La condrocalcinosis articular familiar es un trastorno metabólico hereditario raro que se caracteriza por depósitos de cristales de pirofosfato de calcio dihidratado (CPPD) en uno o más cartílagos articulares que eventualmente dañan las articulaciones. Los síntomas pueden desarrollarse debido a la disminución de la actividad de la enzima nucleósido trifosfato pirofosfohidrolasa. Los síntomas de la condrocalcinosis articular familiar son similares a los de la gota clásica y pueden incluir hinchazón, rigidez y dolor, generalmente en una articulación. La rodilla es la más comúnmente afectada. La condrocalcinosis se presenta de forma hereditaria (condrocalcinosis articular familiar), una forma asociada a trastornos metabólicos y una forma esporádica. Las formas hereditarias se subdividen en condrocalcinosis-1 (CCAL1) y condrocalcinosis-2 (CCAL2).

Los síntomas de CCAL2 generalmente comienzan como ataques agudos y recurrentes de dolor, hinchazón, calor y enrojecimiento en una o más articulaciones. Otras personas afectadas tienen hinchazón, rigidez y dolor con poca o ninguna inflamación. en las articulaciones La rodilla, la muñeca, la cadera o el hombro son los más afectados, aunque cualquier articulación del cuerpo puede verse afectada. Los episodios agudos pueden durar días o semanas y los síntomas pueden desaparecer sin tratamiento. Los depósitos de cristales de pirofosfato de calcio (CPP) pueden acumularse alrededor de los huesos de la columna vertebral (vértebras) y causar dolor de espalda o cuello y/o pérdida de movilidad. Muchos pacientes con CPDD desarrollan artritis crónica que puede parecerse a la osteoartritis.

CCAL2 es causado por presuntas mutaciones de ganancia de función en el gen ANKH.

La proteína producida por el gen ANKH parece estar involucrada en el transporte celular de pirofosfato inorgánico (PPi), y se ha demostrado que las mutaciones en ANKH tienen un efecto significativo en la regulación de los niveles de PPi dentro de las células (intracelular) y fuera de las células ( extracelular). Cuando aumenta la actividad de ANKH, los niveles de PPi se acumulan en el cartílago, forman complejos con el calcio y forman cristales de pirofosfato de calcio (CPP).

En la mayoría de los casos, CCAL2 se hereda como un rasgo genético autosómico dominante. Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y la madre. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo es necesaria una copia única de un gen anormal para la aparición de la enfermedad. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal del padre afectado a la descendencia es del 50 % por cada embarazo, independientemente del sexo del niño resultante.

En algunas personas, el trastorno se debe a una mutación genética espontánea (de novo) que se produce en el óvulo o el espermatozoide. En tales situaciones, el trastorno no se hereda de los padres.

Se cree que los síntomas de CCAL2 son más graves en las personas afectadas que portan dos genes anormales para este trastorno (homocigotos), uno de cada padre. Se cree que aquellos que tienen un solo gen anormal (heterocigotos) experimentan síntomas menos graves.

El tratamiento para CCAL2 es sintomático. No hay forma de prevenir la formación de cristales de pirofosfato de calcio o de eliminar satisfactoriamente los cristales existentes de las juntas.

Los ataques agudos de CCAL2 se tratan de varias maneras. El exceso de líquido se puede drenar de la articulación afectada con una aguja y una jeringa. Si solo está involucrada una articulación, se puede inyectar un corticosteroide directamente en la articulación afectada (intraarticular). Para aquellas personas con ataques agudos frecuentes y recurrentes, la colchicina o los corticosteroides orales, como la prednisona, pueden ser efectivos. Estos medicamentos también se usan para tratar la gota. Otros medicamentos que se usan con frecuencia incluyen medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (p. ej., ibuprofeno y naproxeno sódico) que se recetan comúnmente para muchos tipos de afecciones artríticas.

Cuando los corticosteroides, los medicamentos antiinflamatorios no esteroideos y la colchicina son ineficaces, están contraindicados o no se toleran bien, los medicamentos que inhiben la citocina interleucina 1 alfa pueden ser útiles. Existe alguna evidencia de que el metotrexato y la hidroxicloroquina también pueden ser útiles, pero la eficacia de estos medicamentos no está bien estudiada.

Durante un ataque agudo de artritis, la articulación afectada puede requerir reposo. Se pueden recetar férulas, bastones y otros dispositivos que protegen y sostienen la articulación y pueden requerir un ajuste especial. Una vez que el episodio cede, se debe equilibrar el descanso con el ejercicio apropiado que es supervisado cuidadosamente por un médico o fisioterapeuta.

