El síndrome de Ellis-Van Creveld es un trastorno genético raro que se caracteriza por enanismo de extremidades cortas, dedos adicionales en los dedos de las manos o de los pies (polidactilia), desarrollo anormal de las uñas y, en más de la mitad de los casos, defectos cardíacos congénitos. El desarrollo motor y la inteligencia son normales. Este trastorno se hereda como una condición autosómica recesiva.

Las personas con el síndrome de Ellis-Van Creveld suelen tener brazos y piernas anormalmente cortos, mientras que la cabeza y el tronco son normales. Todos los pacientes con esta afección presentan dedos adicionales (polidactilia) y, por lo general, ambas manos se ven afectadas. Las anomalías ectodérmicas incluyen el desarrollo anormal del cabello, las uñas y los dientes.

Más del cincuenta por ciento de los pacientes con síndrome de Ellis-Van Creveld nacen con malformaciones del corazón. El defecto cardíaco más común es una abertura anormal en la pared entre las dos cavidades cardíacas superiores (defecto del tabique interauricular). También se han informado otros tipos de defectos cardíacos, incluidos defectos del tabique ventricular y conducto arterioso permeable.

Se ha descrito que algunos niños con esta afección tienen testículos no descendidos (criptorquidia) o una abertura anormalmente ubicada en el canal de la orina en el pene (epispadias). También se han informado anomalías en la pared torácica, la columna vertebral y el sistema respiratorio.

El síndrome de Ellis-Van Creveld está asociado con anormalidades (mutaciones) en dos genes en el cromosoma número 4 llamados EVC y EVC2. Estas mutaciones genéticas dan como resultado la producción de proteínas EVC y EVC2 anormalmente pequeñas. Algunas personas afectadas no tienen mutaciones en estos genes, por lo que es probable que otros genes desconocidos también sean responsables de EVC.

El síndrome de Ellis-Van Creveld se hereda como una condición genética autosómica recesiva. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda dos copias de un gen anormal para el mismo rasgo, una de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad. Algunas personas que portan una copia del gen EVC o EVC2 tienen una afección llamada disostosis acrofacial de Weyers, que se describe en la sección Trastornos relacionados de este informe. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen defectuoso y tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo en particular es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Todos los individuos portan una serie de genes anormales. Los padres que son parientes cercanos (consanguíneos) tienen una mayor probabilidad que los padres no emparentados de tener el mismo gen anormal, lo que aumenta el riesgo de tener hijos con un trastorno genético recesivo.

A menudo es necesario tratar la dificultad respiratoria poco después del nacimiento que resulta de un tórax estrecho y/o insuficiencia cardíaca. Los dientes natales deben extraerse porque pueden interferir con la alimentación.

El tratamiento del síndrome de Ellis-Van Creveld se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. Dicho tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de profesionales médicos, como pediatras, cirujanos, cardiólogos, dentistas, neumólogos, ortopedistas, urólogos, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales y/u otros profesionales de la salud.

Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias.

El síndrome de Ellis-Van Creveld ocurre en muchos grupos étnicos en todo el mundo y afecta a hombres y mujeres en igual número. Esta condición ha sido reportada en aproximadamente 150 individuos. Es más común en la población Amish del Viejo Orden del condado de Lancaster, Pensilvania, y en la población nativa de Australia Occidental.