La condrodisplasia metafisaria tipo Jansen es un trastorno progresivo extremadamente raro en el que partes de los huesos de los brazos y las piernas se desarrollan de manera anormal con formaciones inusuales de cartílago y la subsiguiente formación anormal de hueso en las porciones terminales grandes (bulbosas) (metáfisis) de estos huesos largos (condrodisplasia metafisaria). ). Como resultado, las personas afectadas exhiben brazos y piernas inusualmente cortos y baja estatura (enanismo de extremidades cortas), hallazgos que generalmente se manifiestan durante la primera infancia. El desarrollo anormal de cartílagos y huesos también puede afectar otros huesos del cuerpo, particularmente los de las manos y los pies (es decir, metacarpianos y metatarsianos). Los bebés con condrodisplasia metafisaria tipo Jansen también pueden tener anomalías faciales características y malformaciones esqueléticas adicionales. Durante la niñez, las personas afectadas pueden comenzar a mostrar rigidez e hinchazón progresivas de muchas articulaciones y/o una "marcha de pato" inusual y una postura en cuclillas. Además, los adultos afectados pueden eventualmente desarrollar huesos anormalmente endurecidos (escleróticos), especialmente en la parte posterior de la cabeza (huesos craneales), lo que, en algunos casos, puede provocar ceguera y/o sordera. Además, las personas afectadas tienen niveles anormalmente altos de calcio en la sangre (hipercalcemia). El rango y la gravedad de los síntomas pueden variar de un caso a otro. La mayoría de los casos de condrodisplasia metafisaria tipo Jansen ocurren al azar como resultado de un cambio genético espontáneo (es decir, una nueva mutación genética).

En la condrodisplasia metafisaria tipo Jansen, un trastorno progresivo extremadamente raro, partes de los huesos de los brazos y las piernas se desarrollan de forma anormal con formaciones inusuales de cartílago y la subsiguiente formación anormal de hueso en las porciones terminales grandes (bulbosas) (metáfisis) de estos huesos largos (condrodisplasia metafisaria). ). Como resultado, las personas afectadas exhiben brazos y piernas inusualmente cortos y baja estatura (enanismo de extremidades cortas), hallazgos que típicamente se manifiestan durante la niñez. El desarrollo anómalo del cartílago y la formación ósea también pueden afectar a otros huesos del cuerpo, incluidos los de las manos y los pies (es decir, metacarpianos y metatarsianos). A medida que las personas afectadas envejecen, las formaciones anormales de cartílago en las áreas afectadas pueden endurecerse y convertirse en masas de hueso redondeadas (bulbosas), que pueden volverse prominentes.

La mayoría de los bebés con condrodisplasia metafisaria tipo Jansen tienen anomalías faciales características que están presentes al nacer (congénitas), incluida una mandíbula inusualmente pequeña (micrognatia); barbilla hundida; techo de la boca muy arqueado (paladar); articulaciones fibrosas inusualmente anchas entre los huesos del cráneo (suturas craneales); y/o ojos prominentes y muy espaciados (hipertelorismo ocular).

Durante la infancia, puede resultar evidente que los individuos afectados tienen anomalías esqueléticas adicionales, como dedos en palillo de tambor inusualmente cortos (braquidactilia) con fijación permanente del quinto dedo en una posición doblada (clinodactilia); una caja torácica inferior anormalmente pequeña; costillas fracturadas; y/o malformaciones de la columna y la pelvis. A medida que los niños afectados envejecen, eventualmente pueden desarrollar una curvatura anormal de adelante hacia atrás y de lado a lado de la columna (cifoescoliosis) y/o piernas arqueadas. Además, la baja estatura se vuelve más evidente a medida que los niños afectados envejecen; el torso crece más largo, pero los brazos y las piernas no crecen proporcionalmente.

Los niños con condrodisplasia metafisaria tipo Jansen también pueden experimentar disminución de la masa muscular e inflamación gradual de ciertas articulaciones, particularmente las caderas y las rodillas. Las articulaciones afectadas pueden volverse rígidas y dolorosas y ciertos movimientos, particularmente la flexión (flexión), pueden verse limitados. La mayoría de los niños afectados desarrollan una postura inusual en semi-cuclillas y una forma de caminar de "pandeo". Eventualmente, ciertas articulaciones pueden quedar fijas en una posición permanentemente doblada (flexionada) (contracturas articulares).

En pacientes con condrodisplasia metafisaria de Jansen no se han notificado discapacidad intelectual ni retraso en la adquisición de habilidades que requieran la coordinación de la actividad muscular y mental (retraso psicomotor).