En algunas personas con CCAL2, la cirugía puede ser necesaria para reparar una articulación que está muy dañada. La cirugía puede ser un medio eficaz para reducir el dolor y mejorar la movilidad en algunas personas.

CCAL2 asintomático no requiere tratamiento.

El asesoramiento genético puede ser beneficioso para las personas afectadas y sus familias.

Hay muchos factores de riesgo para la gota de calcio, familiar . Si corre el riesgo de desarrollar esta afección, debe conocer cuáles son estos factores para que pueda evitar contraerla.

Hay varios factores de riesgo asociados con la gota familiar, que incluyen:

1. Antecedentes familiares: lo primero que debe saber sobre la gota de calcio es que es hereditaria. Esto significa que si uno de tus padres lo ha tenido, existe la posibilidad de que tú también lo tengas. Si le han diagnosticado la afección, entonces es importante que se lo informe a sus hijos y nietos para que puedan tomar medidas para evitar que ellos también la desarrollen.

2. Edad: Otro factor de riesgo para la gota de calcio es la edad. El riesgo de desarrollar gota familiar aumenta a medida que envejece. A medida que las personas envejecen, sus cuerpos se vuelven menos capaces de procesar correctamente el ácido úrico y esto conduce a un mayor riesgo de desarrollar ataques de gota. Por esta razón, las personas mayores que aún no han desarrollado esta afección deben asegurarse de comer alimentos saludables y hacer ejercicio regularmente para que puedan reducir sus posibilidades de tener gota de calcio en el futuro.

3. Sexo: los hombres son más propensos que las mujeres a desarrollar gota familiar.

4. Peso: las personas con sobrepeso u obesas tienen un mayor riesgo de desarrollar gota familiar.

5. Dieta: Las personas que comen una dieta rica en purinas (que incluye vísceras y mariscos) tienen un mayor riesgo de desarrollar cálculos renales de ácido úrico hereditarios y/o gota.

Síntomas
Dolor en las articulaciones que empeora por la noche y por la mañana Sensación de ardor en las articulaciones Hinchazón y enrojecimiento alrededor de las articulaciones Náuseas y vómitos Dolor de cabeza
Condiciones
Nefrolitiasis por oxalato de calcio,Seudogota renal,Piedros en vías urinarias,Urolitiasis
drogas
Alopurinol, colchicina, probenecid, sulfinpirazona (Anturane)

No existe cura para la gota de calcio o la hipercalcemia familiar con exceso de vitamina D (FHVD). El único tratamiento disponible actualmente es bajar los niveles de calcio en la sangre tomando medicamentos como bisfosfonatos, calcitonina o teriparatida.

La hipercalcemia familiar con exceso de vitamina D (FHVD) es un trastorno raro que causa cantidades excesivas de calcio y fósforo en el cuerpo. Esto puede provocar cálculos renales, dolor óseo y calcificación de los tejidos blandos. Está causada por una mutación genética que afecta a ambas copias de un gen específico (PNPLA1).

Hay varios medicamentos que se usan para tratar la gota de calcio familiar. Incluyen:

1. Colchicina: este medicamento es un agente antiinflamatorio que actúa reduciendo la inflamación y el dolor de la gota de calcio. Puede tardar hasta cuatro semanas en empezar a funcionar, pero se puede tomar de forma continua siempre que no tenga efectos secundarios. El efecto secundario más común asociado con el uso de este medicamento es la diarrea, que debería desaparecer después de unos días. Si experimenta cualquier otro efecto secundario, como náuseas o dolor de cabeza, deje de tomar colchicina y llame a su médico de inmediato.

2. Alopurinol: este medicamento funciona al reducir los niveles de ácido úrico en la sangre al actuar sobre la xantina oxidasa, una enzima que ayuda a descomponer las purinas en ácido úrico. Esto reduce la cantidad de cristales de urato que se forman durante un ataque de gota y también reduce su tamaño. Debe tomar alopurinol a largo plazo para mantener sus niveles de urato bajo control y evitar que vuelvan a ocurrir ataques futuros en el futuro.

Síntomas
Dolor en las articulaciones que empeora por la noche y por la mañana Sensación de ardor en las articulaciones Hinchazón y enrojecimiento alrededor de las articulaciones Náuseas y vómitos Dolor de cabeza
Condiciones
Nefrolitiasis por oxalato de calcio,Seudogota renal,Piedros en vías urinarias,Urolitiasis
drogas
Alopurinol, colchicina, probenecid, sulfinpirazona (Anturane)