El síndrome campomélico es un trastorno congénito raro en el que están presentes múltiples anomalías. Se caracteriza por la forma arqueada y angulosa de los huesos largos de las piernas, especialmente la tibia; múltiples anomalías menores de la cara; paladar hendido; otras anomalías esqueléticas como anomalías del hombro y del área pélvica y once pares de costillas en lugar de los doce habituales; subdesarrollo de la tráquea; retraso en el desarrollo en algunos casos y desarrollo incompleto de los genitales en los machos, de modo que parecen ser hembras.

El síndrome campomélico es una forma rara de displasia esquelética caracterizada por el arqueamiento y una forma angular de los huesos largos de las piernas. Pueden estar presentes once juegos de costillas en lugar de los doce habituales. La pelvis y el omóplato pueden estar subdesarrollados. El cráneo puede ser grande, largo y estrecho. La cara puede parecer plana con fosas nasales inclinadas hacia adelante, frente alta, mentón pequeño y paladar hendido. Los bebés pueden regurgitar la fórmula por la nariz, son susceptibles a las infecciones del oído medio y con frecuencia experimentan dificultad respiratoria.

La dificultad respiratoria debido a una caja torácica subdesarrollada es el síntoma más grave del síndrome campomélico. Es posible que los pulmones no tengan suficiente espacio para crecer adecuadamente debido a la caja torácica subdesarrollada.

Otros síntomas que pueden ocurrir en algunos pacientes con síndrome campomélico son caderas dislocadas, pie zambo, pulmones subdesarrollados, vértebras cervicales y torácicas anormales y anomalías cardíacas y renales.

Algunas personas con síndrome campomélico tienen una inversión sexual en la que son cromosómicamente masculinos pero tienen genitales y sistema reproductivo femeninos.

Alguna vez se pensó que el síndrome campomélico se heredaba como un rasgo genético autosómico recesivo, pero ya no se cree que sea así. La investigación genética molecular ha demostrado que un cambio (mutación) en una sola copia del gen SOX9 en el cromosoma 17 o una alteración en la regulación de este gen provoca el síndrome campomélico. La regulación del gen SOX9 a veces se ve perturbada por un reordenamiento de genes en el cromosoma 17 (translocación). Ahora se cree que el síndrome campomélico se hereda como un rasgo autosómico dominante. Se han informado algunas familias en las que varios niños se ven afectados, pero ambos padres no se ven afectados. Esto puede deberse a que uno de los padres tiene una mezcla de espermatozoides u óvulos con genes SOX9 normales y anormales (mosaicismo gonadal). Como resultado, uno o más de los hijos de este padre pueden heredar la mutación del gen y exhibir el trastorno aunque el padre no tenga síntomas aparentes.

Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y la madre.

Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda el mismo gen anormal para el mismo rasgo de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen defectuoso y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo en particular es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo es necesaria una copia única de un gen anormal para la aparición de la enfermedad. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal del padre afectado a la descendencia es del 50 % por cada embarazo, independientemente del sexo del niño resultante.

El tratamiento de los problemas respiratorios consiste en la asistencia respiratoria mecánica o física, como la presión positiva al final de la espiración (PEEP). La atención médica ortopédica, incluida la cirugía, puede ayudar a aliviar algunas de las deformidades óseas más graves. Las tibias arqueadas suelen enderezarse espontáneamente.

Puede ser apropiado reasignar el sexo de un hombre con genitales femeninos para que sea femenino.

El asesoramiento genético puede ser beneficioso para los pacientes y sus familias. Otros tratamientos son sintomáticos y de apoyo.

La prótesis vertical expandible de titanio con costilla (VEPTR) fue aprobada por la FDA en 2004 como tratamiento para el síndrome de insuficiencia torácica (SIT) en pacientes pediátricos. TIS es una afección congénita en la que las deformidades graves del tórax, la columna vertebral y las costillas impiden la respiración normal y el desarrollo pulmonar. El VEPTR es un dispositivo expandible implantado que ayuda a enderezar la columna vertebral y separar las costillas para que los pulmones puedan crecer y llenarse con suficiente aire para respirar. La longitud del dispositivo se puede ajustar a medida que crece el paciente. La costilla de titanio se desarrolló en el Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en San Antonio.

El síndrome campomélico es un defecto congénito raro que afecta el desarrollo de los huesos y los músculos. Puede afectar uno o ambos lados del cuerpo, pero se observa con mayor frecuencia en la parte inferior de las piernas. Los huesos de la parte inferior de la pierna son más cortos de lo normal y, a menudo, están arqueados. El pie también puede estar girado hacia adentro. Esta condición también puede causar problemas con el desarrollo y la función muscular, incluida la debilidad de los músculos del muslo, problemas en las articulaciones de la cadera y problemas en las articulaciones de la rodilla.

Las personas que tienen el síndrome campomélico tienen brazos y piernas más cortos de lo normal, lo que puede dificultarles correr o saltar. También pueden tener problemas con las manos y los pies. Algunas personas con síndrome campomélico tienen los dedos fusionados en uno o más lugares, lo que les dificulta mover las manos.

Hay muchos factores de riesgo para el síndrome campomelico, que incluyen:

1. Genética: es más probable que tenga el síndrome campomelico si un familiar lo tiene. El síndrome campomélico es uno de los muchos tipos de malformaciones esqueléticas que pueden ocurrir como resultado de una mutación genética. Aún no se ha identificado la causa exacta del SÍNDROME CAMPOMÉLICO, pero los investigadores han descubierto que tiende a darse en familias, lo que significa que si tiene esta afección, su hijo también puede desarrollarla.

2. Raza: el síndrome campomélico es más común en personas con ascendencia africana o asiática que en aquellas con ascendencia blanca o hispana.

3. Sexo: el síndrome campomélico es más común en niñas que en niños, pero ambos sexos pueden verse afectados por esta afección.

4. Factores ambientales: los factores ambientales, como la exposición a la radiación, los virus y los medicamentos, también pueden aumentar el riesgo de síndrome campomélico.

Síntomas
Brazo y pierna cortos (dolicostenomelia), Deformidades de codo y rodilla, Dislocación de cadera en más de la mitad de los pacientes, Dedos de manos y pies cortos (braquidactilia), Curvatura anormal de la columna (cifosis o lordosis)
Condiciones
Pie zambo congénito, tendón de Aquiles corto, músculo de la pantorrilla corto, acortamiento del hueso de la tibia, hueso del fémur corto, colocación anormal de la articulación de la cadera, hueso del fémur anormalmente corto y colocación anormal de la articulación de la cadera
drogas
Corticosteroides, Suplementos de calcio y vitamina D, Bisfosfonatos, Análogos de la hormona antidiurética (ADH)