El síndrome de Cri du chat (CdCS o 5p-) es un trastorno genético raro en el que falta o se elimina una porción variable del brazo corto del cromosoma 5 (monosómico). Los síntomas varían mucho de un caso a otro dependiendo del tamaño exacto y la ubicación del material genético eliminado. Los síntomas comunes incluyen un llanto distintivo que se asemeja al maullido de un gato, rasgos faciales característicos, crecimiento lento y microcefalia, una condición que indica que la circunferencia de la cabeza es más pequeña de lo esperado para la edad y el sexo de un bebé. Los niños afectados también presentan retrasos en la adquisición de habilidades que requieren la coordinación de actividades musculares y mentales (discapacidad psicomotora) y discapacidad intelectual de moderada a grave. También pueden ocurrir síntomas adicionales que afectan diferentes sistemas de órganos del cuerpo. Se cree que la mayoría de los casos surgen de errores genéticos espontáneos (de novo) muy temprano en el desarrollo embrionario.

La ATD se caracteriza por un desarrollo anormal de la caja torácica (tórax) que da como resultado una cavidad torácica pequeña. La característica cavidad torácica en “forma de campana” restringe el crecimiento de los pulmones y da como resultado un grado variable de hipoplasia pulmonar y problemas respiratorios (dificultad respiratoria) en el período neonatal.

Otras características clínicas que pueden ser evidentes al nacer incluyen demasiados dedos de manos y/o pies (polidactilia), acortamiento de leve a moderado de los huesos largos de los brazos y piernas (micromelia), crecimiento insuficiente de los huesos pélvicos y defectos cardíacos.

Los pacientes suelen presentarse en el período neonatal con grados variables de dificultad respiratoria e infecciones respiratorias recurrentes. Estos problemas respiratorios son las complicaciones más graves de la DTA y son la principal causa de mortalidad en estos pacientes. Algunos informes indican que el 50-60% de los niños con ATD mueren en la infancia o durante los primeros años después del nacimiento. Para aquellos pacientes que viven hasta la primera infancia, los problemas respiratorios tienden a mejorar con la edad, de modo que un subconjunto de pacientes puede vivir hasta la adolescencia o la edad adulta.

Otras complicaciones de ATD pueden ocurrir a medida que el niño crece, incluyendo: presión arterial alta, quistes renales, quistes pancreáticos y, con menos frecuencia, enfermedades hepáticas, anomalías dentales y visión reducida o deteriorada (distrofia retiniana).

Las personas afectadas pueden desarrollar nefritis crónica (una afección renal) que puede provocar insuficiencia renal o mal funcionamiento. También pueden ocurrir anomalías cardíacas y estrechamiento de las vías respiratorias.

Se han encontrado mutaciones en 24 genes que causan ATD hasta la fecha. Los genes son: IFT43/52/80/81/122/140/172, WDR19/34/35/60, DYNC2H1, DYNC2LI1, CEP120, NEK1, TTC21B, TCTEX1D2, INTU, TCTN3, EVC 1/2 y KIAA0586/0753 .

Se estima que el 70 por ciento de las personas afectadas tienen mutaciones en uno de estos genes. Las mutaciones en estos genes dan como resultado proteínas de cilios anormales que afectan el desarrollo óseo.

La ATD se hereda con un patrón autosómico recesivo. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda un gen que no funciona de cada padre. Si una persona recibe un gen que funciona y un gen que no funciona para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen que no funciona y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador, como los padres, es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes funcionales de ambos padres es del 25 %. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

El tratamiento se basa en el manejo de las infecciones respiratorias y el control periódico de la función renal y hepática. El riesgo de infecciones respiratorias graves disminuye después de los dos años.

La costilla protésica vertical expandible de titanio (VEPTR) fue aprobada por la FDA en 2004 como tratamiento para el síndrome de insuficiencia torácica (SIT) en pacientes pediátricos. TIS es una afección congénita en la que las deformidades graves del tórax, la columna vertebral y las costillas impiden la respiración normal y el desarrollo pulmonar. El VEPTR es un dispositivo expandible implantado que ayuda a enderezar la columna vertebral y separar las costillas para que los pulmones puedan crecer y llenarse con suficiente aire para respirar. La longitud del dispositivo se puede ajustar a medida que crece el paciente. Para el tratamiento de la displasia espondilotorácica, se separan las costillas a cada lado del tórax y se colocan VEPTR a cada lado del tórax.

El síndrome de Le Jeune es un trastorno genético raro que afecta el desarrollo de los huesos y las articulaciones, así como la función del corazón y los pulmones. Es causada por una mutación en el gen JAG1, que puede afectar a cualquier sistema de órganos del cuerpo.

Hay varios factores de riesgo que pueden aumentar sus posibilidades de desarrollar el síndrome de Jeune.

1. Antecedentes familiares: el primero es tener antecedentes familiares de la afección. Si tiene familiares a los que se les ha diagnosticado el síndrome de Jeune, su médico puede recomendarle que se haga una prueba para ver si está en riesgo.

2. Edad: Otro factor de riesgo es la edad. La afección generalmente afecta a personas de entre 20 y 30 años, pero también puede afectar a personas de hasta 40 años.

Otros factores que aumentan su riesgo de desarrollar el síndrome de Jeune incluyen:

1. Fumar cigarrillos o usar otros productos de tabaco (incluido el tabaco de mascar)

2. Beber alcohol en exceso (más de dos tragos por día para hombres y un trago por día para mujeres)

3. Tener presión arterial alta o colesterol alto

Síntomas
Tono muscular deficiente (hipotonía), ataques o convulsiones, retraso en el desarrollo (incluidos retrasos en el habla, retrasos motores y retrasos cognitivos)
Condiciones
Columna vertebral curvada (escoliosis), Bajo tono muscular (hipotonía), Baja estatura, Retraso en el desarrollo de habilidades motoras como sentarse y caminar, Retraso en el desarrollo del habla
drogas
Eritromicina o Ery-Tab, Claritromicina o Biaxin, Azitromicina o Zithromax