muslo; y/o anomalías urogenitales (tracto urinario y genital).

En muchos casos, se desconoce la causa subyacente exacta del síndrome de Antley Bixler; sin embargo, algunos se deben a cambios (mutaciones) en el gen FGFR2 o en el gen POR. Parece haber formas autosómicas dominantes y autosómicas recesivas de la afección.

El tratamiento se basa en los signos y síntomas presentes en cada persona.

La osteodisgenesia multisinostótica (MSOD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad esquelética rara que causa múltiples áreas de crecimiento y desarrollo óseo anormal. Los huesos afectados por la MSOD suelen ser los huesos largos de los brazos o las piernas, como el fémur, el húmero, el cúbito o el radio.

En las personas con MSOD, el crecimiento óseo anormal ocurre durante la niñez y la adolescencia. Los niños con esta afección a menudo experimentan dolor en las articulaciones y los huesos. También pueden tener baja estatura debido al crecimiento óseo anormal en sus extremidades.

Los síntomas más comunes incluyen:

1. Baja estatura (un niño que es significativamente más bajo que el promedio para su edad)

2. Osteopenia (densidad mineral ósea baja)

3. Fracturas o roturas de huesos que ocurren incluso con la actividad normal

4. Mayor riesgo de desarrollar células cancerosas dentro de los huesos

Se desconoce la causa de MSOD. No se sabe cómo se transmite la enfermedad de una generación a otra, pero parece que se hereda con un patrón autosómico dominante (con un gen defectuoso que se transmite de uno de los padres).

Los factores de riesgo para la osteodisgenesia multisinostótica incluyen:

1. Condiciones hereditarias, como el síndrome de Bloom y el síndrome de Gardner

2. Radioterapia en la cabeza o el cuello

3. Síndromes genéticos, como el síndrome de Down y el síndrome de Turner.

4. Antecedentes familiares de la afección.

5. Prematuridad, bajo peso al nacer y talla pequeña al nacer.

6. Una historia de prematuridad y bajo peso al nacer aumenta el riesgo de desarrollar osteodisgenesia multisinostótica en la vejez en aproximadamente un 40%.

Síntomas
Un bulto en la cabeza o la cara, dolor intenso en todo el cuerpo, convulsiones, pérdida de la visión
Condiciones
Hipofosfatasia, osteodistrofia hereditaria de Albright, enfermedad de Ollier, displasia fibrosa, exostosis múltiple
drogas
Fluoruro de sodio, barniz de fluoruro, amoxicilina, carbonato de calcio, lactato de calcio, gluconato de calcio

Actualmente no existe una cura para la osteodisgenesia multisinostótica (MSoD). Sin embargo, existen algunos medicamentos que se pueden usar para tratar los síntomas de la MSoD. Estos medicamentos incluyen:

1. Calcitonina: este medicamento disminuye la resorción ósea y aumenta la formación ósea. Puede ayudar a mejorar la fuerza muscular en pacientes con MSoD. La dosis de calcitonina depende de la edad y el diagnóstico del paciente.

2. Bisfosfonatos: los bisfosfonatos son medicamentos que inhiben la resorción ósea y estimulan la formación ósea, lo que permite una mayor mineralización de los huesos y una mayor densidad ósea en adultos con MSoD que se han sometido a cirugía o radioterapia. Estos medicamentos están disponibles en forma de tabletas, inyecciones o infusiones intravenosas según la preferencia del paciente y su historial médico; deben tomarse diariamente a diferentes horas cada día para garantizar la máxima eficacia.

3. Anticonvulsivos: se utilizan para controlar las convulsiones provocadas por anomalías cerebrales. También pueden ayudar con los problemas de comportamiento asociados con la afección.

4. Diazepam: este medicamento ayudará a reducir los espasmos musculares y el dolor causado por la tensión muscular alrededor del área de la cabeza y el cuello debido a síntomas de craneosinostosis como dolores de cabeza, presión arterial alta (hipertensión), etc., que pueden resultar de esta condición que afecta las terminaciones nerviosas en esas áreas así como otras partes del cuerpo como brazos o piernas debido a dolores de cabeza por tensión muscular como migrañas).

Si le han diagnosticado esta afección, es importante que trabaje con su médico para determinar el mejor curso de tratamiento para su caso particular.

Síntomas
Un bulto en la cabeza o la cara, dolor intenso en todo el cuerpo, convulsiones, pérdida de la visión
Condiciones
Hipofosfatasia, osteodistrofia hereditaria de Albright, enfermedad de Ollier, displasia fibrosa, exostosis múltiple
drogas
Fluoruro de sodio, barniz de fluoruro, amoxicilina, carbonato de calcio, lactato de calcio, gluconato de calcio