La distrofia torácica asfixiante es una forma muy rara de enanismo congénito que afecta el desarrollo de la estructura ósea, particularmente del tórax, pero también de las piernas y los brazos. Las principales características típicas incluyen falla en el desarrollo correcto de la caja torácica, problemas renales (insuficiencia renal debido a policistitis) y acortamiento de los huesos de los brazos y las piernas.

La ATD se caracteriza por un desarrollo anormal de la caja torácica (tórax) que da como resultado una cavidad torácica pequeña. La característica cavidad torácica en “forma de campana” restringe el crecimiento de los pulmones y da como resultado un grado variable de hipoplasia pulmonar y problemas respiratorios (dificultad respiratoria) en el período neonatal.

Otras características clínicas que pueden ser evidentes al nacer incluyen demasiados dedos de manos y/o pies (polidactilia), acortamiento de leve a moderado de los huesos largos de los brazos y piernas (micromelia), crecimiento insuficiente de los huesos pélvicos y defectos cardíacos.

Los pacientes suelen presentarse en el período neonatal con grados variables de dificultad respiratoria e infecciones respiratorias recurrentes. Estos problemas respiratorios son las complicaciones más graves de la DTA y son la principal causa de mortalidad en estos pacientes. Algunos informes indican que el 50-60% de los niños con ATD mueren en la infancia o durante los primeros años después del nacimiento. Para aquellos pacientes que viven hasta la primera infancia, los problemas respiratorios tienden a mejorar con la edad, de modo que un subconjunto de pacientes puede vivir hasta la adolescencia o la edad adulta.

Otras complicaciones de ATD pueden ocurrir a medida que el niño crece, incluyendo: presión arterial alta, quistes renales, quistes pancreáticos y, con menos frecuencia, enfermedades hepáticas, anomalías dentales y visión reducida o deteriorada (distrofia retiniana).

Las personas afectadas pueden desarrollar nefritis crónica (una afección renal) que puede provocar insuficiencia renal o mal funcionamiento. También pueden ocurrir anomalías cardíacas y estrechamiento de las vías respiratorias.

Se han encontrado mutaciones en 24 genes que causan ATD hasta la fecha. Los genes son: IFT43/52/80/81/122/140/172, WDR19/34/35/60, DYNC2H1, DYNC2LI1, CEP120, NEK1, TTC21B, TCTEX1D2, INTU, TCTN3, EVC 1/2 y KIAA0586/0753 .

Se estima que el 70 por ciento de las personas afectadas tienen mutaciones en uno de estos genes. Las mutaciones en estos genes dan como resultado proteínas de cilios anormales que afectan el desarrollo óseo.

El tratamiento se basa en el manejo de las infecciones respiratorias y el control periódico de la función renal y hepática. El riesgo de infecciones respiratorias graves disminuye después de los dos años.

La costilla protésica vertical expandible de titanio (VEPTR) fue aprobada por la FDA en 2004 como tratamiento para el síndrome de insuficiencia torácica (SIT) en pacientes pediátricos. TIS es una afección congénita en la que las deformidades graves del tórax, la columna vertebral y las costillas impiden la respiración normal y el desarrollo pulmonar. El VEPTR es un dispositivo expandible implantado que ayuda a enderezar la columna vertebral y separar las costillas para que los pulmones puedan crecer y llenarse con suficiente aire para respirar. La longitud del dispositivo se puede ajustar a medida que crece el paciente. Para el tratamiento de la displasia espondilotorácica, se separan las costillas a cada lado del tórax y se colocan VEPTR a cada lado del tórax.

La ATD se hereda con un patrón autosómico recesivo. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda un gen que no funciona de cada padre. Si una persona recibe un gen que funciona y un gen que no funciona para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen que no funciona y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador, como los padres, es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes funcionales de ambos padres es del 25 %. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Hombres y mujeres parecen verse afectados en igual número, al igual que personas de diversos orígenes étnicos o raciales.