La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), también conocida como distrofia muscular de Landouzy-Dejerine, es un trastorno neuromuscular. El inicio de los síntomas generalmente ocurre en la adolescencia o en la adultez temprana; sin embargo, con menor frecuencia, los síntomas pueden manifestarse ya en la infancia o la primera infancia.

El trastorno generalmente se caracteriza inicialmente por debilidad de los músculos faciales, de los hombros y/o de la parte superior del brazo. Las anomalías asociadas pueden incluir una capacidad limitada para cerrar completamente los ojos, movimientos limitados de los labios y dificultades para levantar los brazos por encima de la cabeza. Los individuos afectados también pueden eventualmente desarrollar debilidad y desgaste asociado (atrofia) de los músculos de las caderas y los muslos y/o afectación de los músculos de la parte inferior de la pierna.

Aunque el curso de la enfermedad puede ser variable, la FSHD se caracteriza más típicamente por una progresión de la enfermedad relativamente lenta. Los síntomas y hallazgos específicos también pueden variar en rango y gravedad, incluso entre los miembros afectados de la misma familia (parientes).

La FSHD generalmente se hereda como un rasgo autosómico dominante. Sin embargo, hasta aproximadamente el 30 por ciento de las personas afectadas, no hay antecedentes familiares aparentes del trastorno. En algunos de estos casos, la FSHD puede deberse a nuevos cambios genéticos (mutaciones) que parecen ocurrir espontáneamente por razones desconocidas (esporádicamente).

La FSHD inicialmente puede implicar debilidad de los músculos de la cara, la cintura escapular y los brazos. La debilidad facial puede resultar en movimientos limitados de los labios, causando dificultades para silbar, usar una pajilla o fruncir los labios. Las personas afectadas también pueden desarrollar una apariencia facial distintiva "similar a una máscara". La debilidad de la parte superior de la cara también puede conducir a la incapacidad de cerrar completamente los ojos durante el sueño.

La FSHD también se asocia típicamente con el debilitamiento y la atrofia de los músculos del cuello y los omóplatos y los músculos en la parte delantera y trasera de la parte superior de los brazos (bíceps y tríceps braquial). Con la progresión de la enfermedad, hay una disminución de la capacidad para levantar los brazos debido a la debilidad de los músculos que estabilizan los omóplatos; y “alas escapulares”, uno de los hallazgos iniciales más comunes, caracterizado por una prominencia anormal de los bordes de los omóplatos. Este hallazgo tiende a ser más evidente cuando las personas afectadas intentan levantar los brazos hacia un lado (lateralmente). Además, cuando se ve de frente, las clavículas pueden parecer hundidas. Algunas personas afectadas también pueden desarrollar muñeca caída o flexión hacia abajo de la muñeca debido a la debilidad de ciertos músculos de los dedos y las manos.

La FSHD también puede caracterizarse por debilidad y atrofia de otros músculos, incluidos los músculos de la pared abdominal, la cadera y los muslos. La afectación del músculo que gira y mueve el muslo hacia afuera (glúteo medio) puede hacer que las personas afectadas se balanceen o se tambaleen hacia el lado afectado al caminar (marcha de Trendelenburg). También puede haber debilidad de los músculos de la parte inferior de las piernas y los pies. Tal compromiso puede conducir a una condición conocida como pie caído, que se caracteriza por una capacidad limitada para flexionar o doblar el pie hacia arriba. En algunas personas afectadas, la afectación de ciertos músculos puede provocar una curvatura hacia adentro inusualmente pronunciada de la región inferior de la columna (lordosis) o una curvatura espinal anómala de adelante hacia atrás y hacia los lados (cifoescoliosis).

Por razones desconocidas, en la mayoría de las personas con FSHD, el grado de debilidad muscular puede diferir de un lado del cuerpo al otro (asimétrico).

Aquellos con el trastorno pueden tener una progresión relativamente lenta o moderada de la debilidad muscular o, en algunos casos, una afectación aparentemente no progresiva de ciertos músculos. Sin embargo, la evidencia sugiere que el curso de la enfermedad se caracteriza con mayor frecuencia por una progresión lenta con períodos cortos de rápido deterioro muscular. La debilidad muscular asociada puede provocar una discapacidad mínima o, en otras personas, provocar dificultades para hablar; anomalías en la manera de caminar (trastornos de la marcha); y/o una capacidad disminuida para realizar ciertas actividades de la vida diaria. En aproximadamente el 20 % de los afectados, la progresión de la enfermedad puede provocar una debilidad muscular grave que requiere el uso de una silla de ruedas u otro equipo de movilidad. Se han descrito familias en las que las manifestaciones de la enfermedad iban desde una debilidad facial menor en uno de los padres hasta un inicio infantil grave en un niño afectado.

En algunos individuos con FSHD, particularmente aquellos con inicio temprano, el trastorno también puede estar asociado con deficiencia auditiva y/o anomalías de los vasos sanguíneos dentro de la membrana más interna del ojo rica en nervios (vasculopatía retiniana) que puede, en casos raros, conducir a la discapacidad visual.

Se han descrito dos tipos de FSHD, FSHD1 (95% de los afectados) y FSHD2 (5% de los afectados). FSHD1 y FSHD2 tienen los mismos signos y síntomas pero diferentes causas genéticas.

