La discondrosteosis es un trastorno hereditario muy raro que se caracteriza por huesos arqueados y acortados inusualmente en los antebrazos (radio y cúbito), desviación anormal de la muñeca hacia el lado del pulgar de la mano debido al acortamiento del radio y dislocación de la porción final del cúbito. (deformidad de Madelung), parte inferior de las piernas inusualmente corta y baja estatura asociada (enanismo mesomélico). Las personas afectadas también pueden presentar anomalías en el hueso grande de la parte superior del brazo (húmero); crecimientos óseos anormales que se proyectan hacia afuera desde la superficie de los huesos de la espinilla (exostosis de la tibia); huesos inusualmente cortos y anchos en los dedos de manos y pies; y/o anomalías del hueso de la cadera (es decir, coxa valga). La discondrosteosis parece afectar a las mujeres más severamente que a los hombres. El trastorno se hereda como rasgo autosómico dominante o "pseudoautosómico".

Los signos y síntomas específicos asociados con LWD pueden variar mucho de una persona a otra. En general, las mujeres parecen verse más afectadas que los hombres. Los hallazgos clásicos del trastorno son acortamiento mesomélico de las extremidades, baja estatura y deformidad de Madelung. Algunas personas no desarrollan la deformidad de Madelung y/o pueden alcanzar una estatura normal.

El acortamiento mesomélico de las extremidades describe un acortamiento anormal de la parte media de los brazos y las piernas en relación con las partes superiores (proximales), lo que significa que los antebrazos y la parte inferior de las piernas son desproporcionadamente más cortos que la parte superior de los brazos y las piernas. En consecuencia, los brazos y las piernas quedan desproporcionados con respecto al tronco del cuerpo. A veces, el hueso de la espinilla (tibia) y la parte inferior del brazo (radio y cúbito) pueden estar anormalmente arqueados. Con menor frecuencia, puede presentarse dolor en la muñeca, la rodilla o el tobillo. La mesomelia generalmente se manifiesta por primera vez en niños en edad escolar y puede aumentar en frecuencia y gravedad con la edad. En LWD, el grado de baja estatura puede variar mucho de una persona a otra. A menudo, la estatura baja es leve y la estatura adulta final solo se reduce ligeramente.

Las personas afectadas también pueden tener una anomalía en la muñeca conocida como deformidad de Madelung que se vuelve más evidente alrededor de la pubertad. La deformidad de Madelung se caracteriza por el arqueamiento y el acortamiento de los huesos de los antebrazos (el radio y el cúbito) y la dislocación del cúbito, lo que resulta en una desviación anormal o desalineación de la muñeca. Generalmente se observa deformidad de Madelung bilateral, es decir, ambas muñecas están afectadas. Las personas afectadas pueden tener una gama limitada de movimientos de las muñecas y los codos y/o pueden experimentar dolor en la muñeca y cambios visibles en la apariencia de la muñeca.

Los síntomas adicionales pueden incluir un techo de la boca (paladar) muy arqueado, huesos medios cortos y gruesos de la mano (metacarpianos), curvatura lateral anormal de la columna vertebral (escoliosis) y crecimiento excesivo (hipertrofia) de los músculos de la pantorrilla.

En la mayoría de los casos, LWD es causado por alteraciones (mutaciones) o pérdida (deleción) del gen que contiene homeobox de baja estatura (SHOX) o sus regiones reguladoras. Los genes proporcionan instrucciones para crear proteínas que desempeñan un papel fundamental en muchas funciones del cuerpo. Cuando ocurre una mutación de un gen, el producto proteico puede ser defectuoso, ineficiente o estar ausente. Dependiendo de las funciones de la proteína en particular, esto puede afectar muchos sistemas de órganos del cuerpo.

Las alteraciones genéticas que causan LWD se heredan de forma autosómica o pseudoautosómica dominante. La herencia pseudoautosómica es una ocurrencia extremadamente rara que involucra un gen ubicado en ambos cromosomas sexuales, el cromosoma X o Y.

Los genes se encuentran en los cromosomas, que se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual que normalmente consta de un cromosoma X e Y para los hombres y dos cromosomas X para las mujeres. Los cromosomas del 1 al 22 se conocen como autosomas; los cromosomas X e Y se conocen como cromosomas sexuales.