Algunos adultos con condrodisplasia metafisaria tipo Jansen pueden eventualmente exhibir un crecimiento excesivo de los huesos sobre los ojos y los de la frente (hiperplasia supraorbitaria y frontonasal), una base del cráneo inusualmente engrosada y/o endurecimiento anormal (esclerosis) de ciertos huesos craneales. En algunos pacientes, la esclerosis de ciertos huesos del cráneo puede eventualmente resultar en ceguera y/o sordera. Los adultos afectados también pueden presentar contracturas articulares adicionales. Además, las personas afectadas tienen niveles anormalmente altos de calcio en la sangre (hipercalcemia). El grado de hipercalcemia puede variar en diferentes pacientes. Se ha identificado al menos una forma leve de condrodisplasia metafisaria tipo Jansen en la que los familiares afectados tenían anomalías esqueléticas menos pronunciadas.

El gen que probablemente esté implicado en la mayoría de los casos de condrodisplasia metafisaria tipo Jansen asociada a hipercalcemia se encuentra en el brazo corto (p) del cromosoma 3 (3p21.1-p22). Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Los pares de cromosomas humanos están numerados del 1 al 22, con un par 23 desigual de cromosomas X e Y para los hombres y dos cromosomas X para las mujeres. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como "p" y un brazo largo identificado por la letra "q". Para que los investigadores puedan referirse claramente a los miles de genes que pueden estar presentes en un cromosoma, tanto el brazo largo como el brazo corto de cada cromosoma se dividen en muchas bandas numeradas.

La condrodisplasia metafisaria tipo Jansen es causada por un cambio (mutación) en un gen que codifica una proteína específica (es decir, el receptor de PTH/PTHrP). La hormona paratiroidea ayuda a regular los niveles de calcio en la sangre.

La mayoría de los casos de condrodisplasia metafisaria tipo Jansen ocurren al azar como resultado de un cambio genético espontáneo (es decir, una nueva mutación). La herencia es autosómica dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una sola copia de un gen anormal para causar una enfermedad en particular. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de un gen mutado en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal de un padre afectado a su descendencia es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

El tratamiento de la condrodisplasia metafisaria tipo Jansen está dirigido a los síntomas específicos que se manifiestan en cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Los pediatras, cirujanos ortopédicos, especialistas dentales, patólogos del habla, especialistas que evalúan y tratan problemas de audición (audiólogos), fisioterapeutas y otros profesionales de la salud pueden necesitar planificar de manera sistemática e integral el tratamiento de un niño afectado.

La fisioterapia y/o la cirugía ortopédica pueden ayudar a corregir ciertos hallazgos específicos asociados con la condrodisplasia metafisaria tipo Jansen, como las deformidades de las articulaciones.

La intervención temprana es importante para garantizar que los niños con condrodisplasia metafisaria tipo Jansen alcancen su máximo potencial. Los servicios especiales que pueden ser beneficiosos para los niños afectados pueden incluir terapia del habla, apoyo social especial, fisioterapia y otros servicios médicos, sociales y/o vocacionales.

Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias. Otro tratamiento para este trastorno es sintomático y de apoyo.

La condrodisplasia metafisaria tipo Jansen es un trastorno poco frecuente de los huesos que provoca enanismo, acortamiento y engrosamiento de las extremidades y curvatura anormal de la columna. Es causada por mutaciones en un gen que codifica la disferlina, una proteína que juega un papel importante en la formación del cartílago.

La enfermedad se caracteriza por un retraso en el crecimiento del esqueleto con baja estatura, acortamiento de las extremidades inferiores en relación con las extremidades superiores (conocida como deformidad en "tridente"), dolor en los huesos y las articulaciones, curvatura progresiva de la columna debido a malformaciones vertebrales y arqueamiento de los huesos largos. .

Se desconoce la causa de JMCD. Parece que se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que tener un gen modificado de uno de los padres es suficiente para causar el trastorno. En algunos casos, dos padres con la misma mutación pueden tener un hijo con JMCD.

Los factores de riesgo para la condrodisplasia metafisaria tipo Jansen incluyen:

1. Antecedentes familiares de la enfermedad u otras afecciones que afectan el crecimiento óseo, como la osteogénesis imperfecta y la osteopetrosis.

2. Padres que envejecen. Si bien esta no es una causa directa, puede aumentar el riesgo de transmitir un gen anormal a su hijo.

3. Exposición a la radiación durante el embarazo o en la primera infancia (esto puede causar mutaciones en ciertos genes).

4. Nacer prematuramente o pequeño para la edad gestacional

5. Tener bajo peso al nacer

Síntomas
Dolor en la zona lumbar o sacroilíaca, Dolor en un lado del cuerpo, Cojera al caminar, Articulaciones anormalmente flojas (hipermovilidad) o rígidas (hipomovilidad)
Condiciones
Las articulaciones, especialmente las rodillas y los tobillos, suelen verse afectadas. El dolor articular puede ser intenso, pero el daño articular es raro. Los huesos también se sentirán quebradizos y débiles, y en ocasiones se romperán con facilidad. Puede haber debilidad muscular en las piernas y los brazos. Otros síntomas incluyen: baja estatura; dedos de las manos o de los pies cortos; frente alta; mandíbulas pequeñas; y orejas grandes
drogas
Dexametasona, prednisona, AINE (medicamentos antiinflamatorios no esteroideos), inyecciones de corticosteroides, bisfosfonatos