La FSHD1 está causada por la expresión anormal del gen DUX4, que se encuentra en la región D4Z4 del cromosoma 4. Normalmente, el ADN de la región D4Z4 está hipermetilado (tiene muchos grupos metilo: 1 átomo de carbono y 3 átomos de hidrógeno) e incluye 11- 100 segmentos repetidos de ADN. En personas con FSHD1, esta región del cromosoma 4 se acorta y contiene de 1 a 10 repeticiones y menos grupos metilo. La falta de grupos metilo permite que el gen DUX4 se “encienda” y produzca la proteína DUX4 en células y tejidos donde normalmente no se produce, lo que da como resultado una debilidad y atrofia muscular progresiva. Generalmente, un menor número de repeticiones se asocia con una enfermedad más grave.

FSHD1 es una condición genética autosómica dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una sola copia de un gen anormal para causar una enfermedad en particular. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal del progenitor afectado a la descendencia es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

En aproximadamente el 30 por ciento de las personas con FSHD1, no hay antecedentes familiares aparentes del trastorno y en estas personas se cree que la FSHD es causada por nuevas mutaciones.

FSHD2 es también una condición genética autosómica dominante. Las personas con FSHD2 tienen una mutación en el gen SMCHD1 que provoca la desmetilación de la región D4Z4, lo que permite la expresión errónea del gen DUX4 y provoca debilidad muscular y atrofia progresivas.

El tratamiento de la FSHD se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. Dicho tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de profesionales médicos, como médicos que se especializan en el tratamiento de trastornos neurológicos (neurólogos); médicos que diagnostican y tratan trastornos del esqueleto, articulaciones, músculos y tejidos relacionados (ortopedistas); médicos especialistas en medicina física y rehabilitación (fisiatras); especialistas que evalúan y tratan problemas de audición (audiólogos); médicos que se especializan en respiración (neumólogos) y/u otros profesionales de la salud.

El manejo de la enfermedad puede incluir medidas ortopédicas y fisioterapia para ayudar a mantener la flexibilidad muscular, contrarrestar la atrofia y controlar el dolor. Varios estudios indican que las personas con FSHD se benefician del ejercicio. Varias ayudas físicas y adaptativas pueden ser útiles para realizar ciertas actividades. Las ortesis de tobillo y pie pueden ayudar a caminar. En algunos casos, la debilidad muscular severa puede requerir el uso de sillas de ruedas, carros motorizados y otras ayudas físicas y de movilidad.

Además, la terapia del habla, el uso de dispositivos de asistencia apropiados y/u otras técnicas de apoyo pueden ayudar a mejorar los problemas del habla y la comunicación asociados con la discapacidad auditiva y/o la debilidad facial.

En algunas personas, el tratamiento recomendado puede incluir cirugía para unir mecánicamente los omóplatos a la pared torácica para ayudar a estabilizar las escápulas y mejorar la movilidad de la parte superior de los brazos.

Se recomiendan pruebas de función pulmonar para todas las personas con FSHD. Dependiendo de estos resultados, se puede recomendar un estudio del sueño para determinar la capacidad respiratoria en posición supina y dormida. Se proporciona soporte de ventilador no invasivo, generalmente comenzando por la noche, para aquellos cuyas pruebas de función pulmonar y estudio del sueño sugieren compromiso respiratorio.

Las pruebas de problemas oculares en la retina pueden estar indicadas para las personas con una enfermedad grave. Las pruebas de audición pueden estar indicadas para niños y algunos adultos. Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias. Otro tratamiento para este trastorno es sintomático y de apoyo.

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad genética adquirida de forma autosómica dominante. La FSHD afecta a los grupos de músculos esqueléticos, incluidos los de la cara, la cintura escapular y las extremidades inferiores. El desarrollo de los síntomas ocurre durante un largo período, típicamente en la segunda década de vida. La gravedad de la enfermedad varía ampliamente entre los individuos afectados. Los hombres se ven más gravemente afectados que las mujeres cuando se les diagnostica en etapas posteriores de la vida.

Factores de riesgo para la FSHD:
1. La patología de la enfermedad se debe a una interacción de la genética del gen DUX4 y la matriz de macrosatélites D4Z4 en los cromosomas 4 y 10. Según el tipo subyacente de interacción genética, la FSHD es de tipo 1 y tipo 2.
2. El único factor de riesgo para la enfermedad es un historial familiar de los genes defectuosos.
El 70-90 % de los individuos afectados tienen un padre con hallazgos clínicos y al menos un alelo patógeno del gen D4Z4. Por otro lado, el 10-30 % de los probandos con la enfermedad tienen mutación de novo.
3. El probando sirve como punto de partida de un estudio genético de una familia, y la mutación de novo se refiere a la que se ha producido en las células germinales de los padres de la persona en la que aparece la enfermedad por primera vez en la familia.
4. El asesoramiento genético es la única forma de reducir el riesgo de heredar la enfermedad.

Síntomas
Debilidad de los músculos faciales, músculos del cuello, omóplatos y músculos de la parte superior de los brazos, escapular alado, movimientos limitados de los labios, dificultad para levantar los brazos, debilidad de los músculos de las paredes abdominales, cadera y muslos, debilidad de la parte inferior de las piernas y los pies ,En casos raros, pérdida de audición y vasculopatía retiniana
Condiciones
Un trastorno muscular genético en el que los músculos de la cara, los omóplatos y la parte superior de los brazos se encuentran entre los más afectados.
drogas
Terapia ocupacional para ayudar a mejorar las actividades de la vida diaria, Albuterol oral para aumentar la masa muscular, Terapia del habla, Cirugía para corregir una escápula alada, Ayudas para caminar y dispositivos de apoyo para los pies si hay debilidad en el tobillo