La enfermedad de Camurati-Engelmann es un trastorno genético raro que se caracteriza por un ensanchamiento progresivo y una malformación de las diáfisis de los huesos largos (displasia diafisaria). Los principales síntomas pueden incluir dolor de huesos, particularmente en las piernas; anomalías esqueléticas; y/o debilidad y subdesarrollo (hipoplasia) de varios músculos. El dolor y la debilidad de los músculos de las piernas pueden dar lugar a una forma de andar anadeante inusual. La enfermedad de Camurati-Engelmann se hereda como un rasgo autosómico dominante.

Los primeros signos y síntomas de CED suelen ser dolor en las extremidades, andar de pato, debilidad muscular y cansancio extremo. Si los huesos en la base del cráneo se ven afectados, el individuo puede experimentar dolores de cabeza, pérdida de audición, problemas de visión, vértigo, tinnitus e incluso parálisis facial. Las características musculoesqueléticas adicionales incluyen escoliosis, contracturas articulares, rodillas caídas y pies planos. El individuo también puede presentar extremidades anormalmente largas en proporción a la altura de su cuerpo, disminución de la masa muscular y la grasa corporal, prominencia visible de los huesos largos en las piernas y, en raras ocasiones, retraso de la pubertad. Si bien los primeros signos y síntomas pueden aparecer a distintas edades, la mayoría aparecen durante la niñez o la adolescencia.

Los signos y síntomas de CED pueden ser extremadamente variables incluso entre los miembros de la familia afectados. Algunas personas con una mutación TGFB1 no desarrollan signos o síntomas de la enfermedad o evidencia de aumento de la densidad ósea en el examen de rayos X (es decir, penetrancia reducida).

La CED es causada por mutaciones en TGFB1 que codifica la proteína beta-1 del factor de crecimiento transformante. Esta proteína ayuda a controlar el crecimiento y la proliferación de las células, el proceso mediante el cual las células maduran y comienzan a especificarse (diferenciarse), el movimiento celular y la autodestrucción dirigida por las células (apoptosis). La proteína específica juega un papel muy importante durante el desarrollo prenatal en la formación de vasos sanguíneos, la regulación del tejido muscular y el desarrollo de grasa corporal, la cicatrización de heridas y la función del sistema inmunológico. La proteína es más abundante en el tejido esquelético y en la matriz extracelular que brinda soporte estructural y nutrientes a las células circundantes.

Normalmente, TGFB1 está inactivo hasta que se envía una señal química para encenderlo. Las mutaciones de TGFB1 que causan CED dan como resultado que el gen esté siempre encendido y activo. Esto conduce a un aumento de la densidad ósea y una disminución del tejido adiposo y muscular, lo que contribuye a los síntomas mencionados anteriormente. La mayoría de las personas con CED tienen una mutación TGFB1 identificada en las pruebas genéticas moleculares, pero algunas personas afectadas no la tienen.

La CED se hereda como una condición autosómica dominante. Esto ocurre cuando solo se necesita una sola copia del gen mutado para causar un trastorno específico. El gen alterado se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser una nueva mutación en el individuo afectado. El riesgo de transmitir la enfermedad a la descendencia de un padre afectado es del 50%, y es el mismo para hombres y mujeres. En raras ocasiones, la enfermedad puede provenir de una mutación genética espontánea en el óvulo o el espermatozoide. En estas personas, la enfermedad no se hereda de uno de los padres, pero el individuo aún puede transmitirla a su descendencia.

El tratamiento para CED consiste en el manejo de los síntomas. Para controlar el dolor causado por el engrosamiento de los huesos, las personas pueden recibir tratamiento con corticosteroides y medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE). Los corticosteroides han mostrado beneficios en los individuos afectados. Aunque son útiles para mejorar la marcha, los principales efectos secundarios de tomar corticosteroides a largo plazo pueden ser mayores que los beneficios de los medicamentos. Algunos de estos efectos secundarios incluyen niveles altos de azúcar en la sangre, mayor riesgo de infecciones y supresión de la producción de hormonas suprarrenales. Se ha informado que losartán reduce el dolor en las extremidades y aumenta la fuerza muscular en algunas personas. No se han completado estudios formales sobre la eficacia de losartán y los datos sobre los efectos y beneficios a largo plazo de este fármaco son limitados.

Para aquellos con problemas de audición causados por el engrosamiento de los huesos de la base del cráneo, se ha realizado una cirugía de descompresión en la que se extirpa una pequeña parte de la base del cráneo en algunas personas con resultados mixtos. Este procedimiento puede dar lugar a un mayor riesgo de complicaciones, así como a la posibilidad de que el hueso vuelva a crecer después de la cirugía.

