La condrodisplasia metafisaria tipo Jansen es un trastorno progresivo extremadamente raro en el que partes de los huesos de los brazos y las piernas se desarrollan de manera anormal con formaciones inusuales de cartílago y la subsiguiente formación anormal de hueso en las porciones terminales grandes (bulbosas) (metáfisis) de estos huesos largos (condrodisplasia metafisaria). ). Como resultado, las personas afectadas exhib  Read More

El síndrome de Klippel-Feil (KFS) es un trastorno esquelético poco común que se caracteriza principalmente por la unión o fusión anormal de dos o más huesos de la columna vertebral (vértebras) dentro del cuello (vértebras cervicales). Algunas personas afectadas también pueden tener un cuello anormalmente corto, movimiento restringido de la cabeza y el cuello y una línea de c  Read More

El síndrome de las tres M es un trastorno genético extremadamente raro caracterizado por bajo peso al nacer, baja estatura (enanismo), anomalías características de la cabeza y el área facial (craneofacial), malformaciones esqueléticas distintivas y/u otras anomalías físicas. Las malformaciones craneofaciales características típicamente incluyen una cabeza larga y angosta (do  Read More