Un gen en un autosoma puede transmitirse a un niño o a una niña con la misma probabilidad. Esto se conoce como herencia autosómica. Sin embargo, los cromosomas sexuales (X e Y) no se transmiten por igual porque un padre transmite su cromosoma X a sus hijas y su cromosoma Y a sus hijos. Esto se conoce como herencia ligada al sexo. Un aspecto clave de la herencia ligada al sexo es la falta de pares de genes compatibles entre los cromosomas X e Y. Sin embargo, áreas muy pequeñas de los cromosomas X e Y tienen genes coincidentes. Durante la división normal de las células reproductivas (sexuales) (meiosis), estas áreas se emparejan y se “entrecruzan”. Los genes ubicados en estas áreas se transmiten de manera similar a los genes que se encuentran en los autosomas (herencia pseudoautosómica). SHOX es uno de esos genes que se encuentra en la punta de los cromosomas X e Y.

El tratamiento de LWD es sintomático y de apoyo.

La terapia con hormona de crecimiento puede recomendarse para niños que no han llegado a la pubertad para mejorar su estatura infantil y adulta. De acuerdo con la literatura médica, se puede lograr un beneficio de 7 a 10 centímetros (aproximadamente 3 a 4 pulgadas) a la altura final. Los defectos esqueléticos no empeoran con el tratamiento.

Es posible que la deformidad de Madelung no requiera ninguna terapia o solo una terapia conservadora, como férulas o soportes para la muñeca, particularmente durante los períodos de mayor incomodidad. El uso de dispositivos ergonómicos diseñados para ayudar a la muñeca puede resultar beneficioso. Si la deformidad de Madelung causa dolor o incomodidad, se deben limitar las actividades que tensan la muñeca. Algunas personas pueden tener una deformidad severa de Madelung y requerir cirugía ortopédica para aliviar el dolor y mejorar la movilidad.

El crecimiento óseo en personas con LWD debe ser monitoreado regularmente por un médico durante los años de crecimiento.

Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias.

La discondrosteosis es un trastorno genético que provoca un crecimiento óseo anormal. Puede afectar la forma de sus huesos, incluyendo la pelvis y la columna vertebral. Las personas con esta afección pueden tener baja estatura y dificultad para respirar debido a una forma anormal del tórax.

Las personas con discondrosteosis suelen tener brazos y piernas cortos, un espacio amplio entre el cuello y el tronco, una columna de forma inusual, una pelvis inusualmente curvada y una caja torácica estrecha. Las costillas pueden estar aplanadas o torcidas. Las personas con esta afección también tienden a tener músculos débiles que les dificultan caminar.

1. La discondrosteosis es causada por cambios en genes específicos involucrados en la formación ósea (proteínas morfogenéticas óseas o BMP).
2. Estos genes le indican a las células cuándo es el momento de producir tejido óseo nuevo y cuándo deben dejar de producir tejido óseo nuevo.
3. En las personas con discondrosteosis, estos genes no funcionan correctamente, por lo que siguen produciendo más tejido óseo de lo normal, lo que conduce a un crecimiento óseo anormal.
4. Además, si tiene otro tipo de enanismo, como pseudoacondroplasia (una forma de enanismo causada por una mutación genética), entonces puede tener un riesgo aún mayor de desarrollar discondrosteosis en el futuro.

Otros factores de riesgo incluyen:

1. Ser hombre
2. Tener un familiar con discondrosteosis
3. Padecer de cualquier otra enfermedad que afecte a los cartílagos de crecimiento, como osteoporosis o raquitismo.
4. Tener una mutación genética que afecta las placas de crecimiento, como el síndrome de Marfan o el síndrome de Loeys-Dietz

Síntomas
Baja estatura, enanismo, acortamiento de los huesos largos de los brazos y las piernas, longitud desigual de los brazos y las piernas (crecimiento asimétrico), pies planos o exceso de piel en la parte posterior del cuello y la parte superior de la espalda (joroba)
Condiciones
Deformidades óseas, Pérdida de altura, Dolor, Incapacidad para caminar o estar de pie durante largos períodos de tiempo, Luxación congénita del codo, Hipermovilidad de la articulación del codo.
drogas
Glucocorticoides, corticosteroides, análogos de vitamina D, bisfosfonatos