La displasia diafisaria de Camurati-Engelmann (DCD) es un trastorno genético que afecta el crecimiento de los huesos en niños y adultos jóvenes. Es causada por una mutación en el gen COL2A1, que codifica una proteína llamada colágeno tipo II. Esta mutación da como resultado una producción anormal de colágeno tipo II, lo que hace que los huesos crezcan de manera anormal y se debiliten con el tiempo. La enfermedad causa deformidades progresivas en las extremidades, dolor en las articulaciones y artritis debido a la movilidad reducida.

Los siguientes son factores de riesgo para DCD:

1. Edad: la mayoría de los casos de DCD ocurren durante la niñez o la adolescencia. Los adultos mayores rara vez se ven afectados por esta afección porque sus huesos ya han terminado de crecer en la edad adulta.

2. Sexo: DCD afecta a los hombres con más frecuencia que a las mujeres porque requiere dos copias de un gen mutado en lugar de solo una copia (como ocurre con la mayoría de las condiciones genéticas).

3. Es genético: la displasia diafisaria camurati-engelmann es un trastorno genético. Eso significa que debe tener el gen que lo causa, o no desarrollará la enfermedad. Pero si tienes el gen, no significa que tengas la garantía de que lo obtendrás; todavía tienes que estar expuesto a algo en tu entorno que activa el gen.

4. Necesita estar expuesto a la radiación: Hay varios tipos de radiación que pueden causar displasia diafisaria camurati-engelmann, incluidos los rayos X y los rayos gamma (como los que se usan en medicina nuclear). Si está expuesto a la radiación mientras aún está en el útero, puede causar mutaciones en su ADN y provocar esta enfermedad más adelante en la vida.

5. También necesita exponerse a la luz solar: puede parecer que puede quedarse adentro todo el año y evitar cualquier fuente de radiación, pero incluso la luz solar puede contribuir al desarrollo de la displasia diafisaria camurati-engelmann si es demasiado fuerte. Lo mejor para las personas con esta enfermedad es evitar a toda costa la luz solar directa (incluso si eso significa usar mangas largas y pantalones afuera) y usar lentes de sol cuando salgan.

Síntomas
Deformidades óseas, Rigidez e hinchazón de las articulaciones, Dolor y sensibilidad en las articulaciones y los músculos, Estatura baja con brazos y piernas anormalmente largos
Condiciones
Enfermedades óseas, enfermedad de Camurati-Engelmann, osteoporosis por desuso, hipofosfatasia, osteogénesis imperfecta
drogas
Citarabina, Dexametasona, Estramustina, Fluorouracilo, Hidroxiurea

No hay cura para la displasia diafisaria camurati-engelmann . Sin embargo, existen medicamentos que pueden ayudar a controlar el dolor y otros síntomas de la enfermedad.

1. El medicamento más común recetado para el trastorno es un medicamento antiinflamatorio no esteroideo (AINE) llamado indometacina. Este medicamento puede ayudar a reducir el dolor y la inflamación de las articulaciones en pacientes con displasia diafisaria camurati-engelmann.

2. Otro medicamento que se puede recetar es un analgésico llamado acetaminofén, que a menudo se usa como una alternativa más segura a los AINE para tratar el dolor.

Otros medicamentos incluyen:

1. Calcitonina: este medicamento ayuda a reducir el dolor de huesos y ayuda a retrasar la progresión de la enfermedad. Debe administrarse mediante inyección cada dos horas durante todo el día durante unos 6 meses. Las inyecciones pueden ser dolorosas y pueden causar náuseas, vómitos o diarrea en algunas personas.

2. Bisfosfonatos: Estos medicamentos actúan retardando la descomposición del tejido óseo y ayudan a fortalecer los huesos débiles. Por lo general, se toman una vez al día como medicamento oral o por vía intravenosa como tratamiento para el dolor intenso por fracturas o deformidades causadas por esta afección.

3. Corticosteroides: estos medicamentos ayudan a reducir la inflamación en los músculos y las articulaciones que pueden provocar dolor asociado con esta afección. Los corticosteroides generalmente se administran por vía oral o intravenosa, según la gravedad de los síntomas en un momento dado durante la duración del tratamiento, que puede durar hasta 2 años, según el nivel de gravedad experimentado por el paciente durante el proceso de terapia anterior.

4. Analgésicos, como paracetamol (Tylenol) o ibuprofeno (Advil)

5. Antidepresivos, como amitriptilina (Elavil), que pueden reducir el dolor al ayudarlo a dormir mejor por la noche.

6. Medicamentos antiinflamatorios como celecoxib (Celebrex), que pueden ayudar a reducir la inflamación de las articulaciones y los músculos.

Síntomas
Deformidades óseas, Rigidez e hinchazón de las articulaciones, Dolor y sensibilidad en las articulaciones y los músculos, Estatura baja con brazos y piernas anormalmente largos
Condiciones
Enfermedades óseas, enfermedad de Camurati-Engelmann, osteoporosis por desuso, hipofosfatasia, osteogénesis imperfecta
drogas
Citarabina, Dexametasona, Estramustina, Fluorouracilo, Hidroxiurea