El síndrome de Crouzon es un trastorno genético raro que puede ser evidente al nacer (congénito) o durante la infancia. El trastorno se caracteriza por malformaciones distintivas del cráneo y la región facial (craneofacial). Tales anormalidades pueden variar mucho en rango y severidad de un caso a otro, incluso entre los miembros de la familia afectados. Sin embargo, en la mayoría de los bebés con síndrome de Crouzon, las articulaciones fibrosas entre ciertos huesos del cráneo (suturas craneales) se cierran prematuramente (craneosinostosis). Además, las anomalías faciales típicamente incluyen abultamiento o protrusión inusual de los globos oculares (proptosis) debido a cavidades oculares poco profundas (órbitas); desviación hacia afuera de uno de los ojos (estrabismo divergente o exotropía); ojos muy espaciados (hipertelorismo ocular); y una mandíbula superior pequeña y subdesarrollada (maxilar hipoplásico), con protrusión de la mandíbula inferior (prognatismo mandibular relativo).

En algunos casos, el síndrome de Crouzon se hereda como un rasgo autosómico dominante. En otros casos, los individuos afectados no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. En tales casos, se cree que el síndrome de Crouzon es el resultado de nuevos cambios genéticos (mutaciones) que ocurren aleatoriamente por razones desconocidas (esporádicamente).

Los bebés con síndrome de Crouzon pueden tener síntomas como estos:

• cabeza corta y ancha o larga y estrecha
• frente agrandada
• ojos muy separados
• ojos saltones
• ojos cruzados (estrabismo)
• ojos que apuntan en dos direcciones diferentes
• Pérdida de la visión
• párpados que se inclinan hacia abajo
• mejillas aplanadas
• nariz curva en forma de pico
• mandíbula superior pequeña y poco desarrollada
• labio superior corto
• mandíbula inferior sobresaliente
• pérdida de la audición
• abertura en el labio (labio hendido) o techo de la boca (paladar hendido)
• dientes apiñados
• mordida no coincidente

Estos síntomas pueden ser más graves en algunos bebés que en otros.

Un pequeño porcentaje de niños con síndrome de Crouzon también tienen una afección de la piel llamada acantosis nigricans. Esta afección hace que se formen parches de piel oscuros, gruesos y ásperos en pliegues como las axilas, el cuello, detrás de las rodillas y la ingle.

El síndrome de Crouzon es causado por cambios llamados mutaciones en uno de los cuatro genes FGFR. Por lo general, afecta al gen FGFR2 y, con menos frecuencia, al gen FGFR3.

Los genes llevan las instrucciones para producir las proteínas que dirigen las funciones del cuerpo. Las mutaciones pueden afectar cualquier función que tenga una proteína específica.

FGFR2 codifica una proteína llamada receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. A medida que el bebé se desarrolla en el útero, esta proteína le indica a las células óseas que se formen. Las mutaciones en este gen amplifican la señal, lo que aumenta el desarrollo óseo y hace que el cráneo del bebé se fusione demasiado pronto.

Un bebé solo necesita heredar una copia de la mutación del gen de un padre para contraer el síndrome de Crouzon. Si tiene esta condición, cada uno de sus hijos tiene una probabilidad del cincuenta por ciento de heredarla. Este patrón de herencia se llama autosómico dominante.

En alrededor del 25 al 50 por ciento de las personas con síndrome de Crouzon, la mutación genética ocurre espontáneamente. En estos casos, los bebés no necesitan tener un padre con síndrome de Crouzon para desarrollar el trastorno.

Es posible que los niños con síndrome de Crouzon leve no necesiten tratamiento. Aquellos con casos más severos deben consultar a especialistas craneofaciales, médicos que tratan los trastornos del cráneo y la cara.

En los casos más graves, los médicos pueden realizar una cirugía para abrir las suturas y dejar espacio para que crezca el cerebro. Después de la cirugía, los niños necesitarán usar un casco especial durante unos meses para remodelar su cráneo.

La cirugía también se puede hacer para:

• aliviar la presión dentro del cráneo
• arreglar un labio hendido o paladar hendido
• corregir una mandíbula malformada
• enderezar los dientes torcidos
• corregir problemas oculares

Los niños con problemas de audición pueden usar audífonos para amplificar el sonido. Los niños con esta afección también pueden necesitar terapia del habla y del lenguaje.

El síndrome de Crouzon afecta a hombres y mujeres. Algunos artículos en la literatura médica informan que los hombres se ven afectados con más frecuencia que las mujeres. Se estima que el síndrome de Crouzon afecta a aproximadamente 1,6 de cada 100.000 personas de la población general. Se estima que todas las formas de craneosinostosis afectan aproximadamente a 1 de cada 2000-25000 nacidos vivos.